Veleszületett rendellenességek

Szerző

Szerkesztő

Budapest

'Dr. Czeizel Endre: Veleszületett rendellenességek ' összes példány

Kiadó:	Medicina Könyvkiadó
Kiadás helye:	Budapest
Kiadás éve:	1973
Kötés típusa:	Vászon
Oldalszám:	360 oldal
Sorozatcím:
Kötetszám:
Nyelv:	Magyar
Méret:	25 cm x 18 cm
ISBN:
Megjegyzés:	Fekete-fehér fotókkal, ábrákkal illusztrálva.

Értesítőt kérek a kiadóról

A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról

Fülszöveg

Hazánkban jelenleg már több mint háromszor annyi csecsemő hal meg veleszületett rendellenesség miatt, mint az összes fertőző betegségben együttvéve. Így különös hangsúlyt kap a megelőzés, amely viszont csak a kórokok ismeretében remélhető.
A könyv írói ezért az elmúlt évek nemzetközi kutatásainak jelentős sikerei és saját sok éves tapasztalataik alapján éppen a veleszületett rendellenességek kóreredetének részletekbe menő, legmodernebb szemléletű, de a gyakorlati igényeket elsősorban szem előtt tartó ismertetésére vállalkoztak.
A könyv szerzői: a humángenetikus Czeizel Endre, a gyermeksebész Dénes János és a gyermekgyógyász Szabó Lajos tudományterületük nemzetközileg elismert művelői, akiknek elméleti érdeklődése és gyakorlati munkássága a veleszületett rendellenességekre összpontosul.
A korszerű, átfogó és elsősorban a klinikai gyakorlat igényeit figyelembe vevő mű hazánkban régi hiányt pótol. Elsősorban a gyermekgyógyászok és a szülészek, de a veleszületett rendellenességekkel... Tovább

Tartalom

Bevezetés	11
Általános rész
A veleszületett rendellenességek kóreredeti kutatásának és a therapia fejlődésének rövid története	15
A veleszületett rendellenességek fogalma és gyakorisága	18
A veleszületett rendellenességek kóreredete	23
Genetikai ártalmak	23
A mutagenesis alapelvei	23
A genetikai ártalmak typusai	29
Külső ártalmak	54
A teratogenesis alapelvei	54
A teratogének főbb csoportjai	66
Microbialis kórokok	77
Az anyai szervezet betegségei	93
Diabetes mellitus	93
Pajzsmirigybetegségek	96
Rendellenes méh	96
A genetikai és a környezeti ártalmak együttes hatása: a multifaktoriális kóreredet	96
A küszöbjelenség	97
A kvantitatív jellegek öröklődése	98
A multifaktoriális kóreredet modellje	102
Az örökletesség mértékének meghatározása	107
A terheltség mértékének jelentősége	108
A nem befolyása a multifaktoriális kóreredetű rendellenességek manifestatiójára	110
A rassz-differentiák	112
A vérrokon-házasságok gyakoribb előfordulása	113
A multifaktoriális ártalmak izolált megnyilvánulása	114
A multifaktoriális ártalmak függése az anyai életkortól	115
A veleszületett rendellenességek kóreredetének vizsgáló módszerei	125
A családfa- (pedigré-) vizsgálat elve és gyakorlata	125
Az ikervizsgálatok elve	130
Cytogenetikai módszerek	132
A nemi kromationok vizsgálata	132
Kromoszómavizsgálat	137
Epidemiologiai vizsgálatok	146
Az előkészítő munka és a vizsgálat megtervezése	147
A descritpív epidemiologiai vizsgálat	150
A hipotézis megalkotása	159
Analitikai epidemiologiai vizsgálatok	160
"Kísérletes" epidemiologia	164
A veleszületett rendellenességek korai kórismézése	166
A gyógykezelés általános irányelvei	168
A veleszületett rendellenességek megelőzése	172
A genetikai tanácsadás	174
Praenatalis diagnosztika	175
Részletes rész
Morphologiai rendellenességek	181
Központi idegrendszer	181
Szem	189
Arc, fül, nyak	191
Szív- és keringési rendszer	198
Légzőszervek, mellkas	206
Emésztő-tractus, epeutak, hasnyálmirigy	210
Urogenitalis rendszer	222
Hasfali sérvek és egyéb záródási zavarok	232
Végtagok	237
Csontváz- és izomrendszer	241
Bőr, haj	244
Veleszületett daganatok, hamartomák	248
Kromoszómarendellenességek	253
A gyakori kromoszómarendellenességek	253
Down-kór	253
"Tripla X"-syndroma	258
Klinefelter-syndroma	258
"Dupla Y"-syndroma	258
Gyakoribb kromoszómarendellenességek	259
Turner-kór	259
Edwards-kór	261
Patau-kór	263
Ritka kromoszómarendellenességek	266
Congenitalis enzymipathiák	267
A genotypus problémái	267
A congenitalis anyagcsere-betegségek és a fehérjék polymorphismusa	267
A fehérje-synthesis biochemiai genetikája és a molekuláris betegségek	269
Biochemiai manifestatio	273
Az enzym-functio zavarainak jellege	273
Klinikai manifestatio	287
Újszülött, ill. fiatal csecsemőkortól gyorsan progrediáló acut anyagcserezavarok	287
Görcsállapotok	289
Szellemi retardatio és statikai zavar idegrendszeri tünetekkel	292
Étvágytalanság - hányás	295
Chronikus hasmenés	298
Hypotonia (izomgyengeség, izombénulás)	301
Hepato-splenomegalia	302
Alacsony növés (csont-deformitással vagy anélkül)	307
Anaemia	316
Icterus	317
Recidiváló hasi görcsök	318
Egyéb tünetek	319
Diagnostika	321
Szűrővizsgálati módszerek	321
Speciális vizsgálatok	323
Heterozygoták vizsgálata, heterozygota-tesztek	324
Újszülöttkori, tömegméretű szűrővizsgálatok enzymopathiák korai felismerésére	326
Az enzymopathiák növekvő jelentősége és gyakorisága	328
Syndroma-index	336
Névmutató	349
Tárgymutató	353