Turner-szindróma

Tartalom

Előszó 8
Ajánlás 9
1. Bevezetés 11
2. A Tumer-szindróma történeti áttekintése 13
3. A betegség oka 16
3.1. A genotípus és fenotípus összefüggése 19
4. A Turner-szindróma felismerése 22
4.1 Általános problémák 22
4.1.1. Súlyprobléma 23
4.1.2. A szénhidrát anyagcserezavar kockázata 23
4.1.3. Spontán növekedés a Turner-szindrómában. 25
4.1.4. A nemi fejlődés Turner szindrómában 28
4.2. Testi elváltozások 29
4.3. A Turner-szindrómában előforduló fejlődési rendellenességek 36
4.3.1. Szív fejlődési rendellenességek 36
4.3.2. Vese és a húgyutak eltérése 39
4.3.3. Csontrendellenességek 41
4.4. A Turner-szindrómával összefüggő betegségek 44
4.4.1. Vérnyomás eltérés 44
4.4.2. Fülészeti problémák 45
4.4.3. Szemészeti problémák 45
4.4.4. Pajzsmirigyproblémák 46
4.4.5. Ortopéd eltérések 46
4.4.6. Gonádok és a nemi szervek 46
4.4.7. Egyéb betegségek 46
5. A betegség diagnosztizálása 48
5.1. Méhen belüli felismerés 48
5.2. Az újszülöttkorban és csecsemőkorban történő
felismerés 48
5.3. Gyermekkori felismerés 50
5.4. Serdülőkori felismerés 50
5.5. Felnőttkori felismerés 50
6. Turner-szindróma differenciáldiagnózisa 51
7. Pszichoszociális problémák Turner szindrómában 52
7.1. A nemi érés kimaradásának pszichoszociáiis zavarai 54
7.2. Javaslatok a pszichoszociáiis problémák
megelőzésére 56
7.3. Az élet minőségének a javítása 58
8. Orvosi teendők a problémák megoldásában 61
8.1. A Turner-szindróma hormonkezelése 61
8.1.1. A növekedési zavar kóreredete Turner-szindrómában 63
8.1.2. Növekedési hormonkezelés 64
8.1.3. A növekedési hormonkezelés nemzetközi
eredményei 65
8.1.4. A növekedési hormonkezelés optimalizálása 67
8.1.5. A növekedési hormonkezelés főbb szempontjai
Turner szindrómában 68
8.1.6. A növekedési hormon előállításáról röviden 69
8.1.7. A növekedési hormon adagolása 69
8.1.8. A növekedési hormonkezelés kiegészítése 71
8.1.9. A növekedési hormonkezelés mellékhatásai 71
8.1.10. A növekedési hormon hatásának megítélése 72
8. 2. Antropometriai mérések 76
8. 2.1. A testmagasság mérése 76
8. 2. 2. Testhosszmérés fekve 77
8. 2. 3. Ülőmagasság mérése 77
8. 2. 4. Fejkörfogat mérése 77
8. 2. 5. Súlymérés 78
8. 2. 6. Csontkor meghatározása 78
8. 2. 7. A növekedési adatok kiértékelése 78
8.2.8, Végmagasság megítélése 80
8.3. Nemi hormonpótló kezelés 83
8.3.1. Szükséges vizsgálatok a hormonpótló
kezelés alatt 89
8.3.2. A hormon terápia mellékhatásai 89
9. Osteoporosls Turner-szindrómás betegekben 91
10. Fertilltás- terhesség lehetősége 95
Zárszó 97
Ajánlott irodalom 98
Függelék 101
Tárgymutató 107

Témakörök