Klasszikus genetikai alapfogalmak | 23 |
Autosomalis domináns öröklődés | 29 |
Autosomalis recesszív öröklődés | 37 |
X chromosomához kötött recesszív öröklődés | 45 |
X chromosomához kötött domináns öröklődés | 51 |
Polygénes öröklődés, multifaktoriális kóreredet | 57 |
Általános cytogenetika | 65 |
Számbeli és szerkezeti chromosoma-aberratiók | 87 |
Embryologiai és teratologiai alapfogalmak | 101 |
Klinikai molekularis genetika | 111 |
Géntérképezés, a chromosomák betegség-anatomiája | 123 |
A magzatburok és a magzatvíz biologiája | 131 |
Polyhydramnion | 141 |
Oligohydramnion | 145 |
Amnionszalag-sequentia (ADAM-tünetegyüttes) | 151 |
Exfoliatív magzatvíz-cytologia | 157 |
Magzatvízsejtek tenyésztése karyotypizálás céljából | 165 |
A magzatvíz kémiája | 171 |
Acetilkolin-eszteráz a magzatvízben | 179 |
Alfa-foetoprotein (AFP) | 181 |
AFP a terhes szérumában (szAFP) | 187 |
Amniofoetogrraphia | 193 |
Ultrahang-diagnosztika | 197 |
Genetikai amniocentesis | 209 |
Chorionboholy-mintavétel (CVS) | 215 |
Foetoscopia | 221 |
Magzati vérminta vétele | 223 |
Biopsia az intrauterin magzat bőréből | 227 |
Az intrauterin magzat nemének meghatározása | 231 |
Kóros többesterhesség | 235 |
Genetikai tanácsadás | 249 |
Genetikai szűrések | 257 |
Heterolog inseminatio és in vitro fertilisatio | 263 |
A terhesség sorsáról való döntés általános szempontjai | 267 |
Praenatalis therapia | 279 |
A terhesség befejezésének szülészeti módszerei | 283 |
A genetikai diagnosztika lélektani aspektusai | 291 |
A dysmorphologia alapfogalmai | 301 |
Az újszülött klinikai vizsgálata | 309 |
Embryo- és foetopathologia | 313 |
Sphingolipidosisok | 319 |
Mucopolysaccharidosisok és mucolipidosisok | 329 |
A szénhidrát-anyagcsere zavarai | 335 |
Az aminosav-anyagcsere betegségei | 341 |
Haemoglobinopathiák | 349 |
Haemophiliák | 355 |
Veleszületett immundefectusok | 359 |
Egyéb anyagcsere-betegségek | 365 |
Congenitalis hypothyreosis | 369 |
Cystikus fibrosis | 373 |
Öröklődő neurologiai betegségek | 383 |
A csontosodás veleszületett zavarai | 393 |
Velőcsőzáródási rendellenességek (VZR) | 399 |
Hydrocephalus | 409 |
Egyéb craniospinalis malformatiók | 415 |
Thoracalis malformatiók | 421 |
Abdominalis malformatiók | 427 |
Cystikus veseelváltozások | 431 |
Obstructiv uropathiák | 437 |
Down-syndroma | 441 |
Egyéb autosomalis trisomiás syndromák | 447 |
Deletiós syndromák | 451 |
Fragilis X syndroma | 455 |
A nemi differenciálódás zavarai. Intersexualitas | 459 |
Ovotesticularis intersexualitas | 463 |
Testicularis intersexualitas | 465 |
Ovarialis intersexualitas | 469 |
Gonad-dysgenesisek | 473 |
Intrauterin bakterialis fertőzések | 477 |
Congenitalis rubeola-syndroma | 481 |
Egyéb intrauterin vírusfertőzések | 485 |
Congenitalis toxoplasmosis | 491 |
Vegyi anyagok, gyógyszerek okozta magzati ártalmak | 493 |
Monogénesen öröklődő multiplex malformatiós syndromák | 497 |
Pharmacogenetikai kórképek | 501 |
Magzati haemolytikus betegségek | 503 |
Non-immun hydrops | 513 |
Diabeteses embryo- és foetopathiák | 517 |
Fejlődési rendellenességek komplex praenatalis szűrése | 521 |
Perinatalis károsodás | 525 |
Függelék | 533 |
Rövidítések jegyzéke | 559 |
Tárgymutató | 561 |