Molekulák, gének, öröklődés

Tartalom

Előszó 13
1 A gén régen és ma
Az öröklődés elemi részecskék működésén alapszik 17
Az öröklődés elemi részecskéje fizikailag és kémiailag is megismerhető 18
Az elemi részecske tovább osztható 20
Az elemi részecskék között együttműködés van 20
A genetika módszerei sokfélék 21
A genetika keresztezéses módszerei 22
A mendeli keresztezés alapelve 23
Szimbólumok alkalmazása megkönnyíti az elemzések megértését 25
A genetikai vizsgálatokhoz megfelelő élőlényeket kell kiválogatni 26
Statisztikai módszerek alkalmazásával is lehet genetikai vizsgálatokat végezni 27
A genetika egyik társtudománya a citológia 27
A fizikai és kémiai módszerek alkalmazása egy új tudományág: a molekuláris genetika létrejöttét segítette elő 28
A modern genetika a különféle módszerekkel nyert eredmények szintézise 28
2 Hasadó jellegek
A sejt legfontosabb szerve, a sejtmag is osztódik 31
Mitózisban a kromoszómaszám nem változik 32
Meiózisban a sejtmag kromoszóma-készlete felére csökken 35
A gaméták képződése 38
A generációváltakozás módjai 40
A kromoszómák megoszlása diplo-haplofázis átmenetekben 46
A gombák genetikai vizsgálatában a meiózis összes terméke elemezhető 48
Monohibrid keresztezés magasabb rendű diploid szervezetekkel 51
Visszakeresztezéssel az egyed ismeretlen genotípusa megállapítható 53
Két tulajdonságpárban eltérő szülő keresztezése, az ún. dihibrid keresztezés 54
Az öröklődés menetének nemcsak domináns, de köztes típusa is van 55
Az episztázis nem azonos a dominanciával 58
Az episztázis magyarázata út az egy gén - egy enzim elmélet felé 59
3 Egy gén, sok gén
Nem minden öröklődő jelleg határolható el olyan élesen, mint a mendelező tulajdonságok 62
A genotípus és a környezet hatása a fenotípusra szétválasztható 63
A többszörös génhatás a búza terméshéj színének öröklődésmenetével bizonyítható 65
A számokban kifejezhető jellegek vizsgálata is a többszörös génhatás hipotézisét bizonyítja 66
A mérhető jellegeket kialakító gének hatása nemcsak additív, de multiplikatív is lehet 68
Egyéb tényezők is befolyásolják a többszörös génhatás egyszerűsített modelljét 69
A környezet is beleszól a gének együttműködésébe 70
A gének esetleges kapcsolódása további problémákat okoz 72
4 Hím és nőstény a genetikus nézőpontjából
A szexust meghatározó tényezők működése összefüggésben van a kromoszómáknak a meiózisban való megoszlásával 75
Egy nőstény Drosophila rendellenes öröklésmenete mint bizonyíték 78
A szexus öröklődésére egy nehezen értelmezhető öröklődésmenet adja meg a legjobban elfogadható magyarázatot 82
Kompatibilitás, inkompatibilitás, a szexussal kapcsolatos ellentétes irányú tényezők 85
Az Y kromoszóma és a hormonok hatása a szexus kialakulására 86
5 A gén nyersanyaga
A DNS a transzformáló anyag 91
A bakteriofágok szaporodása is bizonyítja, hogy a DNS a gén anyaga 93
Mi a helyzet a magasabb rendű szervezetekben? 94
A DNS kémiai összetétele egyszerű, de összetevőinek sorrendbeli változatossága nagy feladatokra teszi alkalmassá 95
A DNS-molekulának térbeli szerkezete is van 99
Nemcsak 4 bázis van a DNS-ben - vannak úti. ritka bázisok is 102
Egyes vírusokban a DNS szerepét az RNS vette át 103
Az óriás DNS-molekula kénytelen gomolyt alkotni a sejtben 104
A DNS-molekulák szerkezete hevítés hatására megváltozik 105
A DNS-molekula lehet egyenes, de lehet kör alakú is 106
A DNS kémcsőben is szintetizálható 108
A DNS reduplikációjának folyamata hasonló az élő szervezetben is 111
A szemikonzervatív lemintázódást kísérletben lehetett bizonyítani 113
Az RNS-bakteriofágok genetikai anyagának lemintázódásában egy lépéssel több van 115
Biológiailag aktív DNS-t is lehet kémcsőben szintetizálni 116
A DNS-reduplikáció paradoxonjai és a megoldásukra tett kísérletek 118
A DNS-reduplikáció paradoxonját még ma sem oldották meg 119
6 A kromoszóma híd a generációk között
A prokarion kromoszóma genetikai anyagának szerkezeti szerveződése 123
A baktériumkromoszóma kör alakú 128
A reduplikáció menete folyamatos 130
Az eukarion kromoszóma kémiailag is összetettebb 136
Az eukarion kromoszómája fénymikroszkóppal jól vizsgálható 138
Molekuláris modellek segítenek az eukarion kromoszóma szerkezetének és reduplikációja mechanizmusának megértésében 139
A kromoszóma egyes részeinek festődése eltérő 143
Szatellit-DNS mint a kromatin heterogenitásának másik példája 144
Az eukarion kromoszóma szerkezeti ismétlődéseket tartalmaz 145
Az óriáskromoszóma: bizonyítók a kromoszómaszerkezet és a genetikai működés közötti összefüggésre 146
A lámpakefe-kromoszóma a specializálódott kromoszóma egy érdekes típusa 148
7 Molekuláris diszharmónia, mutáció
A mutációk gyakoriságát a környezeti tényezők befolyásolják 152
A mutáció hatása a dominanciaviszonyoktól függően jelentkezik a fenotípusban 153
A mutáció hatása többféle lehet 154
A haploid szervezetekben a mutáció kimutatása egyszerű 156
A mikroszervezetek és a magasabb rendű szervezetek mutációs megváltozásai azonosak 157
A mutáció iránya többféle lehet 159
A mutáció kimutatásának módszere a diploid és haploid szervezetekben eltérő 161
A mutációk önként is létrejöhetnek, de indukálhatok is 166
A kémiai mutagén alkalmazása egyszerű 167
Néhány kémiai mutagén a nem reduplikálódó nukleinsavra is hat 169
Mutációk a DNS lemintázódása közben is létrejöhetnek 174
Mutációk létrejöhetnek a DNS-molekula szétfeszítésével is 175
A DNS inaktiválása is mutációhoz vezet 176
A DNS szerkezeti megváltozása megfordítható folyamat 181
A DNS mutációs megváltozásai a látható fény hatására megfordíthatók 183
8 Párosodó molekulák, rekombinálódó jellegek
A kapcsolódás nem teljes 194
A rekombinálódás feltétele a homológ kromoszómák átkereszteződése: a crossing over 195
A crossing over a homológ kromoszómák darabjainak tényleges egymás közötti kicserélődését jelenti 197
A crossing overek száma egynél több is lehet 198
Mi bizonyítja azt, hogy a crossing over a kromatidokra hasadt homológ kromoszómák között jön létre? 200
A géntávolságokból a kromoszóma térképe megszerkeszthető 203
A kétpontos keresztezés nem veszi figyelembe a kettős crossing overeket 204
A hárompontos keresztezés megfelelő rekombinációs adatokat nyújt 206
A kromoszómatérképezés nehézségei 207
Nemcsak a meiózisban fordulhat elő rekombinálódás 209
A mitózisos crossing over is lehetőséget nyújt a kromoszóma elemzésére és a gének sorrendjének meghatározására 209
Miképpen lesz egy heterozigóta diploid homozigóta diploiddá? 211
A rekombinálódás baktériumoknál is lehetséges 213
Két kólisejt között a konjugáció lehetőségét egy episzóma határozza meg 214
A fertilitási faktor a baktériumok szexualitását meghatározó episzóma 215
A kromoszómaátvitel mechanizmusa az átvitel megszakításával vizsgálható 217
A kóli baktérium kromoszómájának géntérképe kör alakú 218
Az F-faktor és a baktériumkromoszóma kapcsolata crossing over eredménye 220
A kromoszómaátvitel DNS reduplikációval jár együtt 221
Lizogénia, az episzómás rekombinálódás másik rendszere 222
A mérsékelt fág redukciója profággá crossing over eredménye 222
A transzdukáló fág képződése is crossing over eredménye 225
Keresztezzünk fágokat is 226
A T4 fág géntérképe is kör alakú 228
A fágkromoszómák rekombinálódáskor párosodnak 230
A fágkromoszómák párosodása és rekombinálódása a DNS reduplikációjával egy időben, de annak hiányában is végbemehet 230
9 Programozott jellegek
Garrod korai vizsgálatai a gén és fehérjeszerkezet összefüggésére mutattak rá 236
A fehérjeszerkezet és -működés egymással összefügg 237
A fehérje szerkezete többszintű 238
Az elsődleges szerkezet megváltozása befolyásolja a molekula magasabb szintű szerkezetét 242
A DNS információtartalmát a sejt előbb átírja, majd lefordítja 242
Az átírás eredménye a küldönc, azaz mRNS 243
A mRNS információnak lefordítása a polipeptid-lánc elsődleges szerkezetére 245
Az átírás és fordítás rendszere rendkívül összetett 249
Hogyan lesz négy jelből húsz jel? 250
Hogyan lehet a triplet kódot megfejteni 251
A triplet kód jellegét genetikai vizsgálattal lehetett bizonyítani 252
A biokémiai módszerek a kód-szótár megalkotásához vezettek 254
A tRNS szerkezete és az anti-kódszó 259
Nemcsak a mesterséges rendszerben, de az élő sejtben is érvényes a kódszótár 261
Általános érvényű-e a kód-szótár? 264
A centrális dogma 266
Az RNS információtartalma DNS-re is átírható 266
Az újra fogalmazott centrális dogma 267
10 A gén, amilyennek ma ismerjük
A pszeudoallélia nem egyeztethető össze a gyöngysor-elmélettel 271
A gén finomszerkezetének vizsgálata közelebb visz a gén meghatározásához 273
A gén finomszerkezetének vizsgálata a cisztron fogalmához vezetett 276
Az allélek is komplementálhatják egymást 278
Az allélek közötti komplementáció hibridfehérje képződésén alapszik 280
Egy gén - egy enzim, vagy egy gén - egy polipeptid-lánc 281
A gén szerkezete és a polipeptid-lánc elsődleges szerkezete szorosan összefügg 284
A gének működésük szerint csoportosulnak a kromoszómán 285
Szabályozó gének és engedelmeskedő géncsoportok 286
Nemcsak negatív szabályozás figyelhető meg a gének működésében 290
Az eukarionok génműködésének szabályozása 291
Miképpen működnek a domináns és recesszív gének? 293
A szuppresszor mutációk a gének együtthatásának további példái 294
A feltételesen streptomicin-dependens sejt is képes a szuppresszióra 297
A szuppresszor mutáció a helyes kód-szó értelmét is megváltoztatja 298
A genetikai polaritás hatása a fordító mechanizmus működésére 298
A cisztronok közötti írásjelek és a gének fúziója 298
Egy cisztron nukleotid-sorrendjének megállapítása is bizonyítja a kódszótár helyességét 299
Az izolált lac operon 300
Khorana szintetikus génje 303
11 Egy sejttől a sok sejtig
Preformáció és epigenezis. Két ellentétes nézet az egyed fejlődéséről 307
A differenciálódás miképpen egyeztethető össze a kromoszóma-elmélettel? 309
A szómás sejtek genotípusa azonos 310
A baktériumok génműködésének szabályozása mintául szolgálhat a differenciálódás magyarázatára 311
A kromoszóma alakváltozásai összefüggnek a megfelelő kromoszómarész működésének fokozódásával 313
Hormonok hatására a magasabb rendű kromoszóma egyes részei működésbe lépnek 314
A gének nagyobb alaki megváltozásokat is szabályoznak 315
A bakteriofágok morfogenezisében a gének működése nyomon követhető 316
12 Gének, egyedek, fajok - és ahogy kialakultak
Mi a populáció ? 321
A genotípus megoszlása populációkban a Hardy - Weinberg-szabályt követi 323
A szexualitás szerepe az evolúcióban 325
A mutációnak elsődleges szerepe van a populáció változatosságának kialakításában 326
A kromoszómaszerkezet megváltozásainak is evolúciós jelentőségük van 327
A szegregálódás és rekombinálódás szerepe, a megváltozások szétterjesztése a populációban 328
A populáció változatosságát a szelekció korlátozza és meghatározott irányba tereli 328
A szelekciónak három típusa van 331
A szelekció mellett más tényezők is irányíthatják a populáció adaptálódását 331
A populációk elkülönülhetnek egymástól 332
A fajok közötti különbségek nemcsak a populációk szintjén vizsgálhatók 333
Az evolúció folyamán megváltozó fehérjeszerkezetet meghatározó polinukleotid is változik 336
13 Nemcsak a kromoszómában lehetnek gének
A kromoszómák mellett a sejt más szervei is részesei lehetnek az öröklődő jellegek átvitelének 341
A plazmont alkotó szervecskék sejten belüli feladata elsősorban az anyagcsere és a sejten belüli mozgások biztosítása 343
Miképpen lehet bizonyítani a sejtmagon kívüli öröklődést 344
A mitokondriumokhoz kötött öröklődés példái: a Neurospora és az élesztőgomba 344
A kloroplasztiszhoz kötött öröklődés a növény színeződéséről felismerhető 347
Vannak olyan plazmonos öröklődések, melyeknél a kapcsolt sejtszervecske nem ismeretes 348
Vannak fertőző részecskék is, melyek a sejttel együttélve annak öröklődését befolyásolják 349
14 Beteg molekulák, molekuláris betegségek
A sarlóssejtes anémiás beteg vörös vérsejtjeiben a hemoglobin megváltozása elektroforézissel kimutatható 351
A magzati -> felnőtt hemoglobin átváltásra az operon elmélet alkalmazható 354
A kromoszómás betegségek már magasabb szintet képviselnek 355
Az XYY-anomália 357
A szex-kromatin száma jellemző a sejt rendellenes állapotára 358
Az autoszómás kromoszómák szerkezeti és számbeli megváltozásai is betegséget idéznek elő 360
15 A genetika törvényei az emberre is alkalmazhatók
A módszerek 363
Az ember öröklődése is követi a mendeli szabályokat 364
A génkapcsolódás és rekombinálódás 365
A mutáció 366
Biokémiai genetika 367
Az ember kromoszómái 369
Szómás sejtek genetikája 371
Élettartam és genetika 373
Humán tumor-vírusok genetikai nézőpontból 373
A viselkedés és idegműködések genetikája 375
A géntechnika 375
16 Egy tudomány száz éve 378
Irodalom 382
A genetikában gyakrabban használt fogalmak magyarázata 384
Tárgymutató 396

Témakörök