Sorsdöntő génjeink

Olvasmányos útmutató a genetikai rendellenességekhez, hasznos információk egészsége megőrzéséhez

Szerző

Aubrey Milunsky

Fordító

Dr. Mányai Sándor

Lektor

Dr. Czeizel Endre

Budapest

'Aubrey Milunsky: Sorsdöntő génjeink ' összes példány

Kiadó:	Galenus Kiadó
Kiadás helye:	Budapest
Kiadás éve:	2001
Kötés típusa:	Fűzött kemény papírkötés
Oldalszám:	408 oldal
Sorozatcím:
Kötetszám:
Nyelv:	Magyar
Méret:	24 cm x 16 cm
ISBN:	963-8613-84-X
Megjegyzés:	Fekete-fehér ábrákkal illusztrálva.

Értesítőt kérek a kiadóról

A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról

Tartalom

Előszó
Köszönetnyilvánítás
Előszó a magyar nyelvű változathoz
A TUDÁS ÉLETET MENT
Mit és miért kell tudnia?	3
Gondozza a tudását
Miért ismerje meg?
Mit ismerjen meg?
A tájékoztatás felelőssége
A genetikai betegségek típusai
Jó gének, rossz gének
Minden a géneken múlik
A gének zenekara
Személyes megfontolások és az ön családi anamnézise	12
Az ön családi anamnézise
Kit kérdezzen meg?
A családfa elkészítése
Döntés, hogy a vizsgált személy továbbadja-e a veszélyes géneket
AZ ÉLETÜNK TERVRAJZA
Túl sok vagy túl kevés kromoszóma	23
A sejtek
A kromoszómák
Szám, méret, nem és azonosság
Az ondósejt és a petesejt
Sokszorozódás osztódás útján
A kromoszómabetegségek
A kromoszómaszám rendellenességei
A Down-kór
Egyéb triszómiák
Vetélés és halvaszülés
Kromoszóma-rendellenességek által okozott veleszületett rendellenességek
Nemi kromoszóma-rendellenességek	37
Férfiak egy extra X-kromoszómával
Férfiak egy extra Y- kromoszómával
Nők egy extra X-kromoszómával
Ritkább többletek
Túl kevés nemi kromoszóma
A Turner-kór
Mozaik kromoszómamintázatok
Kromoszómaátrendeződések	45
Amikor eltörnek a kromoszómák
Transzlokációk
Nemi kromoszóma-transzlokációk
Deléciók
Inverziók
Átrendeződésre utaló gyanújelek
A jövőbeni kockázatok
A kromoszómák "FISH"-próbája
Kromoszómatörések és a rák veszélye
AZ EGÉSZ ÉLETRE SZÓLÓ TERVRAJZOK
A gének	55
Mi a gén?
Hogyan működnek a gének?
A lánchibák
A géncsapat
A géncsaládok
A designer gének
A génprogramok
A sejt programozott öngyilkossága
Az óra gének
A balt a jobbtól megkülönböztető gének
A gátlás, tompítás ereje
A bevésődött gének
Ön és a génjei	66
Veszélyes gének az egyik szülőtől
A domináns öröklődés szabályai
A génmutációk
Veszélyes gének mindkét szülőtől
A recesszív öröklődés szabályai
Az anyáktól a fiúkba került hibás gének
A hordozók tünetei és jelei
Az X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés szabályai
A mozaik petefészek és herék
Az anyáktól a gyermekekbe átöröklődő hibás gének
Az anyai öröklődés szabályai
Az apáktól a fiaikba átkerülő gének
A genetikai betegségek fellépésének életkora és súlyossága
A DNS-mintázatok
A vérfertőzés
A nemi erőszak és a gyilkosság
Az etnikai gének és az általuk okozott betegségek	84
Szembesülés a kockázattal, hogy hordozók vagyunk
Kit kell megvizsgálni?
A génszűrés
A gyakori mutációk
A fogantatás előtti vizsgálat
Az "alapítók" hatása
A hordozókban mutatkozó jelek
A családon belüli házasság
Mit tegyen a tragédiák elkerülése érdekében?
Amikor a szálak és a tervrajzok kudarcba fulladnak
Értelmi fogyatékosság és veleszületett rendellenességek	97
A probléma nagysága
A súlyosabb veleszületett rendellenességek és a "kis" jelek
Ha a normális fejlődés kudarcba fullad
A tünetegyüttesek, ún. szindrómák
A deformálódás
A sejtek szerveződési zavara, az ún. diszplázia
A normális fejlődés erőszakos "elrontása", az ún. diszrupció
A veleszületett rendellenességek és az értelmi fogyatékosság okai
A törékeny X-szindróma
A kromoszómakárosodást okozó gyógyszerek
A táplálékot kiegészítő vitaminok
Az anyai megbetegedések és a veleszületett rendellenességek
A veleszületett rendellenességek és a soktényezős hatások
A második gyermek is veleszületett rendellenességgel vagy értelmi fogyatékossággal jön a világra?
Kockázati tényezők
Gyakori babonák
Elkerülés és megelőzés
A különböző betegségekre hajlamosító gének	119
A vércsoportok és a betegségek
Az ABO-vércsoportok
Az Rh-vércsoportok
A HLA-rendszer
Az allergia, az asztma és az emphysema
A véralvadásra való hajlam
A gének és a gyógyszerek
A gének, a napfény és a rák
A gének és az alkohol
A gének és az étrend
A gének és a fertőzés
A gének és a magatartás
A fogékonyság gének és az agyi érkatasztrófák
Az "atléta" gének
A VESZÉLYES GÉNEK
A gének és a szívbetegség	143
A probléma nagysága
Az okok és a kockázati tényezők
A dohányzás
Néhány tény a zsírokkal kapcsolatban
A coronaariaartéria-betegség és a gyulladás
A hipertónia
Alvadékok a coronariaerekben
A diabetes mellitus
Az elhízás és a coronaiaartéria-betegség
Más kockázati tényezők
A magzati-csecsemőkori programozás és a felnőttkori következmények
Az öröklött coronariaartéria-betegség
A familiáris kombinált hyperlipidaemia
A familiários hypercholesterinaemia
A familiárus hypertriglyceridaemia
A familiáris apolipoprotein B-100 hiány
A familiáris dysbetalipoproteinaemia
Egyéb genetikai lipidbetegségek
Fenyegeti-e önt a szívroham veszélye?
Mit tegyen?
A szív izomzatának és ritmusának, valamint az artériák genetikai betegségei	158
A szívizom genetikai betegségei
A hipertrófás cardiomyopathia
A dilatatív cardiomyopathia
A vérerek genetikai betegségei
A Marfan-kór
Az Ehlers-Danlos-betegségek
A gének és a szívritmus rendellenességei
A hosszú QT-betegség
Egyéb familiáris szívritmuszavarok
A mitrális billentyű prolapsusa
Veleszületett (congenitalis) szívrendellenességek
A kromoszómák és a szívrendellenességek
A soktényezős (multifaktorális) szívrendellenességek
A szívdefektusok környezeti okai
Öröklődik-e a magas (vagy alacsony) vérnyomás?	172
A diabétesz diagnosztizálása
A diabétesz típusai
Az inzulindependens diabétesz
A nem inzulindependens diabétesz
Az egyéb betegségekhez társult diabétesz
Gyakori betegség
A hibás gének és környezeti tényezők
A diabéteszért felelős hibás gén
A fiatalok "öregkori" diabétesze (MODY)
A multifaktorális diabétesz
A gének és a nem inzulindependens diabétesz
A gének és az inzulindependens diabétesz (IDDM)
A diabétesz magzati eredete
A diabétesz és a genetikai betegségek
A terhesség és a diabétesz
A terhességi diabétesz
Hajlam a diabéteszes szövődményekre
A szívbetegség
A szemszövődmények
A veseszövődmények
A fertőzésre való fogékonyság
Az idegkárosodás
A hipertónia
Az elhízás és a diabétesz
Étrendi irányelvek
A kövérség: a gének vagy a környezet?	194
A kövérségjárvány
A kövérség és az ahhoz társuló betegségek
A kövérség és a diabétesz
Miért és hogyan híznak el az emberek?
Jelzések és további jelzések
A gének és a kövérség
A genetikai betegségek és a kövérség
A kövérség következménye
Az anyai kövérség és a szaporodás
Az anyai kövérség és a veleszületett rendellenességek
A kezelés és a megelőzés
A gének és a rák	204
Mi a rák?
Milyen gyakori?
Hogyan lesz egy normális sejtből rákos sejt?
Gének az ellenőrző pontokon
A sejtfékek
A génelhallgattatás
A sejt öngyilkossága
A DNS-t kijavító rendszerek
A kromoszómasapkák
A bevésődött gének
Eltört kromoszómák
A rák okai
A genetikai okok
Előfordult-e rák az ön családjában?	212
A genetikai okok
A rák magzati okai
A rák és az etnikai eredet
A veleszületett rendellenességek és a rák
Az emlő, a petefészek, a vastagbél és a prosztata rákja
Az emlőrák
A petefészekrák
A familiáris rákszindróma
Egyéb rákok
A rák és a gyermekszülés
Kell a gyermekeket vizsgálni?
A magántitok és a titoktartás
Mit kell tudnia, mielőtt egy rákgén-tesztet végeznek önnél
A rák génterápiája
Elmebetegség a családban
Skizofrénia (tudathasadás)	241
Öröklődik a skizofrénia?
A diagnózis
Családtanulmányok
Ikrek és a skizofrénia
Örökbefogadás és a skizofrénia
A korai jelek
A szemmozgások és a skizofrénia iránti fogékonyság
A gének és a skizofrénia
A kezelés
A kimenetel megjóslása
Mi várható?
A költségek
A gének, a depresszió és egyéb kedélybetegségek	251
A kedélybetegségek
A depresszió (unipoláris kedélybetegség)
A mániás depresszió (bipoláris kedélybetegség)
Milyen gyakori ez a probléma?
Az öngyilkosság
Figyelemhiányos hiperaktivitás betegség és a bipoláris kedélybetegség
A gének vagy a környezet?
Családtanulmányok
Az öröklődési mintázatok
A gének és a szorongásos betegségek
Az alkoholizmus
A gének és az Alzheimer-kór	260
Az Alzheimer-kór
Az árulkodó jelek
Milyen gyakori?
Öregedéssel vagy Alzheimer-kórral van-e dolgunk?
Zavar az agysejtekben: plakkok és fonatok
Öröklődik az Alzheimer-kór?
A hibás gének
A kockázatok
Az etnikum és a familiáris Alzheimer- kór
Szerzett vagy környezeti tényezők?
Végeztessen el egy előrejelző tesztet vagy nem?
Előrejelző vagy fogékonysági tesztek?
Etikai megfontolások
A gének, az öregedés és a magas életkor	272
Más fajoktól kapott leckék
Miért és hogyan öregszünk?
A halálórák
A testi órák és a programozott öregedés
A kromoszómasapkák
A sejtöngyilkosság
Az immunrendszer és az öregedés
Az elhasználódás miatti öregedés
Problémák az erőművekben
A fehérje-cukor keverék
Molekuláris védekezés az öregedés ellen
Az öregedés és a rák
Az öregedő ondósejtek és petesejtek
A korai öregedés szindróma
Örökletes-e a hosszú élet?
Az öregedés későbbre halasztása
A GENETIKAI BETEGSÉGEK ELKERÜLÉSE ÉS MEGAKADÁLYOZÁSA
A magzati rendellenességek prenatális diagnózisa	285
Korai figyelmeztetés
A fogamzás előtti tervezés
Szűrővizsgálat a terhesség korai szakaszában
Prenatális diagnosztizálás
Hogyan végzik a vizsgálatokat?
Az eljárás kockázatai
A diagnosztika pontossága
Ultrahangos képalkotás
Nagyon korai terhességi prenatális diagnosztizálás
Az eljárások
A pontosság
A kockázatok
Az implantáció előtti diagnosztizálás
Az eljárás
A korlátok
A prenatális genetikai vizsgálatok javallatai
A kromoszóma-rendellenességek
A hibás gének okozta rendellenességek
A testi rendellenességek prenatális vizsgálata a magzatban
Csapdák és problémák
Diagnosztikai hibák
Eltérő, de normális
A kis kromoszómatöredék
A vitatott apaság
A többes terhesség
Tenyésztési hibák
A váratlan diagnosztizálás
A jövő most van
A genetikai betegségek és a terhesség	303
Amiről nem tud, árthat önnek
A fogamzás előtti genetikai tanácsadás
A terhességet súlyosbító genetikai betegségek
Az anya genetikai betegségei, amelyek veszélyeztethetik a magzat egészségét és életben maradását
Genetikai betegségek, amelyek komplikálhatják a terhességet
SZEMÉLYES ÜGYEK, AZ ELŐREJELZŐ TESZTELÉS, A GENETIKAI TANÁCSADÁS ÉS KEZELÉSEK
A preszimptómás és a prekidtív (előrejelző) genetikai diagnosztizálás	311
A preszimptómás tesztelés
Familiáris rákok
A felnőttkori polycystás vesebetegség tesztelése
Az előrejelző tesztelés
Irányelvek a molekuláris genetikai prediktív tesztelésre Huntington-kór esetén
A genetikai tanácsadás	325
Mi a genetikai tanácsadás?
Kinek van szüksége a genetikai tanácsadásra?
Mit várjon a genetikai tanácsadástól?
Mit kell várni a genetikai tanácsadótól?
A vetélés és a halvaszülés
A meddőség
A rossz hír közlése
Ki adhat genetikai tanácsot?
Kockázatok és eshetőségek
"A kockázat nem emlékszik"
Keressen és újra keressen kapcsolatot
A gének, az etika, a törvény és a közérdek	333
Célok és etikai elvek
Tájékoztatás utáni hozzájárulás a genetikai vizsgálathoz
Titkosság
DNS-bank
Etikai irányelvek
Etikai és jogi kérdések
Törvényszéki DNS-adatbankok
Gyermekek DNS-vizsgálata
Genetikai vizsgálatok az örökbefogadásnál
A gyermek
Az örökbe fogadó szülők
A biológiai - vér szerinti - szülők
Az örökbefogadási hivatal (ügynökség)
Az állam
A szakmai irányelvek
Törvény és etika
Az emberi gének szabadalmaztatása
Genetikai diszkrimináció a biztosításban
Peres ügyek az orvosi genetikában
Peres ügyek a jövőben
A genetikai betegségek kezelése	352
Az étrend módosítása
Megvonás és pótlás
Támogatás és kizárás
Kiegészítés és pótlás
Gyógyszerekkel történő kezelés
Kiürítés
A veszélyes tényezők elkerülése
Kijavítás és helyreállítás
Átültetés
Őssejtbeültetés
Génsebészet
Gén knock-out és knock-in
Klónozás az egészség érdekében
Etika és törvények
Génterápia
A gének szállítása
A génterápiára kiszemelt betegségek
Génterápia a születés előtt
Az ivarsejtek génterápiája
Kihívás a jövő számára
"A" függelék: Néhány gyakran feltett kérdés	373
"B" függelék: A genetikai tanácsadók magyarországi címjegyzéke	380
"C" függelék: A genetikával és az egészséggel kapcsolatos internetoldalak	386
"D" függelék: Ajánlott irodalom	388