Ritkák

Fülszöveg

A súlyos, egész életen át gondot jelentő krónikus betegségek mindig nehéz terhet rónak a betegre, szüleire, családjára. Különösen igaz ez azokra a ritka, főleg genetikai eredetű megbetegedésekre, amelyek súlyos agyi, idegrendszeri, érzékszervi tünetek mellett általában számos más szerv, szervrendszer kóros működését okozzák. Bár e kórképek külön-külön ritkák, több ezer újszülött közül mindössze egyben fordulnak elő, sokféleségük miatt mégis jelentős számú, Európában összesen mintegy 30 millió személyt érintenek. Felismerésük, a diagnózis megállapítása a bonyolult, összetett tünetek miatt általában nehéz, nemegyszer évek, sőt évtizedek múlva sikerül. Az utóbbi évekig e betegségek többségének okait sem ismertük, a molekuláris genetika fejlődése és az emberi géntérkép azonosítása e téren fontos eredményeket hozott. A tudományos információk bővülése ellenére a ritka veleszületett anyagcsere-betegségek és fejlődési rendellenességek nagy része ma még nem gyógyítható. Reményt keltőek... Tovább

Fülszöveg

A súlyos, egész életen át gondot jelentő krónikus betegségek mindig nehéz terhet rónak a betegre, szüleire, családjára. Különösen igaz ez azokra a ritka, főleg genetikai eredetű megbetegedésekre, amelyek súlyos agyi, idegrendszeri, érzékszervi tünetek mellett általában számos más szerv, szervrendszer kóros működését okozzák. Bár e kórképek külön-külön ritkák, több ezer újszülött közül mindössze egyben fordulnak elő, sokféleségük miatt mégis jelentős számú, Európában összesen mintegy 30 millió személyt érintenek. Felismerésük, a diagnózis megállapítása a bonyolult, összetett tünetek miatt általában nehéz, nemegyszer évek, sőt évtizedek múlva sikerül. Az utóbbi évekig e betegségek többségének okait sem ismertük, a molekuláris genetika fejlődése és az emberi géntérkép azonosítása e téren fontos eredményeket hozott. A tudományos információk bővülése ellenére a ritka veleszületett anyagcsere-betegségek és fejlődési rendellenességek nagy része ma még nem gyógyítható. Reményt keltőek azonban azok a szűrővizsgálatok, amelyek e súlyos állapotok korai, terhesség alatti, újszülöttkori, vagy még enyhe állapotban történő későbbi sikeres felismerését szolgálják. Biztatóak a veleszületett aminosav- és szénhidrát anyagcserezavarok diétás és egyéb kezelésével elért eredmények, a tárolási betegségek géntechnológián alapuló enzimpótló terápiái és az őssejt transzplantáció bővülő javallati területe.
Változatlanul égető, megoldatlan kérdés a ritka betegségekben szenvedő gyermekek, felnőttek és családjaik magára hagyottsága, társtalansága, a hasonlón nehéz helyzettel küszködő sorstársak megtalálása. E mostani kiadvány e téren jelent hazánkban új, hosszú idő óta nagyon várt, hiánypótló segítséget. Több, számos családot érintő, kiemelt ritka megbetegedés tüneteinek, felismerési és gondozási lehetőségeinek szakszerű bemutatása mellett részletes, hasznos adatokat és tájékoztatást kapunk az önsegítő civil szervezetek tevékenységéről, eddigi értékes eredményeiről. A kiadvány sok együttműködő, szeretetben elkötelezett ember és csoport sokéves önzetlen, időt, energiát nem kímélő fáradozásainak szerény, lényegre törő összefoglalása. Biztos vagyok benne, hogy az itt közölt példák mások számára, egyéb betegségekben szenvedők megsegítésére is erőt, ötleteket, kitartást fognak adni.
Kiemelt köszönet illeti Dr. Pogány Gábort és Dr. Somogyi Csillát, a kiadvány elhivatott szerkesztőit, a Ritka és Veleszületett Rendellenességekkel Élők Országos Szövetségét és elnökét, Csató Zsuzsát, a fejezetek kiváló szerzőit és az önsegítő civil szervezetek vezetőit, munkatársait, támogatóit.
Számomra különös megtiszteltetés és öröm, hogy sokrétű orvosi és emberi kapcsolat révén hosszú évek óta személyesen lehetek részese a Williams szindróma, a fenilketon-uria, a Down-szindróma. a cisztás fibrózis, a Fabry-kór és a mukopoliszaccharidózisok klinikai ellátásában, gondozásában elért eredményeknek. Klinikánk, a Tűzoltó utcai II. sz. Gyermekklinika a jövőben is mindent megtesz a „ritkák" betegségeinek gyógyítása, enyhítése érdekében. E kiadvány azt is igazolja, hogy közös munkánk megéri a fáradozást
Dr. Fekete György egyetemi tanár,
a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinika igazgatója Vissza