Gének, gondolkodás, személyiség

Tartalom

Előszó 15
1. A GENETIKA RÖVID TÖRTÉNETE 17
1.1. Az öröklődéssel kapcsolatos korai eszmék 17
1.2. Középkor-újkor eleje 19
1.3. Az út Mendelhez 20
1.3.1. Darwin: a genetika állása Mendel idején 21
1.4. Mendel és Dzierzon, az első genetikusok 23
1.5. Mendel után - Mendel előtt 23
1.5.1. Sejtelmélet, sejtmag, sejtosztódások 26
1.5.2. Kezdetek: Miescher felfedezi a nukleinsavakat 28
1.5.3. Galton (1822-1911) 29
1.6. Mendel újrafelfedezése és a (múlt) századelő 29
1.7. Embriológia és génelmélet 31
1.8. Az állati nem - gének és kromoszómák 33
1.9. A légyszoba és környéke 35
1.9.1. A genetika és embriológia közötti hasadás 37
1.9.2. Rekombináció, a genetika (egyik) lelke 37
1.10. Enzimek és gének 38
1.11. Az „egy gén - egy enzim"-hipotézis 40
1.12. Max Delbrück és Salvador Luria 41
1.13. Barbara McClintock és Rhoades 42
1.14. A DNS-történet dióhéjban 43
1.15. Az új korszak néhány fontos momentuma 44
1.16. Az operon-modell 46
1.17. Áttörés az állati testszerveződés megismerésében - az élővilág egysége 50
1.18. Egy roppant kényes kérdés: Vannak-e rasszok? 53
1.19. Összefoglalás 53
2. MENDEL ÉS GALTON. A MENNYISÉGI ÉS MINŐSÉGI JELLEGEK TANULMÁNYOZÁSÁNAK KEZDETEI 55
2.1. Mendel munkássága 56
2.1.1. A kísérletek 59
2.1.1.1. Kísérletek tiszta vonalakkal, amelyek virágszínükben különböznek 59
2.1.2. Két sajátságban különböző növények - dihibrid keresztezések 63
2.1.3. Összefoglalás 66
2.1.4. Mendel újrafelfedezése 67
2.2. Galton (1822-1911) 68
2.2.1. Öröklődéssel kapcsolatos kutatásai 69
2.2.2. Galton és az ujjlenyomatok 73
2.2.3. Összefoglalás 74
3. A GÉNEK MŰKÖDÉSE 75
3.1. A genetikai információ tárolása és sokszorosítása (DNS-szerkezet és replikáció) 75
3.1.1. A DNS szerkezete 76
3.1.1.1. A DNS elsődleges szerkezete 76
3.1.1.2. A DNS másodlagos szerkezete 77
3.1.2. A DNS megkettőződése (replikáció) 78
3.1.2.1. A DNS-replikáció mechanizmusa és enzimei 79
3.2. A genetikai információ kifejeződése (átírás és fehérjeszintézis). A génműködés szabályzásának molekuláris mechanizmusai 81
3.2.1. Transzkripció: az RNS szintézise 82
3.2.1.1. A transzkripció molekuláris modellje 82
3.2.1.2. A transzkripció epigenetikai szabályzásának lehetőségei 85
3.2.2. Az RNS processzálása (érése) és transzportja a citoplazmába 86
3.2.3. A fehérjeszintézis (transzláció) menete 88
3.2.4. A génexpresszió szabályzásának összefoglalása 89
3.3. Humán genom projektek: az emberi DNS teljes bázissorendjének meghatározása 91
3.3.1. Mi olvasható ki a humán genom szekvenciájából? 94
3.4. A génállomány változatossága (polimorfizmusok) 95
3.4.1. Mutációk és polimorfizmusok 95
3.4.2. A genetikai polimorfizmusok csoportosítása és feltérképezése 96
3.4.2.1. Egypontos nukleotidpolimorfizmus (SNP) 96
3.4.2.2. Hosszúságpolimorfizmusok 97
3.5. Molekuláris genetika a komplex jellegek vizsgálatában 99
3.5.1. Eset-kontroli vizsgálatok 101
3.5.2. Kandidáns gének
3.5.2.1. Kandidáns gének kiválasztása funkciójuk alapján 102
3.5.2.2. Kandidáns gének kiválasztása kromoszomális pozíciójuk alapján 103
3.6. Összefoglalás 105
4. AZ EMBERI ÖRÖKLŐDÉS 107
4.1. A DNS strukturális szerveződése, az emberi kariotípus 107
4.1.1. Az emberi örökítőanyag szerveződése 108
4.2. Mutációk és szerepük a humán genetikai betegségekben 110
4.3. A mutációk eredete és osztályozása 112
4.4. Genetikai alapú betegségek spektruma 113
4.4.1. Kromoszóma-rendellenességek 114
4.4.1.1. Számbeli rendellenességek 114
4.4.1.2. A kromoszómák szerkezeti rendellenességei 117
4.4.2. A mendeli öröklődésű, monogénes betegségek 118
4.4.2.1. Autoszomális domináns öröklődésű kórképek 119
4.4.2.2. Autoszomális recesszív öröklődésű kórképek 120
4.4.2.3. X-kromoszomális recesszív öröklődésű kórképek 123
4.4.2.4. X-kromoszomális domináns öröklődésű kórképek 124
4.4.2.5. Y-kromoszómához kötött öröklődés 125
4.4.3. Mitokondriális öröklődés 125
4.4.4. Többfaktorú, komplex betegségek 127
4.5. Populációk között eltérő betegséghajlam 131
4.6. Genetikai tanácsadás 136
4.7. Összefoglalás 136
5. AZ EMBERI VISELKEDÉS ÖRÖKÖLHETŐSÉGÉNEK VIZSGÁLATA 139
5.1. A gének és az emberi viselkedés 140
5.1.1. Viselkedési jellemzők mint mennyiségi tulajdonságok 140
5.1.2. Állatokon végzett vizsgálatok humán vonatkozásai 142
5.1.3. Speciális humángenetikai módszerek 144
5.2. A klasszikus kvantitatív genetika alapfogalmai 144
5.2.1. A gének és a környezet szerepe a fenotípusos érték kialakításában 146
5.2.2. A gének hatása a genetikai értékre 148
5.3. A mennyiségi tulajdonságok mendeli genetikája 150
5.4. Az örökölhetőség kétféle fogalma és becslése 154
5.4.1. Ikervizsgálatok 156
5.4.2. A realizált heritabilitás meghatározása regresszióval 159
5.4.3. A realizált heritabilitás meghatározása szelekcióval 163
5.5. Mire nem használhatóak az örökölhetőségvizsgálatok? 164
6. EPIGENETIKA: FEJLŐDÉS ÉS GÉNSZABÁLYOZÁS l67
6.1. A fogalom eredete 167
6.2. Biológiai-genetikai alapok 169
6.2.1. Definíció 169
6.3. Molekuláris epigenetikai szignálok 170
6.4. Epigenetikai jelenségek 172
6.4.1. X-kromoszóma-inaktiválódás 172
6.4.2. Genomiális imprinting 172
6.4.3. Epigenetikai módosulások szomatikus sejtekben 173
6.5. Környezeti hatások az epigenomra 173
6.6. Epigenetika az egyedfejlődésben 175
6.6.1. Sejtdifferenciálódás 175
6.7. Genetika vs epigenetika 176
6.8. Transzgenerációs hatások 177
6.9. Az epigenetika patológiás vonatkozásai 178
6.9.1. Korai fejlődési zavarok 178
6.9.2. Kognitív diszfunkciók, viselkedési zavarok 179
6.9.3. Gyakori komplex betegségek 182
6.10. Epigenetikai ismeretek jelentősége 182
6.11. A gyermekfejlődés epigenetikája 183
6.12. Kutatási eredmények értelmezése 183
6.13. Társadalmi felelősség 184
7. AZ ÖRÖKLÉS ÉS A KÖRNYEZET HATÁSAI AZ EMBERI VISELKEDÉSRE 187
7.1. Mi fontos a környezetből? Közös és nem közös környezet 189
7.1.1. Nem közös környezeti hatások 192
7.1.1.1. Nem közös környezeti hatások a családon belül 194
7.1.1.2. Nem közös környezeti hatások a család közegén kívül 194
7.1.2. Közös környezeti hatások 195
7.1.3. összefoglalás 196
7.2. Valóban környezeti-e a környezeti hatás? A környezet genetikai meghatározottsága: gén-környezet korrelációk 197
7.2.1. Passzív gén-környezet korreláció 198
7.2.2. Evokatív vagy reaktív gén-környezet korreláció 199
7.2.3. Aktív gén-környezet korreláció 199
7.2.4. összefoglalás 200
7.3. A tulajdonságok finomhangolása a környezet és a gének interakciója által 201
7.3.1. Gén-környezet interakcióra utaló eredmények család- és fejlődésvizsgálatokban 204
7.3.2. Konkrét gének bevonása a gén-környezet interakció kutatásába 204
7.3.2.1. A szerotonin-transzportergén a kutatások főszereplője 207
7.3.2.2. A dopaminerg rendszer génjeinek interakciója a környezeti hatásokkal 208
7.3.3. Összefoglalás 209
7.4. Mennyire stabil a genetikai felépítésünk? Az epigenetikai módosulások feltérképezése 209
7.4.1. Környezeti hatások, amelyek epigenetikai változásokon keresztül befolyásolhatják a humán fejlődést 211
7.4.2. Két tojás, amikor nem hasonlít. Az egypetéjű ikrek és az epigenetika 214
7.4.3. Az epigenetikai változások stabilitása 214
7.4.4. Epigenetika és a gén-környezet interakciók értelmezése 215
7.4.5. Összefoglalás 216
7.5. Összefoglalás 216
8. INTELLIGENCIA ÉS KOGNITÍV KÉPESSÉGEK 217
8.1. Mi az intelligencia? 218
8.2. IQ és gének 220
8.3. Intelligencia és életkor 223
8.4. Gének és környezet 225
8.5. Flynn-hatás 228
8.6. Molekuláris genetika 230
8.7. Társadalmi csoportok, rasszok és intelligencia 232
8.8. Specifikus kognitív képességek 234
8.9. összefoglalás 236
9. A NEUROKOGNITÍV FEJLŐDÉSI ZAVAROK VISELKEDÉSGENETIKÁJA 237
9.1. Neurokognitív fejlődési zavarok, atipikus kognitív fejlődés, genetika: átfogó szempontok 238
9.1.1. Fogalmi és osztályozási dilemmák 239
9.1.2. Átmenetek, átfedések, halmozódás, heterogenitás 241
9.1.3. A tipikus kognitív fejlődés modelljei és néhány viselkedésgenetikai vonatkozása 243
9.2. Átfogó intellektuális képességzavarok. Értelmi fogyatékosság és Down-szindróma 245
9.2.1. Meghatározások, terminológia, változatosság 246
9.2.2. Epidemiológiai és etiológiai-genetikai alapok 250
9.2.2.1. Epidemiológia és IQ 250
9.2.2.2. Etiológiai-genetikai háttér 252
9.2.2.3. A Down-szindróma etiológiája és genetikája röviden 253
9.2.3. Idegrendszeri háttér 255
9.3. Pervazív fejlődési zavarok: az autizmus spektrum 255
9.3.1. Meghatározások, terminológia, változatosság 256
9.3.2. Viselkedéses és kognitív sajátosságok 256
9.3.2.1. A kölcsönös társas interakciók minőségi fejlődési zavara 257
9.3.2.2. A kölcsönös kommunikáció minőségi fejlődési zavara 258
9.3.3. Korlátozott körű, repetitív és sztereotip viselkedés és érdeklődés 259
9.3.4. Kognitív háttér 260
9.3.5. Idegrendszeri háttér 262
9.3.6. Epidemiológia, etiológia, genetika 263
9.3.6.1. Epidemiológia 263
9.3.6.2. Etiológiai és genetikai alapok 264
9.3.6.3. Molekuláris genetika és genetikai modellek 266
9.4. A neurokognitív fejlődés specifikus zavarai: a diszlexia 268
9.4.1. Meghatározások, terminológia, változatosság 269
9.4.2. Néhány viselkedéses, kognitív és idegrendszeri sajátosság 270
9.4.3. Etiológiai-genetikai alapok 272
9.5. Összefoglalás 273
10. A SZEMÉLYISÉG GENETIKAI HÁTTERE 275
10.1. A személyiség pszichológiai modelljei 275
10.1.1. A személyiség és temperamentum kapcsolata 276
10.1.2. Thomas és Chess temperamentummodellje 276
10.1.3. Érzelem és érzelemszabályozás a temperamentum- és személyiségmodellekben 277
10.1.3.1. Goldsmith és Campos 277
10.1.3.2. Rothbart modellje 277
10.1.3.3. Kagan modellje 278
10.1.4. A temperamentum-és személyiségkutatás átfedései 279
10.1.5. Eysenck háromfaktoros személyiségmodellje 280
10.1.6. Az ötfaktoros modell 280
10.1.7. Cloninger modellje 281
10.2. A személyiség klasszikus genetikai vizsgálatai 282
10.2.1. A szkizofrénia első adoptációs vizsgálata 282
10.2.2. Buss és Plomin temperamentumkutatása 284
10.3. A környezet szerepe 288
10.3.1. Gén-környezet korreláció 289
10.3.2. A gén-környezet korreláció típusai a személyiségpszichológia tükrében 289
10.3.2.1. Passzív gén-környezet korreláció 290
10.3.2.2. Evokatív gén-környezet korreláció 290
10.3.3.3. Aktív gén-környezet korreláció 290
10.3.4. A gén-környezet korrelációk azonosításának módszerei 290
10.3.5. Gén-környezet interakciók 292
10.3.5.1. Örökbefogadási vizsgálatok 292
10.3.5.2. Ikervizsgálatok 293
10.3.6. Molekuláris genetikai vizsgálatok 293
10.4. Molekuláris genetikai háttér, élettani mechanizmusok 294
10.4.1. A monoamin-neurotranszmisszió szerepe a személyiség kialakításában 296
10.4.2. A dopaminrendszer komponensei 297
10.4.2.1. A tirozin-hidroxiláz 297
10.4.2.2. Dopaminreceptorok 298
10.4.2.3. A dopamintranszporter 300
10.4.2.4. A katekol-O-metiltranszferáz 300
10.4.3. Szerotonerg komponensek 301
10.4.3.1. A szerotoninreceptorok 301
10.4.3.2. Szerotonintranszporter 301
10.4.3.3. Monoamin-oxidáz 302
10.5. Összefoglalás 303
11. A TÁPLÁLÉKFELVÉTEL ÉS ZAVARAI - GENETIKAI ÉS BIOLÓGIAI MECHANIZMUSOK 305
11.1. A táplálékfelvétel biológiai szabályozása 305
11.1.1. Agyi központok szerepe 306
11.1.2. A táplálékfelvétel szabályozásának glükosztatikus modellje 307
11.1.3. A leptin és a liposztatikus modell 307
11.1.4. A gasztrointesztinális hormonok 308
11.1.5. Neurotranszmitterek és neuromodulátorok 308
11.2. Az evészavarok főbb típusai 309
11.2.1. Anorexia nervosa 309
11.2.2. Bulimia nervosa 311
11.2.3. Falászavar 313
11.2.4. Izomdiszmorfia 314
11.2.5. Orthorexia nervosa 315
11.3. Az evészavarok kóroktana 315
11.3.1. Hajlamosító, kiváltó és fenntartó tényezők 315
11.3.2. A táplálkozásszabályozás néhány genetikai mechanizmusa 316
11.4. Klasszikus genetikai vizsgálatok evészavarokban 318
11.4.1. Család- és ikervizsgálatok 319
11.4.1.1. Anorexia nervosa 320
11.4.1.2. Bulimia nervosa 320
11.4.1.3. Örökletes elhízásszindrómák 321
11.4.1.4. Állatmodellek az evészavarok genetikai kutatásaiban 321
11.5. Molekuláris genetikai vizsgálatok 321
11.5.1. Szerotoninrendszer 322
11.5.2. Dopaminrendszer 322
11.5.3. Leptin-melanokortin-rendszer 323
11.5.4. Neuropeptid Y 323
11.5.5. Ghrelin 324
11.6. Összefoglalás 325
12. A DEPRESSZIÓK ÉS A SZORONGÁSOS BETEGSÉGEK GENETIKAI VONATKOZÁSAI 327
12.1. Gének, környezet, pszichiátriai betegségek 327
12.1.1. Gének és környezet 327
12.1.2. Pszichiátriai betegségek és gének 328
12.2. Depressziós betegségek (affektív-emocionális zavarok, unipoláris depressziók és bipoláris betegségek) 329
12.2.1. Klasszikus genetikai vizsgálatok depressziókban 330
12.2.2. Molekuláris genetikai vizsgálatok depressziós betegségekben 333
12.2.3. Ingerületátvivő molekulák szerepe, genetika, depressziók 335
12.3. Szorongásos betegségek 336
12.3.1. Pánikbetegség és fóbiák 338
12.3.2. Kényszerbetegség 339
12.3.3. Generalizált szorongás 340
12.3.4. Poszttraumás stresszbetegség 340
13. A PSZICHOPATOLÓGIAI ÁLLAPOTOK GENETIKAI HÁTTERE 343
13.1. Szkizofrénia 343
13.1.1. A szkizofrénia tünettana 343
13.1.2. A szkizofrénia típusai 344
13.1.3. A szkizofrénia kóreredete 344
13.1.4. A szkizofrénia genetikája 346
13.1.4.1. Komplex, poligénes meghatározottság 346
13.1.4.2. Családvizsgálatok 346
13.1.4.3. Adoptációs vizsgálatok 347
13.1.4.4. Ikervizsgálatok 347
13.1.5. A genetikai hatást befolyásoló biológiai környezeti tényezők 348
13.1.5.1. Prenatális infekciók 348
13.1.5.2. „Prenatális éhezés" 349
13.1.5.3. Magas apai életkor 349
13.1.5.4. Perinatális szülészeti komplikációk 349
13.1.5.5. Prenatális stressz 349
13.1.5.6. Szülői magatartás 350
13.1.5.7. Szexuális abúzusok 350
13.1.5.8. Cannabis 351
13.1.6. Kromoszómaeltérések 351
13.1.7. Kapcsolódási vizsgálatok és a szkizofrénia kialakulásáért legvalószínűbben felelős gének 352
13.2. Antiszocialitás 353
13.2.1. Antiszociális magatartás 353
13.2.2. Az antiszociális személyiségzavar klinikuma 353
13.2.3. Az antiszocialitás genetikája 355
13.2.3.1. Ikervizsgálatok 355
13.2.3.2. Adoptációs vizsgálatok 355
13.2.3.3. Családvizsgálatok 356
13.2.3.4. Összefoglalás 356
13.3. Alzheimer-betegség 357
13.3.1. Klinikai jellemzők 357
13.3.2. Az Alzheimer-betegség genetikája 358
13.3.2.1. Családvizsgálatok 358
13.3.2.2. Ikervizsgálatok 358
13.3.2.3. Genetikai heterogenitás (Trixler és mtsai 2009) 358
13.4. Összefoglalás 358
Irodalom 361
A kötet szerzői 399

Témakörök