Klinikai genetika

Előszó

A human-genetika egyike az orvostudomány azon területeinek, ahol az utóbbi évtizedekben a legnagyobb fejlődés volt megfigyelhető. Magyarországon a klinikai genetikának már a század első felében oly kiváló művelői akadtak, mint Schaffer Károly neurológiai professzora, majd az évszázad derekán Lénárt György gyermekgyógyász professzor, aki e szakterület mai művelőibe a genetika iránti lelkesedést ültette, s először végzett rendszeres genetikai tanácsadást. A klasszikus családvizsgálatokon és klinikai tanulmányokon épülő klinikai genetika ma is nélkülözhetetlen minden orvosi szakmában.
Az ujabb fejlődés első nagy lépcsőjét az emberi kromoszómák vizsgálatának lehetősége jelentette. Lejeune Párizsban írta le 1959-ben az első emberi kromoszóma-aberrációt Down-syndromában. Már egy évvel később sikerült e módszert Magyarországon is bevezetnem, s így hazánkban a klinikai genetika ekkor gyorsan megindult fejlődése elsősorban a citogenetika területére korlátozódott. A klinikai genetika további fontos területét a haemoglobin-kutatások genetikai vonatkozásai jelentették. E vonatkozásban az Országos Haematológiai és Vértransfusiós Intézet több felfedezése vívott ki nemzetközi elismerést. Jelentős lépés volt egyes öröklődő kórképek hazai gén-gyakoriságának, továbbá a mutagén tényezőknek vizsgálata és a praenatalis diagnosztika megteremtése. A genetikai tanácsadás ma már országos hálózattá fejlődött, s a család- és nővédelmi tanácsadók munkájához hozzájárulva hathatósan segít a családtervezést, a genetikai ártalmak csökkentését az amniocentézis, sőt, újabban chorionbiopszia segítségével. Vissza