Gyermekneurológia

Tartalom

Foreword 18
A könyv szerzői 19
Előszó 20
A magyar gyermekneurológia rövid története (Szénásy József) 21
1. Újszülött-neurológia (György Ilona) 25
Történeti áttekintés 25
Magzati neurológia 25
Módszerek a magzati idegrendszeri betegségek vizsgálatára 26
Sonographia 26
Magzati EEG 27
Mágneses magrezonancia képalkotás (MRI) 27
Genetikai módszerek az öröklődő rendellenességek méhen belüli felismerésére 27
Citogenetikai vizsgálat 27
Enzimaktivitás-mérés 27
Molekuláris genetikai vizsgálatok 27
Magzati neurológiai betegségek 29
Neurológiai vonatkozású chromosomarendelleneségek 29
Infectiók 29
Cytomegalovirusfertőzés 29
Toxoplasmosis 30
Rubeóla 30
HIV-infectio 31
Varicella-zoster virus infectio 31
Congenitalis syphilis 32
Koraszülésre vagy újszülöttkori idegrendszeri gyulladásra hajlamosító anyai infectiók 32
Cerebrovascularis betegségek a magzati életben 32
Intrauterin növekedési retardatio és koraszülöttség mint az agykárosodás rizikófaktora 33
Vegyi anyagok okozta magzati ártalmak 33
Endocrin és anyagcsere-betegségek a magzati életben 34
Újszülöttkorban jelentkező neurometaboliás betegségek 35
Neuromuscularis kórképek újszülöttkorban 35
Újszülöttkori neurológiai betegségek 36
Módszerek az újszülött idegrendszerének vizsgálatára 36
Fizikális vizsgálat 36
Módszerek az agyi struktúrák ábrázolására 36
Az agy és a gerincvelő ultrahangvizsgálata 36
Computeres tomographia (CT) 38
Mágneses magrezonancia képalkotás (MRI) 38
Módszerek az agyi vérkeringés, vérellátás és anyagcsere vizsgálatára 38
Doppler-sonographia 38
SPECT és PET („single photon" emissiós CT, pozitronemissiós tomographia) 38
MR spectroscopia (MRS) 38
MR angiographia (MRA) 38
NIRS (near-infrared spectroscopia) 38
Elektroflziológiai módszerek az agyi funkció vizsgálatára 38
EEG 38
Polygraphiás alvásvizsgálat 39
Kiváltott potenciálok 41
Újszülöttkori neurológiai betegségek 41
Hypoxiás-ischaemiás encephalopathia (HIE) 41
Etiológia 41
Az intrauterin hypoxia felismerése 41
Patomechanizmus 42
Klinikum 43
Időbeli lefolyás 43
Asphyxiára kialakuló multisystemás szöveti reakció 44
Eltérés az akut teljes és a krónikus részleges asphyxia klinikai tüneteiben 44
Az agy patológiája perinatalis asphyxiában 44
Szelektív neuronalis necrosis 44
Status marmoratus 44
Parasagittalis cerebralis sérülés 44
Periventricularis leukomalacia (PVLM) 45
Újszülöttkori stroke 46
A HIE felismerése képalkotó eljárásokkal 46
Kémiai eltérések a postasphyxiás állapotban 48
Kiváltott potenciál, EEG- és alvásanalízis
vizsgálat hypoxiás-ischaemiás encephalopathiában 48
A HIE prognózisának megítélése újszülöttkorban 49
A perinatalis asphyxia maradványtünetei és prognózisa 49
Kezelés 50
Perinatalis intracranialis vérzések 51
Az egyes vérzésformák 51
Subduralis vérzés 51
Primaer subarachnoidealis vérzés 52
Intracerebellaris vérzés 52
Koraszülöttek periventricularis-intraventricularis vérzése (PVH-IVJ) 52
Intraventricularis és intraparenchymalis vérzés érett újszülöttben 53
A perinatalis intracranialis vérzés megelőzése és kezelése 54
Hyperbilirubinaemia és magicterus 54
Újszülöttkori hypoglykaemia és agysérülés 55
Újszülöttkori görcsök 56
A perinatalis traumák idegrendszeri vonatkozásai 58
Extracranialis vérzések 58
Koponya törések 58
A gerincvelő sérülése 58
A peripheriás idegrendszer szülési sérülései 59
A plexus brachialis sérülése 59
Egyéb traumás peripheriás idegsérülések 59
Torticollis 59
Újszülöttkori idegrendszeri fertőzések 60
Bacterialis fertőzések 60
Meningitis purulenta 60
Újszülöttkori tetanus 61
Virusfertőzések 61
Új szülöttkori encephalomeningitis és myocarditis 62
Virusmeningitisek 62
Irodalom 62
2. Csecsemő neurológiai vizsgálata lKatona Ferenc) 65
Bevezetés 65
Csecsemő neurológiai vizsgálata 66
Az agyidegek működésének vizsgálata 66
A szopásban és a nyelésben részt vevő izmok suprabulbaris és bulbaris beidegzési zavarainak vizsgálata 67
A csecsemő emberségének, tudatállapotának, praecognitiv-cognitiv funkcióinak
és magatartásának vizsgálata 68
Éberség, vigilitas 68
Praecognitiv funkciók 69
Szelektív figyelmi magatartás 69
Műszer nélküli vizsgálat 69
Műszeres vizsgálatok 69
Tesztek 69
Gyanús magatartási tünetek 70
Az értelmi és a mozgásfejlődés kapcsolata 71
A mozgás és a testtartás idegrendszeri szabályozásának vizsgálata 71
Kiváltott automatikus komplex mozgások 72
Csecsemő mozgásvizsgálata elemi
mozgásmintákkal 73
Verticalisatiós típusú mozgásminták 73
Felülés, ülés és ülve egyensúlyozás a levegőben,
támasz nélkül („lebegő ültetés") 73
Ülésbe felrugaszkodás 73
Locomotoros típusú elemi mozgásminták 74
Lejtőn lefelé kúszás 74
Lejtőn felfelé kúszatás 75
A primitív reflexek vizsgálata 75
Kóros mozgások és mozdulatok
csecsemőkorban 76
Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok 77
Radiológiai és képalkotó eljárások 77
Az egyes képalkotó vizsgálatok 77
Röntgenvizsgálat 77
Agyi ultrahang- (UH-) vizsgálat 77
CT 77
MRI 77
MRA 77
PETés SPECT 77
A neuromorfológiai leletek összefüggése a funkciókkal 78
Liquorvizsgálatok 78
Elektrofiziológiai vizsgálatok 78
Szövettani vizsgálatok 79
Biokémiai vizsgálatok 79
Genetikai vizsgálatok 79
A csecsemőkori idegrendszeri betegségek sajátosságai 79
A neuromuscularis, muscularis és neurometabolicus kórképek csecsemőkori tünetei 79
Az alsó motoros neuron laesiók, denervatiós kórképek csecsemőkori tünetei 80
Neurometabolicus betegségek csecsemőkori tünetei 80
A csecsemőkori epilepsia sajátosságai 80
A meningomyelokele (MMC) korai diagnosztikája 81
Az idegrendszer csecsemőkori gyulladásainak diagnosztikája 81
Irodalom 81
A központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (Sztríha László) 83
Bevezetés 83
Az idegrendszer fejlődése 83
A központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek csoportosítása 86
Osztályozás 86
A fejlődési rendellenességek leírásának terminológiája 86
A fejlődési rendellenességek etiológiája 88
A fejlődési rendellenességek részletes leírása 88
A velőcsőzáródás (neurulatio) és a caudalis velőcsőképződés (canalisario és retrogressiv
differenciálódás) zavarai (cranialis és spinalis dysraphiák) 88
Cranialis dysraphiák 89
Anencephalia 89
Atelencephalia 89
Encephalokele, meningokele 89
Occipitalis encephalokele 89
Elülső encephalokele 90
Dermalis sinus 91
Spinalis dysraphiák 91
Spina bifida cystica 91
Spina bifida occulta 92
Spinalis lipoma 93
Dorsalis dermalis sinus 93
A gerincvelő és a gerinc egyéb fejlődési rendellenességei 94
Hydromyelia, syringomyelia 94
Az os sacrum és az os coccygeum agenesise 94
A ventralis inductio (prosencephalonfejlődés) zavarai 94
Holoprosencephalia 94
A sejtproliferatio zavarai 95
Microcephalia, micrencephalia 95
Macrocephalia, megalencephalia 96
Hemimegalencephalia 96
A migratio zavarai 96
Lissencephalia (agyria-pachygyria) 97
Lissencephalia I 97
Lissencephalia II 99
Subcorticalis heterotopia (nodularis heterotopia) 99
Kettős cortex (band heterotopia, laminaris heterotopia) 99
Verrucosus dysplasia (nodularis corticalis dysplasia) 99
Leptomeningealis glioneuronalis heterotopia 99
Focalis corticalis dysplasia 100
Schizencephalia (valódi porencephalia) 100
Polymicrogyria 100
Congenitalis bilateralis perisylvius syndroma 101
Egyéb cerebralis malformatiók 101
Corpus callosum agenesis 101
Septoopticus dysplasia (de Morsier-syndroma) 102
Perzisztáló cavum septi pellucidi 102
Az organisatio zavarai 103
A myelinisatio zavarai 103
A cerebellum fejlődési rendellenességei 103
Dandy-Walker-rendellenességek 104
Dandy-Walker-komplex 104
Dandy-Walker-malformatio 104
Dandy-Walker-variáns 104
Megacisterna magna 104
Joubert-syndroma 104
A kisagy hypoplasiája és aplasiája 105
A kisagy kéreg organisatiójának zavarai 105
A cerebellaris cortex diffus hypertrophiája (Lhermitte-Duclos-syndroma) 105
A koponya, a craniocervicalis átmenet és a nyaki gerinc malformatiói 106
Craniosynostosis 106
A craniocervicalis átmenet és a nyaki gerinc rendellenességei 108
Basalis impressio 108
Szűk foramen magnum 108
Atlantoaxialis instabilitás 108
Nyaki blockcsigolya 108
Irodalom 108
4. Chromosoma-rendellenességek és dysmorphiás syndromák (Kálmánchey Rozália
és Bélteki Gusztáv) 111
Bevezetés 111
Az autoszómák rendellenességei 111
Down-syndroma (Down-kór, 21-trisomia) 111
Edwards-syndroma (18-trisomia) 112
Patau-syndroma (13-trisomia) 113
A többi autoszóma trisomiái 114
Az autoszómák egyéb szerkezeti rendellenességei 114
Cri du chat-syndroma (5p-monosomia) 115
Miller-Decker-syndroma (17p-syndroma) 115
Prader-Willi-syndroma 115
Angelman- („happy puppet") syndroma 116
A nemi chromosomák (gonoszómák) rendellenességei 118
Turner-syndroma 118
Klinefelter-syndroma 118
Egyéb gonoszomális rendellenességek 118
Microsatelliták expanziója által okozott kórképek 119
Fragilis X syndroma (Martin-Bell-syndroma) 119
Egyes chromosoma-rendellenesség nélküli dysmorphiás syndromák 120
Cornelia de Lange- (Brachman-de Lange-) syndroma 121
Rubinstein-Tay bi-sy ndroma 121
Williams-Beuren-syndroma 122
Smith-Lemli-Opitz-syndroma 122
Sotos-syndroma 122
Minor anomáliák és kapcsolatuk a dysmorphiás syndromákkal és a nagy fejlődési
rendellenességekkel 123
Irodalom 123
5. Hydrocephalus (Sztriha László) 127
Bevezetés 127
A hydrocephalus patomechanizmusa és osztályozása 127
A hydrocephalus epidemiológiája 128
Hydrocephalus kétéves kor alatt 128
A hypertensiv hydrocephalus tünetei kétéves kor alatt 128
Kétéves kor alatt kezdődő atípusos hydrocephalus (néhány speciális forma) 129
A hydrocephalus etiológiája kétéves kor alatt 130
Hydrocephalus kétéves kor után 132
A hydrocephalus klinikai tünetei kétéves kor után 132
A hydrocephalus etiológiája kétéves kor után 132
A hydrocephalus diagnosztikája 132
A hydrocephalus differenciáldiagnosztikája 133
A hydrocephalus kezelése 134
A hydrocephalus prognózisa 136
Extracerebralis folyadékgyülemek 136
Irodalom 137
Cerebralis paresis (Balogh Erzsébet és Kozma Ildikó) 139
A paresis nevezéktana 139
Definíció és bevezetés 139
A cerebralis paresis prevalenciája 140
Etiológia és rizikótényezők 141
A cerebralis paresis klinikai diagnózisa 141
A cerebralis paresis klinikai osztályozása 144
A cerebralis paresis klinikai formáinak patogenezise 144
A cerebralis paresis klinikai tünetegyüttesei 145
Hemiplegia infantilis 146
Tetraplegia 147
Diplegia 149
Athetosis 150
Ataxia 152
A cerebralis paresis kezelése, befolyásolása 152
Irodalom 154
Neurometabolikus betegségek (Melegh Béla és Kálmánchey Rozália) 157
Bevezetés 157
Lysosomalis betegségek 157
Szfingolipidtárolási betegségek 157
GM2-gangliosidosis 157
GM,-gangliosidosis (generalizált gangliosidosis, Landing-betegség, pseudo-Hurlersyndroma) 159
Niemann-Pick-betegségcsalád 160
Krabbe-betegség (galaktozilceramid-lipoidosis, globoidsejtes leukodystrophia) 161
Gaucher-betegség 162
Metachromasiás leukodystrophia és a mucosulfatidosis vagy multiplex
szulfatázdeficiencia 163
Fabry-betegség 164
Mucopolysaccharidosisok 164
A mucopolysaccharidosisok egyes formáinak jellemzése 166
MPS I H (Hurler-kór) 166
MPS I H/S (Hurler-Scheie-betegség) 166
MPS I S (Scheie-syndroma) 166
MPS II (Hunter-syndroma) 166
MPS III (Sanfilippo-betegség) 167
MPS IV (Morquio-betegség) 167
MPS VI (Maroteaux-Lamy-syndroma) 168
MPS VII (Sly-syndroma) 168
Az MPS betegség diagnosztikája 169
Az MPS kezelése 170
Mucolipidosisok, sialidosisok
és glikoproteinanyagcsere-zavarok 170
Mucolipidosis 170
Sialidosis I vagy „cseresznyepiros folt myoclonussyndroma" 170
A glikoprotein-anyagcsere zavarai 170
Mannosidosis 170
Fucosidosis 170
Galactosialidosis 171
Diszialotranszferrin-hiány betegség (DDD-syndroma) vagy szénhidráthiányos
glikokonjugát-syndroma (CDG-syndroma) 171
Salla-betegség 171
II. típusú glycogenosis (Pompe-betegség) 171
Neuronalis ceroid lipofuscinosisok 171
Az intermedier anyagcsere neurológiai vonatkozású betegségei 171
Aminoacidopathiák 171
Phenylketonuria (PKU) 171
Tyrosinaemiák 172
Öröklődő tyrosinaemia, I. típus 172
Tyrosinosis II. típus
(Richner-Hanharst-syndroma) 172
Az újszülöttek átmeneti tyrosinaemiája 172
Jávorfaszirup-betegség (maple syrup urine disease, MSUD) 172
Homocystinuria 175
Hyperornithinaemiák 175
A karbamidciklus zavarai 175
Organicus aciduriák, acidaemiák 176
Propionaciduria (ketoticus hyperglycinaemia) 176
Methylmalon-aciduria 176
Isovaleratacidaemia 177
3-metilkrotonil-CoA-karboxiláz hiány 177
3-methylgluconat-aciduria 177
3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liáz deficiencia 177
Mevalon-aciduria 177
Mitochondrialis acetoacetil-CoA-tioláz hiány 177
3-hydroxi-isobutirat-aciduria 177
2-ketoadipin-aciduria 178
Glutarsav-acidaemia, I. típus 178
Laktátacidosisok 179
Neurotranszmitterek metabolikus zavarai 180
A GABA-metabolizmus zavara 180
Tetrahidrobiopterin-hiányos hyperphenylalaninaemia 180
Nonketoticus hyperglycinaemia 181
A vitaminmetabolizmus zavarai 182
Biotin-anyagcsere zavar 182
Bl2-vitamin-metabolizmus zavar 182
Folsavanyagcsere-zavar 183
A mitochondrialis DNS és az oxidatív foszforiláció betegségei 183
A mitochondrialis zsírsav-oxidáció rendellenességei 188
Peroxisomalis kórképek 191
Zellweger- (cerebro-hepato-renalis) syndroma 192
X-hez kötött adrenoleukodystrophia 194
Refsum-betegség 194
Újszülöttkori adrenoleukodystrophia 195
Infantilis Refsum-betegség 195
Rhisomeliás chondrodysplasia punctata 195
Rézanyagcsere-zavarok 195
Wilson-kór 195
Menkes-kór 196
Purinanyagcsere-zavarok 196
Lesch-Nyhan-syndroma (hipoxantin-guaninfoszforibozil-transzferáz hiány, HGPRT) 196
Purin nukleozid foszforiláz hiány 197
Irodalom 197
8. Heredodegenerativ betegségek
(Kálmánchey Rozália) 201
Bevezetés 201
Szürkeállomány-betegségek (polioencephalopathiák) 201
Neuronalis ceroid lipofuscinosisok 201
Késői infantilis forma (Jansky-Bielschovskytípus), NCL2 202
Infantilis forma (Santavuori-Haltia-forma), NCL1 204
Juvenilis forma (Spielmeyer-Vogt-betegség), NCL3 204
Felnőttkori forma (Kufs-betegség), NCL4 205
Atípusos formájú NCL-ek 205
Alpers-betegség 205
Fehérállomány-betegségek (leukodystrophiák) 206
Sudanophil leukodystrophiák 206
Pelizaeus-Merzbacher-betegség 206
Cockayne-syndroma 206
Aicardi-Goutiéres-syndroma 208
Canavan-van Bogaert-betegség (spongiformis leukodystrophia) 208
Alexander-betegség (leukodystrophia Rosenthal-rostokkal) 208
Basalis ganglionok heredodegenerativ betegségei (corencephalopathiák) 210
Hereditaer choreák 210
Huntington-chorea 210
Benignus hereditaer chorea 213
Hereditaer dystoniák 213
Dystonia musculorum deformans (idiopathiás torsiós dystonia) 213
Segawa-betegség (hereditaer progresszív dystonia napszaki ingadozással vagy dopa-szenzitív dystonia) 214
Progresszív dystonia bilateralis putamenhypodensitassal (Leber-betegség és -dystonia) 214
Hallervorden-Spatz-betegség 215
Hereditaer akinesis-rigiditas 215
Juvenilis parkinsonismus 215
Kevert extrapyramidalis tünetekkel járó hereditaer kórképek 216
Idiopathiás basalis ganglion meszesedés (Fahr-betegség) 216
Hereditaer myoclonusos betegségek 216
Progresszív myoclonus-epilepsiák 216
Unverricht-Lundborg-syndroma 217
Ramsay Hunt-syndroma (dyssynergia cerebellaris myoclonica) 217
Lafora-betegség 217
Hereditaer tremor, myoclonus, tic 218
Essentialis tremor (benignus familiáris tremor) 218
Essentialis myoclonus (paramyoclonus multiplex) 218
Gilles de la Tourette-syndroma 218
Spinocerebellaris heredodegenerativ betegségek (spinocerebellopathiák) 219
Friedreich-ataxia (FA) 219
Korai kezdetű cerebellaris ataxia megtartott mély reflexekkel 218
Hereditaer spasticus paraplegia (HSP) 220
Komplikált spasticus paraplegiák 220
Olivo-ponto-cerebellaris atrophia (OPCA) 220
Ritka spinocerebellaris ataxiák 220
Diffus központi idegrendszeri érintettséggel járó heredodegenerativ betegségek 221
Seitelberger-betegség (infantilis neuroaxonalis dystrophia, INAD) 221
Neuronalis intranuclearis inclusiós betegség 221
Egyéb diffus heredodegenerativ idegrendszeri betegségek 221
Jelenleg nem klasszifikálható heredodegenerativ betegségek 221
Rett-syndroma 221
Irodalom 222
9. Az idegrendszer infectiói (György Ilona) 227
Bevezetés 221
Bacterialis és spirochaeta-infectiók 227
Bacterialis infectiók 227
Akut bacterialis meningitis 227
Abscessus cerebri 230
Epiduralis abscessus 231
Meningitis tuberculosa 231
Mycoplasma pneumoniae meningitis 232
Brucellosis 232
Spirochaeta-infectiók 232
Syphilis 232
Lyme-kór 232
Leptospirosis 233
Virus okozta idegrendszeri betegségek 233
Virusmeningitisek 234
Virusencephalitisek 234
Herpesvirus-encephalitis 236
Kullancs-encephalitis 239
Virus okozta myelitisek 239
Rabies (veszettség) 240
Krónikus virusencephalitisek 240
Szubakut sclerotizáló panencephalitis (SSPE) 240
Progresszív multifocalis leukoencephalopathia (PML) 242
Progresszív rubeola-encephalopathia 242
HIV-fertőzés, szerzett immundeficienciasyndroma (AIDS) 242
Prionbetegségek (nem konvencionális szubakut, spongiform encephalopathiák) 242
Virusencephalitisek immunsupprimált betegekben 242
Idegrendszeri mycosisok 242
Cryptococcosis 243
Coccidiomycosis 243
Blastomycosis, histoplasmosis, nocardiosis 243
Actinomycosis 243
Aspergillosis 243
A protozoon- és a parazitafertőzések idegrendszeri vonatkozásai 243
Toxoplasmosis 243
Malaria 243
Amoebiasis 243
Cysticercosis 243
Echinococcus 243
Trichinosis 244
Toxo-infectiók 244
Tetanus 244
Diphtheria 244
Botulismus 244
Irodalom 244
10. Demyelinisatiós betegségek (Veres Éva) 247
Bevezetés 247
Felosztás 248
Akut gyulladások 248
Akut disseminált leukoencephalomyelitis (ADEM), parainfectiós, postinfectiós
LEM 248
Opticus-neuritis 250
Krónikus gyulladások 251
Sclerosis multiplex (SM) 251
Encephalitis periaxialis diffusa (diffus sclerosis - DS, Schilder-betegség) 254
Baló-féle encephalitis periaxialis concentrica vagy sclerosis concentrica (CS) 254
Neuromyelitis optica 255
A peripheriás idegrendszer gyulladása 255
Polyradiculoneuritis (PN), Guillain-BarréStrohl-syndroma (GBS) 255
Parainfectiosus mononeuritisek 256
Irodalom 256
11. Cerebrovascularis kórképek (Velkey Imre) 259
Történeti áttekintés 259
Etiológia 260
Veleszületett szívbetegségek 260
Infectiók 261
Anyagcsere-betegségek 261
Vascularis betegségek 261
Moyamoya-betegség 261
Fibromuscularis dysplasia 262
Vasculitisek 263
Hematológiai betegségek 263
Traumák 264
Droghatás 264
Vérzéses kórformák 264
Klinikum, tünettan 264
Occlusiv kórformák 265
Artériás thrombosis 265
Embolisatio 265
Vénás thrombosis 265
Vérzéses kórformák 265
Angiomák 265
Aneurysmák 266
Patológia 266
Diagnosztika 266
Terápia 268
Irodalom 269
12. Idegrendszeri daganatok (Dobronyi Ilona) 273
A központi idegrendszer daganatai 273
Bevezetés 273
Az agydaganatok klinikai tüneteiről,
diagnosztikájáról, terápiájáról általában 275
Infratentorialis agydaganatok 277
Kisagydaganatok 277
Astrocytoma 277
Medulloblastoma 278
Ependymoma 278
Cerebellaris haemangioblastoma - HippelLindau-tumor 279
Agytörzsi gliomák 279
Supratentorialis daganatok 280
Supratentorialis, középvonalban növekvő daganatok 280
Craniopharyngeoma 280
Opticus-glioma 281
Hypophysisadenoma 281
Egyéb sella környéki tumorok 281
Diencephalicus syndroma 281
A pinealis regio daganatai 281
Supratentorialis hemisphaerialis daganatok 282
Intracranialis nyomásfokozódással járó egyéb
kórképek, differenciáldiagnosztikai kérdések 285
Gerincdaganatok 285
A peripheriás idegrendszer daganatai 286
Irodalom 286
13. A gyermekkori epilepsia (György Ilona és Kálmánchey Rozália) 289
Az epilepsia fogalma 289
Az epilepsia gyakorisága 290
Az epilepsia oka 290
Az epilepsiás működészavar cellularis szinten 291
Az epilepsia és az EEG 291
Ujabb eljárások az epilepsia elektrodiagnosztikájában 291
Az EEG indikációja epilepsiában 292
Képalkotó eljárások a gyermekkori epilepsiában 293
A koponya ultrahangvizsgálata 293
Computeres tomographia (CT) 293
Mágneses magrezonancia képalkotás (MRI) 293
MR-spectroscopia (MRS) 293
A funkcionális képalkotó eljárások 293
Az epilepsia diagnózisa 294
A gyermekkori epilepsia sajátságai 294
Az epilepsia osztályozása 295
Epilepsia-syndromák 296

Generalizált epilepsiák 296
Idiopathiás formák életkorfüggő kezdettel 296
Neonatalis idiopathiás convulsiók 296
Csecsemőkori benignus myoclonusos epilepsia 296
Kisgyermekkori absence-epilepsia (pyknolepsia) 297
Serdülőkori absence-epilepsia 298
Juvenilis myoclonus-epilepsia (JME) 298
Ébredési grand mai epilepsia 298
Egyéb epilepsiák generalizált tonusosclonusos rohamokkal (GTCS) 298
Generalizált tüneti epilepsiák 299
West-syndroma 299
Lennox-Gastaut-syndroma (LGS) 304
Epilepsia myoclonusos astaticus rohamokkal 305
Epilepsia myoclonusos absence-okkal 306
Korai myoclonusos encephalopathia (EME) 306
Korai csecsemőkori encephalopathia SB mintával (Ohtahara-syndroma, EIEE) 306
Parciális vagy focalis epilepsiák 306
Idiopathiás parciális epilepsiák 306
Benignus gyermekkori epilepsia centrotemporalis tüskékkel 306
Benignus gyermekkori epilepsia occipitalis tüskékkel 308
Egyéb benignus focalis epilepsiafajták 308
Tüneti parciális epilepsiák 308
Frontalis lebeny epilepsiák 308
Parietalis lebeny epilepsiák 309
Occipitalis lebeny epilepsiák 309
Temporalis lebeny epilepsiák 309
Epilepsiák, amelyekben nem meghatározható, hogy focalisok vagy generalizáltak 311
Súlyos csecsemőkori myoclonusos epilepsia 311
Epilepsia folyamatos tüskehullám-mintával alvás alatt (CSWSS vagy ESESS) 311
Szerzett epilepsia-aphasia (Landau-Kleffner-syndroma) 311
Tüneti GTCS 311
Speciális epilepsiaformák 311
Lázgörcs (eclampsia hyperpyretica) 311
Stimulusszenzitív epilepsiák 312
Epilepsiák speciális etiológiával 314
Posttraumás epilepsia 314
Epilepsia és cerebralis paresis 314
Epilepsia és agydaganat gyermekkorban 314
Agyi fejlődési rendellenesség okozta epilepsia 315
Sclerosis tuberosa és epilepsia 315
Epilepsia Sturge-Weber-syndroma részeként 315
Vascularis malformatiók epilepsia hátterében 315
Epilepsia és hydrocephalus 315
Epilepsia és chromosoma-aberratiók 315
Epilepsia és mitochondrialis betegségek 315
Status epilepticus 316
Convulsiv status epilepticus 316
Generalizált tonusos-clonusos status epilepticus 316
Generalizált myoclonusos status epilepticus 317
Parciális convulsiv status epilepticus 317
Nonconvulsiv status epilepticus 317
A gyermekkori epilepsia kezelése 318
A szülők felvilágosítása 318
Tanulási és magatartási problémák 318
Az epilepsia gyógyszeres kezelése 318
A gyógyszeres kezelés gyakorlata 319
Gyógyszerválasztás 320
Lázgörcs 320
Újszülöttkori görcs 323
Status epilepticus 323
West-syndroma 323
Lennox-Gastaut-syndroma 324
Gyermekkori absence-epilepsia 325
Juvenilis absence-epilepsia 325
Landau-Kleffner-syndroma 325
Rasmussen-syndroma 325
Myoclonus-epilepsiák 325
Monoterápia vagy politerápia? 325
Gyógyszeradagolás 325
A gyógyszeres kezelés ellenőrzése, gondozás 325
Nem gyógyszeres orvosi kezelések 326
A gyógyszeres kezelés befejezése 326
Az epilepsia sebészi kezelése 326
Góceltávolítás 327
Egyéb műtéti formák 327
Epilepsiasebészeti beavatkozások előtti vizsgálatok 327
Irodalom 327
14. Nem epilepsiás paroxysmalis betegségek (Farkas Viktor) 333
Bevezetés 333
Anoxiás görcsök 333
Reflex-syncope syndromák és ájulás 334
Vasopressor, illetve vasovagalis syncope vagy ájulás 334
Vasomotor-syncope 334
Cardialis eredetű syncope 334
Egyéb reflex-syncopék 335
Affectiv apnoe 335
Légúti elzáródás okozta anoxiás görcs 335
Apnoe vagy bradycardia fiatal csecsemőkorban,
near-miss sudden infant death syndroma 336
Akut pszichiátriai epizód 336
Psychogen rohamok 337
Hyperventilatiós syndroma 337
Toxicus eredetű görcsállapotok 337
Tetania 337
Paroxysmalis dystonia, dyskinesis és choreoathetosis 338
Paroxysmalis kinaesthesiás choreoathetosis 338
Paroxysmalis nem kinaesthesiás
choreoathetosis 338
Szerzett paroxysmalis dystonia 338
Nocturnalis paroxysmalis dystonia 339
Heves megrettenés (yystartle") betegség, hyperekplexia 339
Egyéb paroxysmalis mozgászavarok 339
Sandifer-Sutcliffe-syndroma 339
Látászavar okozta fej mozgások 340
Ritmikus mozgások, manierismus, masturbatio 340
Migraine és a kapcsolódó jelenségek 340
Benignus paroxysmalis vertigo 342
Benignus paroxysmalis torticollis 342
Gyermekkori alternáló hemiplegia 342
Alvás alatti paroxysmalis betegségek 343
Pavor nocturnus 343
Somnambulismus 343
Éjszakai myoclonus 343
Hypnagog jelenségek 344
Alvási apnoe syndromák 344
Obstructiv apnoe syndroma 344
Congenitalis centralis hypoventilatiós syndroma (Ondine átka syndroma) 345
Hypersomnia 345
Narcolepsia 345
Periodikus és egyéb hypersomniák 346
Insomnia 346
Irodalom 346
15. Neuromuscularis betegségek (Herczegfalvi Ágnes) 349
Bevezetés 349
A motoros egység fogalma 349
A neuromuscularis betegségek jellegzetes tünetei és vizsgálatuk 350
Anamnézis 350
Tünetek és vizsgálat 350
A neuromuscularis betegségek laboratóriumi és műszeres vizsgálómódszerei 352
Laboratóriumi vizsgálatok 352
Elektrofiziológiai vizsgálatok 352
Szövettani, hisztokémiai, enzimhisztokémiai vizsgálatok 354
Képalkotó eljárások 354
yyFloppy infant"-syndroma („floppy baby"-, „rongybaba"-syndroma) 354
A neuromuscularis rendszer betegségei 355
Felosztás 355
Az izmok betegségei 356
Öröklődő izombetegségek, izomdystrophiák 356
X-hez kötötten öröklődő izomdystrophiák 357
Duchenne-féle izomdystrophia (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 357
Becker-féle izomdystrophia (Becker muscular dystrophy, BMD) 360
Emery-Dreifuss-féle izomdystrophia 360
Recesszíven öröklődő izomdystrophiák 361
Végtagövi forma („limb girdle") 361
Dominánsan öröklődő izomdystrophiák 361
Facio-scapulo-humeralis (FSH) izomdystrophia-forma 361
Oculopharyngealis myopathia 363
Hogyan éljünk az izombeteg gyermekkel? 363
Az izommembrán betegségei 363
Myotoniák 363
Myotonia congenita (Thomsen) 364
Dystrophia myotonica
(Steinert-Curshmann) 365
Paramyotonia congenita (Eulenburg) 365
Schwartz-Jampel-syndroma (myotonia chondrodystrophica) 366
Öröklődő „stiff baby"-syndroma 366
Periodikus paralysisek 366
Hypokalaemiás periodikus paralysis 366
Hyperkalaemiás periodikus paralysis 367
Normokalaemiás periodikus paralysis 367
Malignus hyperthermia 367
Congenitalis izomdystrophiák (congenitalis muscularis dystrophia, CMD) 368
Fukuyama típusú congenitalis izomdystrophia (FCMD) 368 jilajp
Walker-Warburg-syndroma (WWS) 369
„Muscle-Eye-Brain" (MEB) betegség (Santavuori-féle betegség) 370
Arthrogryposis 370
Congenitalis myopathiák 370
„Central core" myopathia 371
Nemalin-myopathia 372
Myotubularis (centronuclearis) myopathia 374
Congenitalis izomrost-aránytalanság 375
Egyéb congenitalis myopathiák 376
Mitochondrialis myopathiák 376
A neuromuscularis junctio zavarai 376
Myasthenia 376
Tranziens újszülöttkori myastheniás syndroma 377
Congenitalis és familiáris myasthenia 377
Juvenilis myasthenia gravis 377
Egyéb myastheniás syndromák 378
A peripheriás mozgatóneuron betegségei 378
Spinalis muscularis atrophia (SMA) 379
Morbus Werdnig-Hoffmann (SMAI) 379
A spinalis muscularis atrophia intermedier formája (SMA II) 380
Kugelberg-Welander-syndroma (juvenilis SMA) (SMA III) 381
A spinalis muscularis atrophia genetikai vizsgálatának lehetőségei 382
Egyéb spinalis muscularis atrophiák 383
Distalis spinalis muscularis atrophia 383
Scapuloperonealis spinalis muscularis atrophia 383
A peripheriás idegek betegségei 383
Hereditaer motoros-sensoros neuropathiák (HMSN) 383
Charcot-Marie-Tooth-betegség, a HMSN hypertrophiás formája (HMSN I) 383
Charcot-Marie-Tooth-betegség, a HMSN neuronalis formája (HMSN II) 385
Déjerine-Sottas-féle hypertrophiás neuropathia (HMSN III) 385
Refsum-betegség (heredopathia atactica polyneuroformis) (HMSN IV) 386
Friedreich-kór (peripheriás neuropathia spasticus paraplegiával és spinocerebellaris
degeneratio) 386
Hereditaer sensoros (és autonom) neuropathiák (HSN) 386
Dysimmune (demyelinisatiós) polyneuropathia 386
Szerzett peripheriás ideglaesiók 386
A peripheriás idegek traumás sérülései 386
Peripheriás facialis paresisek 386
Diplegia facialis, Melkersson-Rosenthalsyndroma 387
Szülési sérülésből eredő karfonatbénulások (plexuslaesiók) 387
Irodalom 387
16. Neurocutan betegségek (Veres Éva) 391
Bevezetés 391
Sclerosis tuberosa (Morbus Bourneville, Pringle-kór) 391
Neurofibromatosis (Morbus Recklinghausen) 394
Neurofibromatosis 1 (NF1) 394
Neurofibromatosis 2 (NF2) 395
Sturge-Weber-syndroma 396
Hippel-Lindau-betegség (angiomatosis retinae et cerebelli) 397
Klippel-Trénaunay-Weber-betegség (naevus vasculosus hypertrophicus) 397
Ataxia teleangiectasia (Louis-Barr-betegség) 397
Sjögren-Larssen-syndroma 398
Incontinentia pigmenti (Bloch-Schulzberger-syndroma) 398
Xeroderma pigmentosum 399
Neurocutan melanosis (naevus giganteus congenitalis, Tierfell-naevus) 399
Hypomelanosis Ito (incontinentia pigmenti achromians) 399
Irodalom 400
17. Systemás betegségek neurológiai vonatkozásai (Herczegfalvi Ágnes) 403
Bevezetés 403
Collagen- (rheumás) és immunbetegségek neurológiai szövődményei 403
Systemás lupus erythematosus (SLE) 404
Juvenilis rheumatoid arthritis (JRA) 405
Kevert kötőszöveti betegségek (MCTD) 406
Febris rheumatica 406
Chorea rheumatica (Sydenham-chorea) 406
Vasculitisek 407
Henoch-Schönlein-purpura 407
Polyarteritis (periarteritis) nodosa 407
Kawasaki-syndroma (musculocutan nyirokmirigy-syndroma) 408
Wegener-granulomatosis 408
Dermatomyositis 408
Scleroderma 409
Sjögren-syndroma (SS) 409
Beh^et-kór 409
Kardiológiai betegségek neurológiai szövődményei 409
Congenitalis szívhibák 409
Congenitalis szívhibák neurológiai szövődményei
a szívsebészet tükrében 409
Congenitalis szívhibákban jelentkező neurológiai
szövődmények 410
Rheumás eredetű szívbetegségek 411
Intracardialis tumorok 412
Hematológiai és malignus betegségek neurológiai
szövődményei 412
Leukaemiák és lymphomák 413
Akut lymphoid leukaemia 413
Akut myeloid leukaemia (AML) 413
A leukaemia kezelésének neurológiai
szövődményei 413
Neuroblastoma 416
Haemoglobinopathiák 416
Endocrin betegségek neurológiai vonatkozásai 416
A hypothalamus-hypophysis-rendszer
hormonbetegségei 416
A pajzsmirigy betegségei 417
Parathyreoideabetegségek 418
Diabetes mellitus (DM) 418
Az adrenalis mirigyek és a gonadok betegségei 419
Anyagcsere-betegségek neurológiai megjelenései 419
Malnutritio neurológiai szövődményei 419
Vitaminok 419
Nyomelemek 421
Gastrointestinalis betegségek neurológiai megjelenései 422
Malabsorptio 422
Enteralis infectiók 422
A belek krónikus gyulladásos betegségei 423
A hepatobiliaris rendszer betegségeinek neurológiai megnyilvánulásai 423
Máj betegségek 423
Pancreasbetegség 423
Vesebetegségek neurológiai megnyilvánulásai 423
Infectiók neurológiai tünetei 424
Toxicus anyagok okozta idegrendszeri károsodások 424
Gyógyszerek 424
Szén-monoxid- (CO-) mérgezés 424
Szerves oldószerek 424
A benzol és származékai (xilol, toluol) 424
Kolinészterázbénító foszfátvegyületek 424
Nehézfémek és sóik 425
Irodalom 425
18. Akut encephalopathiák, coma (Kálmánchey Rozália) 429
Bevezetés 429
Patofiziológia 429
Etiológia 430
Trauma 431
Intracranialis infectio 431
Pyogen meningitis vagy septikaemia 431
Agytályog 431
Meningitis tuberculosa 431
Virusencephalitis 431
Herpes simplex encephalitis 431
Más virusencephalitis 431
Toxoplasma-encephalitis 432
Cryptococcus-meningitis 432
Parainfectiós, postinfectiós encephalitis 432
Hypoxiás-ischaemiás agykárosodás 432
Vascularis és hematológiai okok 433
Intracranialis vérzés 433
Subduralis vérzés 433
Stroke 433
Haemorrhagiás shock és encephalopathia syndroma (HSES) 433
Haemolyticus uraemiás syndroma (HUS) 431
Agytumor 434
Ventricularis obstructio 434
Akut, súlyos kezdetű neurológiai betegség 434
Epilepsia 434
Alpers-betegség 434
Mérgezés, gyógyszerek 434
Benzodiazepinek, barbiturátok 435
Valproat 435
Salicylat 435
Szén-monoxid 435
ólom és egyéb nehézfémek 435
Só-víz háztartás, sav-bázis zavarok 435
Hyponatraemia 435
Hypernatraemia 436
Hypomagnesaemia 436
Acidosis, alkalosis 436
Systemás infectio 436
Endocrin dysfunctio 436
Diabeteses coma 436
Hypoglykaemia 437
Hyperthyreosis 437
Veseelégtelenség 437
Májelégtelenség 437
Reye-syndroma 437
Veleszületett metabolikus betegségek 439
Az eszméletlen gyermek vizsgálata 440
A gyermekkori akut encephalopathia kezelése 444
Prognózis 445
Irodalom 445
19. Idegrendszeri sérülések (Bognár László) 449
Bevezetés 449
Gyakoriság 449
Kórokok 449
Patofiziológia 449
A sérülések csoportosítása 449
Enyhe és középsúlyos koponyatrauma 450
Klinikai vizsgálat 450
Kiegészítő vizsgálatok 450
Kórházi felvétel 450
Az enyhe és középsúlyos koponya- és agysérüléseknél leggyakrabban észlelt
symptomák és syndromák 451
Commotio cerebri 451
Extracranialis haematomák 451
Posttraumás tünetcsoportok 452
Posttraumás fejfájás 452
Epilepsiás rohamok 452
Súlyos koponyasérülések 452
Kiegészítő vizsgálatok 452
Kezelés 453
A súlyos koponyasérülések prognózisa 453
Maradvány tünetek 453
Neurológiai tünetek 453
Neuropszichológiai tünetek 453
Posttraumás epilepsia 454
Contusio cerebri 455
Koponyatörések 456
Vonalas törés 456
Impressiós törés 457
Nyílt törés, basistörés, perforáló törés,
liquorrhoea 458
Növekvő koponyatörés 458
Epiduralis haematoma 460
Subduralis haematoma 462
A gerinc és a gerincvelő sérülései 463
A környéki idegek sérülései 464
Szülési plexus brachialis bénulás 464
Egyéb peripheriás ideg bénulások 465
Irodalom 465
20. Mentalis retardatio (Vetró Ágnes) 469
Történeti áttekintés 469
Prevalencia és epidemiológia 470
Etiológia és patogenezis 470
Organicus tényezők 470
Poligenés befolyások 472
Pszichoszociális és kulturális hatások 472
Multifaktoriális okok 473
Klimkum, tünettan 473
Klinikai tünetek a mentaüs retardatio súlyossága szerint 473
Enyhe mentalis retardatio 473
Mérsékelt mentalis retardatio 473
Súlyos mentalis retardatio 474
Nagyon súlyos mentalis retardatio 474
Más mentalis retardatiók 474
Nem specifikus mentalis retardatio 474
Diagnosztika 474
Képességvizsgáló eljárások 474
Raven progresszív matricateszt 474
Wechsler-féle intelligenciavizsgálat 474
Vineland-skála 474
Neuropszichológiai tesztek 475
Bender-próba 475
Benton-próba 475
Frostig-teszt 475
Differenciáldiagnosztika 475
Útmutató a diagnózishoz (BNO-IO) 476
Enyhe mentalis retardatio 476
Közepes mentalis retardatio 476
Súlyos mentalis retardatio 476
Igen súlyos mentalis retardatio 476
A szellemi fogyatékosság gyógyszeres kezelése 477
Altalános elvek 477
Felhasznált gyógyszerek 477
Neurolepticumok 477
Lithium 477
Psychostimulansok 477
A szellemi fogyatékosság prognózisay habilitáció, rehabilitáció 477
Prevenció 478
Irodalom 478
21. Autismus és pervasiv fejlődési zavarok (Vetró Ágnes) 481
Történeti áttekintés 481
Prevalencia és epidemiológia 482
Etiológia és patogenezis 482
Biológiai tényezők 482
Neurológiai eltérések 482
Genetikai tényezők 482
Biológiai eltérések 482
Neuropatológiai vizsgálatok 483
Pszichológiai folyamatok 483
Családi tényezők 483
Környezeti és szociális befolyás 483
Klinikum, tünettan 483
Megjelenési életkor 483
Szociális zavarok, hiányok 483
Kommunikáció 484
Beszűkült és repetitív érdeklődés és
viselkedés 484
Az autismus diagnózisa 485
A diagnosztikus folyamat menete 485
A cognitiv működés becslése 485
A beszédfejlettség vizsgálata 485
Viselkedésmegfigyelés 485
Specifikus diagnosztikus segédeszközök 485
Orvosi vizsgálat 485
Az autismus differenciáldiagnózisa 486
Electiv mutismus 486
Rett-syndroma 486
Dezintegratív zavar (pszichózis) 487
Gyermek- és serdülőkori schizophrenia 487
Receptív-expresszív beszédzavar 487
Súlyos szociális depriváció 487
Wing-betegség (a szociális készségek, a kommunikáció és a játék zavara) 488
Asperger-syndroma 488
Kezelés 488
Speciális oktatás 488
A család támogatása 488
Specifikus kezelések 488
Gyógyszeres kezelés 488
Az autismus prognózisa 489
Irodalom 489
22. Rehabilitáció a gyermekneurológiában (Katona Ferenc) 491
Bevezetés 491
Fogalmak 491
Károsodás, működési zavar és hátrányos helyzet 491
A rehabilitáció fogalomköre 492
Az aktív gyógykezelés és a rehabilitáció viszonya a gyermekneurológiában 493
A diagnózis és a rehabilitáció indikációjának összefüggése 494
A gyermekkori rehabilitáció speciális problémái 494
Rehabilitáció, tanulás, motiváció, integráció 494
Gyermek-ideggyógyászati kórképek és rehabilitációjuk 495
Gyermekkori idegrendszeri kórképek rehabilitációjában alkalmazható szakterületek 496
Gyermekkorban kialakuló vagy csecsemőkorból áthúzódó kórképek maradványtünetei
rehabilitációs igényeinek összefoglalása 496
Az agyfejlődési károsodás maradványtüneteinek rehabilitációja 496
Az ortopédiai módszerek alkalmazása a rehabilitációban 497
Idegsebészeti műtétek alkalmazása a rehabilitációban 498
Gyógyszerek alkalmazása a neurorehabilitációban az izommerevség oldására 498
Az agy sérült gyermek pszichológiai rehabilitációja 498
Az agysérült gyermek gyógypedagógiai rehabilitációja 499
A gerincvelő, illetve a cauda equina károsodásával születettek rehabilitációja 499
A csípő és az alsó végtag terápiája és rehabilitációja 499
A neurogen húgyhólyag kezelése és rehabilitációja 500
A rectum, illetve a sphincter ani működési zavarának rehabilitációja 501
Az MMC-s gyermek pszichológiai rehabilitációja 501
Traumás gerincvelő-sérülés, tumorműtét utáni rehabilitáció 501
Az alsó motoros neuron laesio okozta működési zavar tüneteinek rehabilitációja 502
A felső végtag bénulása 502
Neuromuscularis és muscularis betegségek 503
A család különleges szerepe a gyermekkori rehabilitációban 503
A rehabilitációt végzők felelőssége 504
A rehabilitáció jövője Magyarországon 504
Irodalom 505
Rövidítések 506
Tárgymutató 508

Témakörök