Gyermekendokrinológia algoritmusokkal

Tartalom

Előszó 13
1. Auxológia (Blatniczky László) 15
1.1. Bevezetés 15
1.2. Általános módszertan 15
1.2.1. Referenciagörbék 15
1.2.2. A referenciaértékek megállapításának módszerei 16
1.2.2.1. Keresztmetszeti vizsgálat 16
1.2.2.2. Longitudinális vizsgálat 16
1.2.2.3. Kóros értékek a percentilis eloszlás alkalmazása esetén 16
1.3. Részletes módszertan 17
1.3.1. Mérhető paraméterek 17
1.3.1.1. Testmagasság 17
1.3.1.2. Ülőmagasság 26
1.3.1.3. Testtömeg 26
1.3.1.4. Születési hossz és testtömeg 26
1.3.1.5. Bőrredővastagság 26
1.3.1.6. Csontkor 27
1.3.1.7. Csontsűrűség (csontdenzitás) 30
1.3.2. Mérési adatokból származtatott testalkati mutatók 30
1.3.2.1. Növekedési ütem 30
1.3.2.2. Gyarapodási ütem 30
1.3.2.3. Hosszsúly 34
1.3.2.4. Testtömeg („body mass-", Quetelet-) index 34
1.3.2.5. Ponderozitás index 34
1.3.2.6. Testalkati indexek kritikája 34
1.3.2.7. Zsír 36
1.3.3. A testösszetétel, tápláltsági állapot meghatározásának egyéb lehetőségei 39
1.3.3.1 Bonyolult műszerezettséget igénylő módszerek 39
1.3.3.2. Bioelektromos ellenállás mérés 39
1.3.3.3. Képalkotó eljárások 40
2. Algoritmusok a hypothalamo-hypophysaer betegségekben (Péter Ferenc) 41
2.1. A hypothalamo-hypophysaer irányítás morfológiai és élettani alapjai 42
2.1.1. A hypothalamo-hypophysaer rendszer fejlődése, a hormonképzés lokalizációja 43
2.1.2. A hypothalamo-hypophysaer hormonok szabályozása, elválasztásuk főbb jellemzői, genetikai hátterük 44
2.1.3. A hypothalamicus hormonok főbb jellemzői 48
2.2. A növekedés hormonális regulációja 50
2.2.1. Alacsony testmagasság hormonális tényezők miatt 55
2.2.1.1. Alacsonyság a GRF-GH-IGF I. tengelyben jelentkező működési zavar miatt 56
2.2.1.2. A GRF-GH-IGF I. tengely elégtelenségének diagnosztikája 61
2.2.1.3. Terápia a GRF-GH-IGF I. tengely csökkent teljesítőképessége esetén 68
2.2.1.4. Alacsonyság egyéb hormonális eltérés miatt 72
2.2.1.5. Nem endokrin növekedési retardáció hormonkezelése 73
2.2.2. Endokrin patogenezisű gyorsult növekedés 74
2.2.2.1. Hypophysaergigantismus 74
2.2.2.2. A végmagasságot csökkentő célzatú kezelés 75
2.3. Az ADH-elválasztás zavara 75
2.3.1. Diabetesinsipidus centralis 75
2.3.2. SIADH-szindróma (Az ADH nem megfelelő elválasztásának szindrómája) 77
3. A pajzsmirigyhormon-háztartás zavarai (Péter Ferenc) 78
3.1. Élettani jellemzők 78
3.2. Fejlődéstani alapismeretek és hormonális következményei 80
3.3. A pajzsmirigyhormon-háztartás jellemzői egyes életszakaszokban 82
3.3.1. Újszülöttkor 82
3.3.1.1. Koraszülöttek 82
3.3.1.2. Érett újszülöttek 83
3.3.2. Csecsemő- és gyermekkori (pubertás előtti) változások 84
3.3.3. Pubertáskori jellemzők 85
3.4. Hypothyreosis 86
3.4.1. A hypothyreosis congenitalis formái 87
3.4.1.1. Dysgenesisthyreoideae 87
3.4.1.2. Anyából átjutó, pajzsmirigyre ható anyagok 87
3.4.1.3. A hormonképzés veleszületett zavarai 89
3.4.1.4. Perifériáshormon-rezisztencia 90
3.4.1.5. Jódhiány 90
3.4.2. Hypothyreosis congenitalis felismerése 91
3.4.2.1. A veleszületett hypothyreosis szűrővizsgálata 92
3.4.2.2. A congenitalis hypothyreosis diagnosztikája 94
3.4.3. Terápia 98
3.4.4. A congenitalis hypothyreosis prognózisa az újszülöttkori szűrés időszakában 101
3.4.5. Szerzett hypothyreosis 102
3.4.5.1. Autoimmunthyreoiditis 103
3.4.5.2. Nem autoimmun, szerzett hypothyreosis 105
3.5. Hyperthyreosis 106
3.5.1. Basedow-kór 107
3.5.1.1. A Basedow-kór diagnosztikája 107
3.5.1.2. A Basedow-kór kezelése 109
3.5.2. Autonom adenoma 112
3.5.3. Egyéb hyperthyreosisformák 113
3.5.3.1. Thyreoiditisek, PRTH, iatrogén hyperthyreosis 113
3.5.3.2. Újszülöttkori hyperthyreosis 115
3.5.3.3. Hyperthyroxinaemia hyperthyreosis nélkül 115
3.6. Euthyreoid struma 116
3.6.1. Jódhiányos euthyreoid struma 116
3.6.2. Struma nodosa 118
3.6.2.1. Nem malignus struma nodosa 118
3.6.2.2. Pajzsmirigytumorok 120
4. A csontosodás, Ca-P anyagcsere endokrin zavarai (Péter Ferenc) 121
4.1. A kalcium- és foszfáthomeostasist szabályozó hormonok és összefüggéseik 121
4.1.1. Parathormon 121
4.1.2. D-vitamin 124
4.1.3. Kalcitonin 127
4.1.4. Az extracelluláris kalcium-foszfát anyagcsere hormonális szabályozása 127
4.1.5. Csontanyagcsere 130
4.2. A parathormonképzés és-hatás zavarai 132
4.2.1. Hypoparathyreoidismus 133
4.2.1.1. Klinikai formák 133
4.2.1.2. A differenciáldiagnosztika alapjai az újszülött- és csecsemőkorban 134
4.2.1.3. Kezelés 137
4.2.2. Pseudohypoparathyreoidismus 138
4.2.3. Magnéziumhiány 140
4.2.4. Primer hyperparathyreoidismus 140
4.2.4.1. Sporadikus forma 141
4.2.4.2. Familiáris forma 143
4.2.5. Szekunder hyperparathyreoidismus 144
4.3. A D-vitamin-ellátottság és-anyagcsere zavarai 144
4.3.1. D-vitamin-hiány 144
4.3.2. D-vitamin-rezisztencia 148
4.3.3. D-hypervitaminosis 148
4.3.4. Sajátos 1,25 (OH)2D3-képzésen alapuló újszülöttcsecsemőkori kórképek 149
4.3.4.1. Subcutanzsíraecrosis 149
4.3.4.2. Foszfátdepletio 149
5. A mellékvese betegségei. Interszexualitás (Sólyom János) 151
5.1. A mellékvesekéreg betegségei 151
5.1.1. Az adrenalis szteroidok biokémiáj a és patofiziológiája 151
5.1.1.1. A kortikoszteroidok bioszintézise: gének, enzimek, köztitermékek, végtermékek 151
5.1.1.2. Szteroidreceptorok és a kortikoszteroidok hatásai 151
5.1.1.3. A kortikoszteroidok metabolizációja 151
5.1.1.4. A szteroidhormon-szekréció és -hatás zavarai: enzimdefektusok, mirigykárosodás, tumorok, szteroidreceptor-abnormitások 154
5.1.2. A mellékvesekéreg-betegségek prezentációs tünetei és azok differenciáldiagnosztikája 154
5.1.2.1. Sóvesztés-sóvesztő szindróma 154
5.1.2.2. Soványság-hypotrophia 157
5.1.2.3. Kövérség-obesitas 159
5.1.2.4. Szeméremszőrzet korai megjelenése lányban - pubarche praecox 161
5.1.2.5. Szeméremszőrzet korai megjelenése fiúban - pubarche praecox 165
5.1.2.6. Férfias szőrösödés lányban-hirsutismus 166
5.1.3. A mellékvesekéreg egyes betegségei 169
5.1.3.1. A hyper-és hypocorticismusok áttekintése 172
5.1.3.2. Hypercortisolismus 172
5.1.3.3. Primer hyperaldosteronismus 173
5.1.3.4. Hypadrenia 173
5.1.3.5. Izolált hypoaldosteronismus és pseudohypoaldosteronismus 174
5.2. Interszexualitás 175
5.2.1. Normális és kóros nemi differenciálódás 175
5.2.2. Interszex állapotok klinikai prezentációja és differenciáldiagnosztikája 176
5.2.2.1. Külső nemi szervek eltérései-interszex genitalia 176
5.2.3. Interszex újszülöttek ellátása 181
5.2.4. Interszex kórképek 182
5.2.4.1. Az interszex állapotok áttekintése 182
5.2.4.2. Valódi hermaphroditismus 182
5.2.4.3. Tiszta gonaddysgenesis 183
5.2.4.4. Kevert gonaddysgenesis 183
5.2.4.5. A heredifferenciálódás zavarai 183
5.2.4.6. A tesztoszteronbioszintézis veleszületett enzimdefektusai 186
5.2.4.7. Androgéninszenzitivitás szindróma 186
5.2.4.8. Congenitalisadrenalishyperplasia 187
5.3. A mellékvesevelő betegségei 188
5.3.1. A katecholaminok biokémiája 188
5.3.2. A mellékvesevelő-betegségek prezentációs tünetei és azok differenciáldiagnosztikája 188
5.3.2.1. Magas vémyomás-hypertensio 188
5.3.3. A mellékvesevelő betegségeiből 192
5.3.3.1. Phaeochromocytoma 192
6. A pubertás zavarai; gonadzavarok leányokban és fiúkban (Péter Ferenc és Borsos Antal) 193
6.1. Nemi érés 193
6.1.1. Hormonális változások 193
6.1.2. Somaticus változások 199
6.1.2.1. Normális pubertás somaticus jellemzői leányokban 199
6.1.2.2. Normális pubertás somaticus jellemzői fiúkban 200
6.2. Korai nemi érés 203
6.2.1. Egyes somaticus jellemzők izolált korai jelentkezése 203
6.2.1.1. Thelarche praecox 203
6.2.1.2. Pubarche (adrenarche) praecox 204
6.2.1.3. Menarche preacox 205
6.2.2. Pubertás praecox 205
6.2.2.1. Centrális pubertás praecox 207
6.2.2.2. Pseudopubertas praecox 210
6.3. Késői (hiányzó) nemi érés 212
6.3.1. Pubertás tarda lányokban 212
6.3.1.1. Gonadzavarok felosztása a lokalizáció alapján 213
6.3.1.2. A hypogonadismus a gonadotrop szint alapján 214
6.3.1.3. A pubertás tarda diagnosztikája 215
6.3.1.4. Hypogonadismus terápiája 219
6.3.1.5. Késői menarche 221
6.3.1.6. Folliculuscysták pubertásban 222
6.3.2. Pubertás tarda fiúkban 223
6.3.2.1. A növekedés és pubertás konstitucionális késése fiúkban 224
6.3.2.2. Hypogonadotrop hypogonadismus fiúkban 228
6.3.2.3. Hypergonadotrop hypogonadismus fiúkban 229
6.3.2.4. Maldescensustestis 230
7. A szénhidrát-anyagcsere endokrin zavarai (Soltész Gyula) 233
7.1. Spontán hypoglykaemia 233
7.1.1. Glükózhomeostasis 233
7.1.1.1. Bevezetés 233
7.1.2. Definíció 235
7.1.3. Vércukor-meghatározás 235
7.1.4. Diagnosztikus megközelítés 236
7.1.4.1. Anamnézis és fizikális vizsgálat 236
7.1.4.2. Vérminta a hypoglykaemia időpontjában 239
7.1.4.3. Diagnosztikus éhezés 240
7.1.4.4. Provokációs és terheléses vizsgálatok 243
7.1.4.5. Enzimvizsgálatok 245
7.1.4.6. Molekuláris genetikai vizsgálatok 245
7.1.4.7. Képalkotó eljárások 245
7.1.4.8. Hisztológia 247
7.1.5. Terápia 247
7.1.6. Összefoglalás 247
7.2. Diabetes mellitus 248
7.2.1. Bevezetés 248
7.2.2. Etiológia, epidemiológia, klasszifikáció 249
7.2.3. Tünetek 251
7.2.4. Diagnózis 251
7.2.5. Terápia 252
7.2.5.1. Kezelési elvek 252
7.2.5.2. A kezelés fő elemei 253
7.2.6. A kezelés monitorizálása 258
7.2.7. Az insulinkezelés akut szövődményei 259
7.2.7.1. Hypoglykaemia 259
7.2.7.2. Ketoacidosis 261
7.2.7.3. A terápia célja 262
7.2.8. Gondozás 266
7.2.9. Interkurrens infekciók, elektív sebészeti beavatkozások 268
7.2.10. Késői szövődmények 269
7.2.11. Prevenció 269
8. A gyermekendokrinológiai diagnosztikában alkalmazott funkcionális tesztek és normálértékek (Muzsruu Ágota) 270
8.1. Hypothalamus-hypophysis 270
8.1.1. CRF-teszt 270
8.1.2. GRF-teszt 270
8.1.3. LHRH-teszt 271
8.1.4. TRH-teszt 271
8.1.5. Vízmegszorításos teszt 272
8.1.6. Szomjazási próba 272
8.1.7. ADH-teszt 273
8.2. Növekedés 273
8.2.1. L-DOPA-teszt 273
8.2.2. Clonidin-teszt 273
8.2.3. ITT 274
8.2.4. Arginin-teszt 274
8.3. Mellékvese 274
8.3.1. Éjszakai dexamethason-teszt 274
8.3.2. Dexamethason-teszt 275
8.3.3. Rövid ACTH-teszt 276
8.3.4. Hosszú ACTH-teszt 276
8.3.5. Metopiron-teszt 276
8.3.6. Orthostasis-teszt 277
8.4. Gonad 278
8.4.1. HCG-teszt 278
8.5. Szénhidrát-anyagcsere 278
8.5.1. OGTT 278
8.5.2. IVGTT 279
8.5.3. Glukagonteszt 279
8.6. Gyermekkori normálérték-határok konvencionális egységben 280
9. Irodalom 283
10. Tárgymutató 289

Témakörök