Genetikai tanácsok gyermeket váró szülőknek

Tartalom

Előszó...........................................7
1. A genetikai tanácsadásról általában..................9
2. Klasszikus genetikai alapfogalmak..................15
3. A mendeli öröklődés szabályai - a monogénes öröklődés .................. 18
3.1. Autoszomális domináns öröklődés................18
3.2. Autoszomális recesszív öröklődés.................22
3.3. X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés........25
3.4. X-kromoszómához kötött domináns öröklődés.......31
3.5. Y-kromoszómához kötött öröklődés...............32
4. A poligénes/multifaktoriális öröklődés szabályai........33
5. Citogenetikai alapfogalmak, kromoszómarendellenességek ...............................40
6. A biokémiai (enzim-) diagnosztika alapjai.............47
7. Klinikai molekuláris genetika......................49
8. Genetikai szűrések..............................54
9. Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?...............60
9.1. Gyógyszerszedés és terhesség....................63
9.1.1. Teratogenezis...........................66
9.1.2. Gyakorlati megfontolások a terhesség alatti gyógyszeres kezeléshez....................69
9.2. A vérrokonházasság............................71
9.3. Szellemileg fogyatékos gyermek a kórelőzményben. ... 74
9.4. Az ionizáló sugárzás és a terhesség................75
9.5. Az ismétlődő (habitualis) vetélés..................76
9.6. A terhesség és a méhen belüli fertőzések............78
9.6.1. Congenitalis rubeóla szindróma..............78
9.6.2. Congenitalis toxoplasmosis.................81
9.6.3. Cytomegalovírus okozta fertőzés.............83
9.6.4. Varicella zoster okozta fertőzés..............84
9.6.5. Herpes simplex vírus okozta fertőzés..........84
9.6.6. HIV (humán immundeficiencia vírus) okozta fertőzés..........................84
10. A terhesek rutinszűrése Magyarországon.............86
11. A szülői életkor és a kromoszóma-rendellenességek.....92
12. A magzat méhen belüli vizsgálata..................100
12.1. A veleszületett magzati fejlődési rendellenességekről röviden............................100
12.2. Ultrahangvizsgálat...........................101
12.3. A magzati szövetek mintavételéről...............108
13. Genetikai tanácsadás...........................114
13.1. A genetikai tanácsadás hatékonysága............114
13.2. A genetikai diagnosztika lélektani aspektusai.......116
13.3. A terhességmegszakítás javallatai...............119
Szómagyarázat...................................121
Tárgymutató....................................123

Témakörök