Genetika II. (töredék)

Tartalom

10. A kromoszómák
Schlammadinger J., Szeszák F. 287
Kromoszómák felépítése 288
A kromoszómák fénymikroszkópos szerkezete 289
Az eukarióta kromoszómák fő szerkezeti feliérjéi a
hisztonok 290
A kromatin szerkezeti alapegységei a nukleoszómák 290
Nukleoszómák elhelyezkedése a kromatinszál mentén 291
Nukleoszómák összeszerelődése magasabbrendű
szerkezetekké a H1 hisztonok segítségével 293
A kromatin hurkos elrendeződése és a kromoszóma szerkezete
a metafázisban 296
funkcionális különbségek a nukleoszómák szerkezetében 295
A kromoszóma finomszerkezete az interfázisban
és az osztódás folyamán 297
Nukleoszómák viselkedése az RNS átírás és a DNS replikáció folyamán 303
A kromoszóma preparálás és kromoszóma analízis módszerei 297
Centromerek és telomerek 309
A kromoszómák szerkezete a modem molekuláris genetika
eredményeinek tükrében 310
Az emberi kromoszómák 313
Az ember kariotípusa 314
Nemi kormatinok és a Lyon hipotézis 317
11. CITOGENETIKA
Schlammadinger J. 333
Számbeli kromoszóma rendellenességek 334
Autoszómák triszómiái 338
Nemi kromoszómák számbeli rendellenességei 344
Kimérizmus 349
Uniparentális diszómia és kromoszómális imprinting 350
Strukturális kromoszóma rendellenességek 352
Deléciók 354
Duplikációk 356
Transzlokációk 356
Inverziók 361
Izokromoszóma 362
Kromoszómatörés 364
Vetélések, halvaszületések és kromoszóma
rendellenességek 368
Daganatok és kromoszóma rendellenességek 368
12. GENSZERKEZET ES GÉNMŰKÖDÉS
Fehér Zs. 379
A DNS - örökítőanyag 380
A gén fogalma 382
Az egy gén egy enzim hipotézis és továbbfejlesztése 382
A génfogalom definíciója genetikai módszerrel. A cisztron fogalma 385
A DNS szerkezete 388
A DNS - kettős hélix 390
Denaturáció, renaturáció és hibridizáció 393
A DNS szuperhelikális szerkezete 396
Replikáció: DNS DNS 397
Replikációs buborékok és villák 399
A bakteriális DNS replikációjához szükséges fehérjék 401
Az eukarióta DNS-replikáció egyedi sajátosságai 404
Transzkripció: DNS RNS 407
Az RNS molekulák különböző fajtái 411
Transzláció: RNS -> fehérje 414
Az eukarióta transzláció jellegzetességei 420
A katalitikus RNS (ribozim) 422
13. A genetikai információ és annak változásai I
Biró S. 433
A genetikai kód három betűs szavakból áll 434
A genetikai kód megfejtése 436
A genetikai kód tulajdonságai 437
Mutációk 440
Báziscserék típusai 441
Spontán és indukált mutációk 443
Mutációs forrópontok 444
Hemoglobin mutációi 445
Sarlósejtes anémia 445
Egyéb aminosavcserék 446
A talasszémia különböző formái 449
Kémiai mutagenezis 452
Mutációk tesztelése 453
Az Ames-teszt 454
Testvérkromatid-kicserélődés 456
A sugárzások hatásai 458
Az embert érő ionizáló sugárzások 459
A sugárzások következményei 460
A meghibásodott DNS molekulák kijavítása 462
1. Javítás új DNS szintézise nélkül 463
2. Javítás a meghibásodott DNS szakasz
kivágásával (excíziós repair). 464
Nem-komplementer bázispárok kijavítása 466
Javító mechanizmusok, amelyek valójában nem javítanak 467
Rekombinációs vagy replikáció utáni javítás 467
Vészreakció az E. coli ban, avagy a DNS hibás „javítása" 468
A DNS javítás elmaradásának következményei 468
14. A genetikai információ és annak változásai II
Vitális S., Fehér Zs., Sipiczki M., Szeszák F. 475
A genetikai rekombináció molekuláris mechanizmusa 476
Az általános (homológ) rekombináció 476
Specifikus rekombinációk 481
Fág genom integrálódása és kivágása 482
Rekombináció IS elemek részvételével 483
Hin/hix rekombináz rendszer működése Salmonellában 484
Nem-konzervatív szakasz-specifikus rekombináció 486
Mozgékony elemek a genomban 490
A transzpozíció típusai 490
A mozgékony genetikai elemek típusai 492
Az inszerciós szekvenciák (IS elemek) 492
Transzpozonok 493
Transzpozonok baktériumokban 493
Transzpozonok eukariótákban 497
Mozgékony genetikai elemek plazmidokon 498
A transzpozíció molekuláris mechanizmusa baktériumokban 499
Retroelemek és retroszekvenciák 504
Mozgékony elemek a humán genomban; ALU és l1 szekvenciák 508
Hogyan fejlődhettek ki a ma ismert eukarióta gének
és fehérjék? 510
A moduláris fehérjék 511
15. Bakteriális genetika
Biró S., Fehér Zs. 509
A transzformáció 523
Konjugáció: egyirányú génátvitel baktériumok között és a plazmidok 525
A baktérium-kromoszóma 530
A bakteriofágok életciklusa és a transzdukció 532
A génexpresszió szabályozása prokariótákban 538
Konstitutív enzimszimtézis 540
Indukálható és represszálható enzimszintézis 540
Az operonális szabályozás és elemei 541
Az Escherichia coli lac operonja 542
Az Escherichia coli trp operonja 546
Az operonális szabályozás módosulásai 549
16. Gének működésének szabályozása a
magasabbrendűekben
Szeszák F. 551
Az eukarióta genom jellegzetességei 560
Szekvenciaféleségek az eukarióta genomban 561
Néhány fontosabb ismétlődő DNS szekvencia 562
Evolúciós szempontból rokon fajok DNS szekvenciáiban megkülönböztetünk konzervált és nem-konzervált régiókat 564
Mit nevezhetünk az eukariótákban génnek? 564
Pszeudogének és immunglobulin gének 566
Az RNS szintézise és érési folyamatai az eukariótákban 567
Eukariótákban háromféle RNS polimeráz enzim működik 568
Az RNS szintézis iniciációjának lépései 568
Az mRNS-ek prekurzorai mindkét végükön kovalens
módosulást szenvednek 571
Az mRNS kialakulása; a hnRNS átszabása (RNA
processing és splicing) 572
Hogyan megy végbe a nem kívánt részek törlése a hnRNS-ből? 572
A hírvivő RNS-ek nem juthatnak ki a citoplazmába, amíg az
átszabás folyamata be nem fejeződik. 576
A riboszomális RNS molekulák egymás után ismétlődő
azonos génekről íródnak át 577
A hnRNS alternatív átszabásával ugyanazon génről
különböző fehérje-termékek keletkezhetnek 578
A gének aktivitását szabályozó fehérjék 580
Az intracelluláris receptorhoz kötődő hormonok - génszabályozó
fehérjék ligandjai 585
Génaktivitás és kromatin szerkezet 587
Az RNS átírása a kromatin struktúrában 587
A kromatin szerkezetváltozásainak összetevői 587
A kromatin magasabbrendű szerkezeti szintjeinek változásai 588
A DNS szerkezetének változása, metiláció 589
A CpG szigetek 591
Imprinting - genomi rögzítés 583
Egyes gének, géncsoportok életre szóló inaktiválása a petesejtek és
spermiumok képzése során 592
A rögzítés folyamata 593
Az imprinting következményei 596
A gének kifejeződésének mértékét befolyásoló egyéb mechanizmusok 599

Témakörök