Genetika

Tartalom

ELŐSZÓ A MAGYAR KIADÁSHOZ.............................15
BEVEZETÉS ...................................................................17
1. FEJEZET. AZ ÖRÖKLŐDÉS FIZIKAI ALAPJAI.............19
Genetika........................................................................19
Sejtek ............................................................................19
Kromoszómák...............................................................22
1. Kromoszómaszám ................................................22
2. Kromoszómamorfológia.......................................22
3. Autoszómák és ivari kromoszómák .....................22
Sejtosztódás...................................................................23
1. Mitózis..................................................................23
2. Meiózis.................................................................25
Mendel törvényei ..........................................................28
Gametogenezis..............................................................28
Életciklusok ..................................................................31
Mintafeladatok..............................................................32
Kiegészítő feladatok......................................................33
Ismétlő kérdések...........................................................36
Kiegészítő feladatok megoldásai ..................................38
Ismétlő kérdések megoldásai ........................................39
2. FEJEZET. EGYGÉNES ÖRÖKLŐDÉS ................40
Terminológia.................................................................40
1. Fenő típus ..............................................................40
2. Genotípus..............................................................40
Allélikus kölcsönhatások ..............................................41
1. Domináns és recesszív allétok..............................41
2. Kodomináns allélok..............................................42
3. Letális allélok .......................................................43
4. Penetrancia és expresszivitás................................43
5. Többallélos rendszerek.........................................43
Egygénes (monofaktoros) keresztezések......................44
1. A párosítás hat alaptípusa.....................................44
2. Az F2 nemzedék előállítása hagyományos módon.....46
3. Tesztelő keresztezés .............................................47
4. Visszakeresztezés.................................................47
Származáselemzés ...............................................................48
Valószínűségelmélet............................................................48
1. Megfigyelt és várt eredmények...................................48
2. Kombinált valószínűségek..........................................49
Mintafeladatok.....................................................................50
Domináns és recesszív allélok ........................................50
Kodomináns allélok ........................................................51
Letális allélok..................................................................52
Többszörös allélok..........................................................54
Származáselemzés...........................................................55
Kiegészítő feladatok............................................................56
Domináns és recesszív allélok ........................................56
Kodomináns allélok ........................................................57
Letális allélok..................................................................57
Többszörös allélok..........................................................58
Származáselemzés...........................................................59
Ismétlő kérdések..................................................................60
Kiegészítő feladatok megoldásai.........................................62
Ismétlő kérdések megoldásai...............................................64
3. FEJEZET. KETTŐ VAGY TÖBB GÉN........................65
Független megoszlás ...........................................................65
A dihibrid keresztezések megoldásának módszerei ............66
1. Gaméta-négyzettáblás módszer...................................66
2. Geno- és fenotípusos négyzettáblás módszerek..........67
3. „Villás elágazási" módszerek......................................67
Módosított dihibrid arányok................................................68
Magasabbfokú kombinációk ...............................................68
Mintafeladatok.....................................................................69
Kiegészítő feladatok............................................................72
Dihibrid keresztezések domináns és recesszív alléiokkal.........72
Módosított dihibrid arányok ...........................................74
Magasabbfokú kombinációk...........................................75
Ismétlő kérdések..................................................................76
Kiegészítő feladatok megoldásai.........................................77
Ismétlő kérdések megoldásai...............................................78
4. FEJEZET. GENETIKAI KÖLCSÖNHATÁS................79
Kéttényezős kölcsönhatások................................................79
Episztatikus kölcsönhatások................................................80
1. Domináns episztázis (12:3:1)..................................80
2. Recesszív episztázis (9:3:4) ....................................80
3. Kumulatív hatású kettős gének (9:6: 1) ...................81
4. Kettős domináns gének (15 : 1) ......................81
5. Kettős recesszív gének (9 : 7) .......................... .........81
6. Domináns-recesszív kölcsönhatás (13:3)...................81
Nem episztatikus kölcsönhatások...............81
Három- vagy többtényezős kölcsönhatások ...................82
Pleiotrópia.......................82
Mintafeladatok.............................83
Kéttényezős kölcsönhatások ............................83
Három- vagy többtényezős kölcsönhatások.................87
Kiegészítő feladatok ..................89
Kéttényezős kölcsönhatások...........................89
Három- vagy többtényezős kölcsönhatások.................................93
Ismétlő kérdések ...................................95
Kiegészítő feladatok megoldásai .......................................96
Ismétlő kérdések megoldásai .....................98
5. FEJEZET. AZ IVAR GENETIKÁJA..................... 99
Az ivar jelentősége............... 99
Ivarmeghatározó rendszerek................................. 99
1. Az ivari kromoszóma rendszerei........................................... 99
2. Génegyensúly..............100
3. Haplodiploidia................. 101
4. Egygénes hatások ................................ 101
Ivarhoz kapcsolt öröklődés ....................... 103
Az ivari kapcsoltság változatai .................... 104
Ivartól függő jellegek............................ 105
Ivarra korlátozott tulajdonságok............................. 105
Ivarmegfordulás............................... 105
Ivari jelenségek növényeknél................................... 106
Mintafeladatok........................... 106
Ivarmeghatározási mechanizmusok ....................... 106
Ivarhoz kapcsolt öröklődés............................ 107
Az ivari kapcsoltság változatai.......................... 111
Ivar által befolyásolt tulajdonságok ............................. 112
Ivarra korlátozott jellegek ........................ 112
Ivarmegfordulás ............................. 114
Ivari jelenségek növényekben ................. 115
Kiegészítő feladatok............................ 117
Ivari determináció és ivarhoz kapcsolt öröklődés............................. 117
Heterogamétás hímek (XY és XO módszerek).......................................................... 117
Heterogamétás nőstények (ZW és ZO rendszerek) ............................. 118
Genetikai egyensúly................................................... 118
Haplodiploidia .......................................... 118
Egygénes hatások............ 119
Az ivari kapcsoltság változatai.................................. 119
Ivartól függő tulajdonságok ................................ 119
Ivarra korlátozódó jellegek.............................. 120
Ivarmegfordulások ............................................. 122
Ivari jelenségek növényeknél ................................... 122
Ismétlő kérdések ................................................... 123
Kiegészítő feladatok megoldásai .................... 126
Ismétlő kérdések megoldásai ....................................... 129
6. FEJEZET. KAPCSOLTSÁG ÉS KROMOSZÓMATÉRKÉPEZÉS.................... 130
Rekombináció kapcsolt gének között..................................... 130
1. Kapcsoltság .................... 130
2. Crossing over........................... 130
3. Kiazmagyakoriság............. 131
4. Többszörös átkereszteződések ..................................... 132
5. A rekombináció korlátai.................................................. 133
Genetikai térképezés.................... 133
1. Térképtávolság ................................ 133
2. Kétpontos tesztelő keresztezés ................................ 133
3. Hárompontos tesztelő keresztezés ..................................134
4. Génsorrend......................134
5. Rekombinációs százalék és térképtávolság......................................136
6. Genetikai és fizikai térképek...........................................137
7. Térképrészek összekapcsolása..............................................137
8. Interferencia és koincidencia ...................................137
Kapcsoltságbecslések F2 adatokból ......................................138
1. Ivarral kapcsolt tulajdonságok............................................................138
2. Autoszómás jellegek...................140
A genetikai térképek használata.............................................142
1. A dihibrid keresztezés eredményeinek előrejelzése.......................142
2. A trihibrid tesztelő keresztezés eredményeinek előrejelzése.............142
Crossover szupresszió................144
1. A crossing over hiánya hím Drosophila-ban ............................145
2. Kiegyensúlyozott letális rendszerek..........................................146
Tömlősgombák tetrádanalízise.........146
1. Első osztódásos szegregáció ...............................148
2. Második osztódásos szegregáció ...........................................148
Rekombinációs térképezés tetrádokkal ...........................................149
1. Rendezett tetrádok ..............................149
2. Rendezetlen tetrádok................................149
Az emberi genom térképezése........................................150
Megoldott feladatok...............................151
Kapcsolt gének közötti rekombináció.................................151
Genetikai térképezés ............................152
Kapcsoltsági becslések F2 adatokból ................................................159
A genetikai térképek felhasználása...............................160
Crossover szupresszió.............................................161
Rekombinációs térképezés tetrádokkal......................162
Kiegészítő feladatok......................165
Kapcsolt gének közötti rekombináció............................................165
Genetikai térképezés .................................................166
A kapcsoltság becslése F2 adatokból ....................................169
A géntérképek alkalmazása.......................170
Crossover szupresszió.............171
Rekombinációs térképezés tetrádokkal................................................172
Ismétlő kérdések....................173
A kiegészítő feladatok megoldásai............................................175
Ismétlő kérdések megoldásai...............177
7. FEJEZET. STATISZTIKAI ELOSZLÁSOK..........................178
A binomiális kifejtés.............................178
1. A kifejtés tagjai..........................179
2. Többdimenziós eloszlás..................180
A Poisson-eloszlás.............................................180
A genetikai arányok tesztelése .....................................181
1. A mintavétel elvei..........................................................181
2. A minta nagysága.......................................181
3. A szabadsági fok............................. 181
4. A Khi-négyzet teszt
Mintafeladatok................183
Kis minták korrekciója............................. 189
Kiegészítő feladatok.................. 190
A binomiális kifejtés ........................ 190
A Poisson-el oszlás................. 191
A genetikai arányok tesztelése ......................... 191
Kis minták korrekciója................................................ 193
Ismétlő kérdések ........................................... 193
Kiegészítő feladatok megoldásai ........................ 194
Ismétlő kérdések megoldásai ................................... 194
8. FEJEZET. CITOGENETIKA.................................................. 195
A citológia és a genetika egysége............................................ 195
A kromoszómaszám variabilitása............................................ 195
1.Euploidia ......................... 195
2. Aneuploidia...................... 196
A kromoszómaméret variabilitása .............................. 197
A kromoszómaszakaszok elrendeződésének variabilitása..................... 198
1. Transzlokációk ................. 198
2. Inverziók..........................200
A kromoszómaszakaszok számának variabilitása ...................................201
1. Deléciók (deficienciák) .......................................................201
2. Duplikációk (addíciók)......................................................202
A kromoszómák morfológiai variabilitása .....................................203
1. Izokromoszómák ....................................................203
2. Híd-törés-fúzió-híd ciklus ...................................203
3. Gyűrukromoszómák......................................204
4. Robertsoni transzlokáció....................................204
Humán citogenetika.......................................205
Mintafeladatok..........................207
A kromoszómaszakaszok elrendeződésének variabilitása ........................210
A kromoszómák morfológiai variabilitása.........................215
Kiegészítő kérdések....................216
A kromoszómaszám variabilitása..............................216
A kromoszómaszakaszok elrendeződésének variabilitása ...........218
A kromoszómaszakaszok számának variabilitása........................... 219
A kromoszómák morfológiai variabilitása.........................219
Humán citogenetika...............220
Ismétlő kérdések...........................221
Kiegészítő kérdések megoldásai.................................223
Ismétlő kérdések megoldásai ...........................................226
9. FEJEZET. KVANTITATÍV GENETIKA ÉS TENYÉSZTÉSI ALAPELVEK .....227
Minőségi és mennyiségi jellegek...................................227
Szemikvantitatív jellegek................................228
A normál eloszlás....................... 229
1. Az átlag meghatározása..........................................229
2. A variabilitás meghatározása...................................................230
3. A variancia ..................................231
A génhatások típusai .......................................... 323
Additív és multiplikatív génhatás.........................................233
Heritabilitás..............................234
1. Varianciakomponensek ......................................... 235
2. Rokonok genetikai hasonlósága ..................................236
3. Válasz a szelekcióra.......................................238
Szelekciós módszerek................240
1. Tömegszelekció ................240
2. Családszelekció.................241
3. Pedigrészelekció ...........................................242
4. Utódteszt .....................................242
Párosítási módszerek ..................................242
1. Véletlenszerű párosítás (pánmixis).................242
2. Pozitív asszortatív párosítás.............................243
3. Negatív asszortatív párosítás..................247
Mintafeladatok...............................248
Szemikvantitatív jellegek..................... 249
A normál eloszlás............................... 250
A génhatások típusai .........................250
Heritabilitás.......................................245
Szelekciós módszerek.............................................245
Párosítási módszerek.......................255
Kiegészítő feladatok....................................255
Szemikvantitatív jellegek.....................256
A normál eloszlás....................................256
Vanancia.......................................................................256
A génhatások típusai .................256
Heritabilitás..............................256
Szelekciós módszerek........................258
Párosítási módszerek.................................259
Ismétlő kérdések........................260
Kiegészítő feladatok megoldásai.............................262
Ismétlő kérdések megoldásai.................................................................263
10. FEJEZET. POPULÁCIÓGENETIKA........................................................265
A Hardy-Weinberg-egyensúly............................265
A géngyakoriságok számítása ...............................267
1. Autoszómális lókuszok két alléllal ................................267
2. Autoszómális lókuszok sok alléllal...........................268
3. Nemhez kötött lókuszok ................................268
Egy lókusz egyensúlyának tesztelése................................269
Szabadsági fokok .........................269
Mintafeladatok..............................................270
Hardy-Weinberg-egyensúly .....................270
A géngyakoriságok számítása.......................271
Kodomináns autoszómális allélok................................ 271
Domináns és recesszív autoszómális allélok.......................... 272
Nem által befolyásolt jellegek..................................273
Kodomináns nemhez kötött allélok................276
Egy lókusz egyensúlyának tesztelése............................276
Kiegészítő feladatok ........................................................278
A géngyakoriságok számítása....................................278
Kodomináns autoszómális allélok...........................278
Domináns-recesszív autoszómális allélok............................279
Nem által befolyásolt jellegek.....................279
A lókuszok egyensúlyának tesztelése ....280
Ismétlő kérdések....................281
Kiegészítő feladatok megoldásai.....................282
Ismétlő kérdések megoldásai ......283
11. FEJEZET. AZ ÖRÖKLŐDÉS BIOKÉMIAI ALAPJAI ...............284
Nukleinsavak.......................... 284
1. A dezoxiribonukleinsav (DNS)......................................284
2. A ribonukleinsav (RNS)......................................286
Fehérjeszerkezet......................287
1. Általános szerkezet...........287
2. A peptidkötés...................287
3. Oldalláncok ......................288
4. Szerkezeti szint................288
5. Szerkezeti szinteket szabályozó tényezők..........................289
6. Negyedleges szerkezet kialakulása ......................289
A molekuláris biológia központi dogmája............................290
A genetikai kód........................290
Fehérjeszintézis.........................292
1. Transzkripció..................292
2. Transzláció ......................292
DNS repiikáció ................................294
Genetikai rekombináció........................296
Mutációk ..................................297
DNS javítás (repair)...................300
Génmeghatározás.........................300
Mintafeladatok..........................302
Kiegészítő feladatok.....................305
DNS- és fehérjeszintézis ........................................305
Mutációk.................................306
Ismétlő kérdések ..............................308
Kiegészítő feladatok megoldásai .....................310
Ismétlő kérdések megoldásai .....................................312
12. FEJEZET. BAKTÉRIUMOK ÉS BAKTERIOFÁGOK GENETIKÁJA ...........313
Baktériumok.............................313
1. Baktériumok jellemzői ............................ 313
2. Baktériumtenyésztési technikák..............313
3. A baktériumok fenotípusai és genotípusai ...............314
4. A baktérium mutánsok izolálása .....................315
5. Bakteriális repiikáció........................................315
6. Bakteriális transzkripció................................ 318
7. Bakteriális transzláció ....................... 320
8. Genetikai rekombináció ....................... 321
9. A bakteriális génaktivitás szabályozása ......................... 324
10. Transzpozábilis elemek.......................329
11. A bakteriális kromoszóma térképezése .......................330
Bakteriofágok..........................335
1. A vírusok jellemző vonásai .............................. 335
2. A bakteriofágok jellemző vonásai......................... 335
3. Bakteriofágok életciklusa...................................336
4. Transzdukció ................................................ 339
5. A fág gének finom-szerkezeti térképezése............................... 340
Mintafeladatok......................... 341
Baktériumok ........................... 341
Bakteriofágok......................346
Kiegészítő feladatok.................... 349
Baktériumok ........................... 349
A génaktivitás szabályozása...............................352
Bakteriofágok......................................................354
Ismétlő kérdések....................355
Kiegészítő feladatok megoldásai...........................361
Ismétlő kérdések megoldásai...........................361
13. FEJEZET. MOLEKULÁRIS GENETIKA .................... 362
Történeti előzmények...........................................362
1. Felszerelések és technológiák...................................362
2. Radioaktív nyomjelzők..........................................................363
3. Nukleinsav enzimológia..............364
DNS manipulációk ...................365
1. Speciális DNS szegment izolálása.......................................366
2. Tompa végű fragmentek kapcsolása...............................368
3. A kérdéses klón azonosítása ....................369
4. Expressziós vektorok ........................371
5. Fág vektorok .......................................372
6. Polimeráz láncreakció............................374
7. Helyspecifikus mutagenezis..............................375
8. Polimorfizmus.......................376
DNS szekvenáiás.......................377
1. Enzim módszer..................377
2. Kémiai módszer..................378
3. Automatizált DNS szekvenálás..............................379
4. A humán genom projekt................................................... 380
Mintafeladatok.................................380
Kiegészítő feladatok .......................................... 385
Ismétlő kérdések................... 389
Kiegészítő feladatok megoldásai..........390
Ismétlő kérdésekre megoldásai.................................................394
14. FEJEZET. EUKARIÓTA SEJTEK ÉS VÍRUSAIK MOLEKULÁRIS BIOLÓGIÁJA 395
A DNS mennyisége ...................395
A kromoszóma szerkezete...........395
Kromoszóma replikáció........396
A sejtmag genomjának szerveződése ..................397
Genomstabilitás ........399
Génexpresszio................399
1. Transzkripció .......................400
2. Transzláció.......................400
3. Transzláció utáni módosulások..................................401
A génexpresszió szabályozása.............................................401
1. A szabályozás hat pontja.......................................401
2. A DNS változó szerkezete vagy a genom DNS tartalma........................402
3. Transzkripciós szabályozás.......................................402
4. Az mRNS termelésének szabályozása.................................404
5. A transzláció szabályozása............................404
6. Transzláció utáni szabályozás..............................404
Fejlődés........................405
Organellumok..................................407
1. Mitokondriumok ..................................408
2. Kloroplasztiszok ..................408
3. Organellumok eredete............................................408
4. Organellumok öröklődése.....................................409
Eukarióta vírusok.......................410
1. Állati vírusok.....................410
2. Növényi vírusok ................413
A rák ..........................................414
1. In vitro jelenségek .............415
2. In vivo jelenségek..............416
3. Onkogén vírusok ..............416
4. Interferonok......................418
Mintafeladatok..........................418
Kiegészítő feladatok..................422
Ismétlő kérdések .......................427
Kiegészítő feladatok megoldásai...429
Ismétlő kérdések megoldásai ....432
TÁRGYMUTATÓ..........435

Témakörök