1.062.087

kiadvánnyal nyújtjuk Magyarország legnagyobb antikvár könyv-kínálatát

A kosaram
0
MÉG
5000 Ft
a(z) 5000Ft-os
szállítási
értékhatárig

Enzymopathiák

Enzymopathiák
Enzymopathiák Enzymopathiák
Szerző
Szerkesztő
Grafikus
Budapest
'Dr. László Aranka: Enzymopathiák ' összes példány
Kiadó: Medicina Könyvkiadó
Kiadás helye: Budapest
Kiadás éve:
Kötés típusa: Ragasztott papírkötés
Oldalszám: 218 oldal
Sorozatcím: Aesculap
Kötetszám:
Nyelv: Magyar  
Méret: 20 cm x 12 cm
ISBN: 963-241-784-4
Megjegyzés: Fekete-fehér fotókkal és ábrákkal illusztrálva.
Értesítőt kérek a kiadóról
Értesítőt kérek a sorozatról

A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról
A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról

Tartalom

Előszó11
Veleszületett anyagcsere-betegségek (enzymopathiák) általános áttekintése13
Az enzymopathiákról alkotott ismeretek fejlődése13
Az anyagcsere-betegségek patomechanizmusa15
Az anyagcsere-betegségek öröklődése16
Az anyagcsere-betegségek kezelési lehetőségei18
Az anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrése20
Az anyagcsere-betegségek prenatális diagnózisa29
Az aminosav-anyagcsere genetikai zavarai: aminoacidopathiák43
Aromás aminosavak anyagcserezavarai44
A kéntartalmú aminosavak örökletes anyagcserezavara61
A hisztidin anyagcserezavarai67
Elágazó láncú aminosavak anyagcserezavarai70
A glicin anyagcserezavara72
Az ureaciklus veleszületett anyagcserezavarai74
Kongenitális hyperammoniaemiák76
Organikus aciduriák85
Kongenitális lactatacidosisok90
Az L-lizin anyagcserezavarai93
Dicarboxylaciduriák96
Az L-leucin metabolikus zavarai99
Az L-izoleucin és a L-valin anyagcserezavarai102
A propionsav és a metilmalonsav anyagcserezavarai102
A szénhidrát-anyagcsere veleszületett enzimzavarai107
Galactosaemia107
Szénhidrát-intoleranciák115
Glycogensisok120
Pentosuria132
Sphingolipidosisok134
Farber-kór134
Niemann-Pick-kór136
Gaucher-kór138
Krabbe-kór (ortokromatikus leucodystrophia)141
Matekromatikus leucodystrophia141
Fabri-kór144
GM1-ganglisidosis146
GM2-gangliosidosis (Tay-Sachs-kór)150
Sandhoff-kór150
Lipidosisok prenatális diagnosztikája151
Familiáris hypercholesterinaemia153
Mucopolysaccharidosisok155
A glikoprotein-anyagcsere genetikai zavarai167
Sialidosis (mucolipidosis I. típus)167
Fucosidosis172
Mannosidosis175
Aspartylglucosaminuria176
Salla-kór177
Mucolipidosisok178
A purinaanyagcsere veleszületett defektusai181
Lesch-Nyhan-szindróma181
Egyéb enzimek defektusára visszavezethető hyeruricaemiák: HGPRT-variánsok184
A foszforibozil-pirofoszfát- (PRPP-) szintáz aktivitásának fokozódása185
Herediter xanthinuria186
Adenin-foszforibozil-transzferáz (APRT-) hiny187
Adenin-deamináz-hiány188
A primidin-anyagcsere zavarai191
Uracyluria191
Peroxiszomális kórképek192
Zellweger-szindróma193
Refsum-kór195
Neonatális adrenoleucodystrophia196
Rizomeliás chondrodysplasia punctata197
A mitokondriális funkció genetikai betegségei199
Leigh-kór (szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia)200
Kearns-Sayre-szindróma200
Myoclonus epilepsia201
MELAS-szindróma201
Alpers-szindróma201
Kongenitális lactatacidosis201
Menkes-féle "göndörhaj-szindróma"203
Irodalom204
Tárgymutató216
Melléklet221

Témakörök

Dr. László Aranka

Dr. László Aranka műveinek az Antikvarium.hu-n kapható vagy előjegyezhető listáját itt tekintheti meg: Dr. László Aranka könyvek, művek
Megvásárolható példányok

Nincs megvásárolható példány
A könyv összes megrendelhető példánya elfogyott. Ha kívánja, előjegyezheti a könyvet, és amint a könyv egy újabb példánya elérhető lesz, értesítjük.

Előjegyzem