Bevezetés a klinikai genetikába

Egyetemi jegyzet

Szerző

László János

Schlammadinger József

Schuler Dezső

Szerkesztő

Szabó Gábor

Papp Zoltán

'László János: Bevezetés a klinikai genetikába ' összes példány

Kiadó:
Kiadás helye:
Kiadás éve:	1974
Kötés típusa:	Ragasztott papírkötés
Oldalszám:	242 oldal
Sorozatcím:
Kötetszám:
Nyelv:	Magyar
Méret:	24 cm x 17 cm
ISBN:
Megjegyzés:	Egyetemi jegyzet. Fekete-fehér ábrákkal.

A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról

Tartalom

Bevezetés (Dr. Szabó Gábor)	9
Cytogenetika (Dr. László János)	15
A chromosomák fogalma, szerkezete és száma	15
A nemi chromatinok	19
X-chromatin	19
Y-chromatin	22
Vizsgáló módszerek	22
Tenyésztés és praeparálás	22
Autoradiographia	23
Fluorescens módszer	24
Speciális Giemsa festés	24
A chromosómák osztályozása és jellegzetességei	25
A chromosoma aberratiók formái	36
Számbeli rendellenességek	36
Szerkezetbeli rendellenességek	36
A karyotypus és a chromosoma rendellenességek jelölése	40
Az autosomák rendellenességei és klinikai syndromák	42
Számbeli rendellenességek	43
Structuralis rendellenességek	50
A nemi chromosomák rendellenességei és klinikai syndromák	53
Turner-syndroma	54
Tiszta gonad-dysgenesis	56
Poly-X syndromák	57
Klinefelter-syndroma	58
XX-férfi	59
YY-syndroma	59
Ovarialis intersexualitas	60
Ovotesticularis intersexualitas	63
Chromosoma rendellenességek abortusokban	64
Chromosoma aberratiók daganatokban	65
A chromosoma rendellenességek kialakulása és okai	65
Monogén öröklődés (Dr. Schuler Dezső)	67
Családfa-analysis	67
Formális genetikai alapfogalmak	69
Dominans öröklődés	71
Recessiv öröklúődés	73
Rokonházasság	76
Meterozygota kimutatás	77
Intermediaer öröklődés	78
Nemhez kötött öröklődés	78
Egyéb klinikai genetikai alapfogalmak	81
Polygén öröklődés (Dr. Schlammadinger József)	83
Multifaktoriális kóreredet	84
Az emberi bőrszín öröklődése	86
A testmagasság génikus és környezeti meghatározottsága	90
Ikerkutatás	93
Statisztikai módszerek a polygénes öröklődésben	98
Szellemi képességek öröklődése	100
Az ujjak és a tenyér bőrlécrajzolata	107
Multifaktoriálisan öröklődő kórképek	109
Molekuláris genetika (Dr. Tigyi András)	121
A variáció genetikai alapjai	121
A fehérjék structurája és functiója	121
Gének és fehérjék	126
A fehérjeszintézis szabályozása	129
Fiziológiás genetikai variációk	131
Enzym polymorphismus	131
Vércsoport antigének	137
Pathologiás variációk	145
Az anyagcsere veleszületett zavarai	145
Haemoglobin variációk	156
Immunglobulinopathiák	165
Pharmacogenetika	169
Gének a populatióban (Dr. Szemere György)	171
Populatio-genetika	171
Az MN vércsoport öröklődése	177
A PTC ízérzés géngyakorisága	178
Az ABO vércsoport-rendszer gyakorisága	182
Nemhez kötött öröklődés	184
Mutatiók	186
Germinatív mutatiók	192
Somatikus mutatiók	193
Mutagén hatások	195
A chromosoma-elváltozások populatiós gyakorisága	202
Praenatalis genetika (Dr. Papp Zoltán)	209
Magzati rendellenességek	209
Praenatalis anyai környezet	209
Külső környezet	209
Teratogen noxák	212
Genetikai hajlam	219
Praenatalis diagnosztika	220
Direkt vizsgálatok	221
Indirekt vizsgálatok	227
Genetikai tanácsadás	228
Familiaris exploratio	228
Prognosis és tanácsadás	229
Társadalmi és közegészségügyi aspectus	237
Függelék	241
Magyar nyelvű humangenetikai tárgyú könyvek, monográfiák	241