Előszó | 11 |
Általános genetika | 15 |
Andó István: A genetikai alapfogalmak | 15 |
A nukleinsavak szerkezete és replikációja a sejtciklusban | 15 |
Kromoszómaszerkezet és replikáció | 21 |
A kromoszómák és a kromatin molekuláris szerveződése | 25 |
Sejtosztódás | 27 |
Autoszómák és szexkromoszómák által hordozott gének öröklésmenete | 30 |
Mennyiségi tulajdonságok öröklődése | 34 |
Kapcsoltsági analízis | 34 |
Citológiai térképezés | 35 |
Mutáció | 36 |
Génexpresszió és a genetikai kód | 37 |
Struktórgén, reegulátor gén | 40 |
Rekombináns DNS alkalmazása a gén finomszerkezetének tanulmányozásában | 41 |
Petrányi Győző: Gének a populációban (populációgenetikai alapfogalmak) | 42 |
A mutációk populációs jelentősége | 43 |
Hardy-Weinberg-egyensúly | 43 |
Szelekció | 45 |
Migráció | 46 |
Genetikai sodródás (drift) | 46 |
Kapcsoltsági egyensúly felbomlás (linkage-diszekvilibrium) | 46 |
Irodalom | 47 |
Immunrendszerhez kötött polimorfizmusok | 49 |
Petráyni Győző: Immunglobulinpolimorfizmus | 49 |
Az immunglobulinok alapvető szerkezete | 49 |
Az immunglobulinmolekulák heterogenitása | 51 |
Az immunglobulinosztályok és alosztályok jellemzői | 55 |
Az immunglobulinstruktúra és -funkció összefüggése | 58 |
Emberi immunglobulinallotípusok meghatározása | 60 |
Nómenklatúra és az immunglobulinallotípusok | 61 |
Az allotípusantigének molekuláris jellegzetességei | 61 |
Izoallotípusok | 63 |
Az Ig-allotípusok genetikája | 63 |
Az immunglobulinpolimorfizmus populációgenetikája | 65 |
Egyéb fajok immunglobulinallotípusai | 70 |
Irodalom | 72 |
Petrányi Győző: Komplementpolimorfizmus | 73 |
A komplement klasszikus reakcióútja | 73 |
A komplement alternatív reakcióútja | 78 |
A komplementpolimorfizmus és kimutatása | 80 |
A C4-komponens polimorfizmusa | 81 |
A C2-komponens polimorfizmusa | 82 |
A C3-komponens polimorfizmusa | 83 |
A C5-komponens polimorfizmusa | 84 |
A C6-komponens polimorfizmusa | 84 |
A C7-komponens polimorfizmusa | 84 |
A C8-komponen polimorfizmusa | 85 |
A B-faktor polimofizmusa | 85 |
A D-faktor polimorfizmusa | 87 |
A C1-inhibitor polimorfizmusa | 87 |
Egyes állatfajok legfontosabb komplement polimorfizmusai | 88 |
Irodalom | 89 |
Fülöpné Aszódi Lili: Vörösvérsejt alloantigén rendszeren | 90 |
A vörösvérsejt-alloantigének biokémiai jellemzése | 94 |
A vörösvérsejt-alloantigének immunológiai jellemzése | 99 |
A vörösvérsejt-alloantigének genetikai jellemzése | 104 |
Az alloantigénrendszerek részletes leírása | 111 |
Az ABO-rendszer és direkt társrendszerei: A Hh, az Sese, az Lele-rendszerek és az I-i antigének | 112 |
Az ABO-, a Hh-, a Lewis és az I-i antigének biokémiája | 112 |
A szekrétumokban levő glikoprotein vércsoportanyagok. Az A-, a B- és a H-antigéndeteminánsok szerkezete | 114 |
Az Lea és az és az Leb-antigéndeterminánsok szerkezete | 117 |
Az I- és az i-antigéndeterminánsok szerkezete | 117 |
A vörösvérsejteken levő glikolipid vércsoportanyagok. Az A-, a B- és a H-antigéndeterminánsok szerkezete | 119 |
Az Lea- és az Leb-antigéndeterminánsok szerkezete | 123 |
Az A-, a B-, a H- és az Le-gének glikozil-transzferáz produktumai | 123 |
Az AB0- a H- és a Lewis-antigének bioszintézise | 125 |
A Hh- és az AB0-gének interakciói | 125 |
A Hh-, az Sese- és a Zz (továbbá AB0) gének interakciói | 125 |
A Hh-, az Sese- és a Zz- (továbbá AB0) gének interakciói | 127 |
A Hh-, az AB0-, az Sese- és az Lele-gének interakciói | 128 |
Az AB0-rendszer fenotípusai, variációk a fenotípus kifejeződésében | 135 |
A H-hiányos fenotípusvariánsok | 140 |
Az I-rendszer | 141 |
A P-rendszer | 142 |
A P1-, a P- és a Pk antigéndeterminánsok szerkezete | 142 |
A P-rendszer genetikája és a determinánsok bioszintézise | 143 |
A Lutheran-rendszer | 146 |
Immunogén vércsoportrendszerek. Az Rh- (Rhesus-) rendszer | 147 |
Az Rh-rendszer genetikai elméletei | 147 |
Az Rh-fenotípusok és -genotípusok | 150 |
Az Rh-rendszer komplexitása | 153 |
A részlegesen és a teljesen elnyomott Rh-fenotípusok | 155 |
A Kell-rendszer: antigénjei, alléljai és pszeudoalléljai | 159 |
A Duffy-rendszer | 162 |
A Kidd-rendszer | 162 |
Az MNS-s-rendszer és társrendszerei | 162 |
Egyéb vércsoportrendszerek | 165 |
A vörösvérsejt-alloantigének klinikai jelentősége | 166 |
Irodalom | 167 |
Petrányi Győző: Hisztokompatibilitási rendszer | 171 |
Hisztokompatibilitási antigének szerkezete. I. osztály antigének | 171 |
II. osztályhoz tartozó hisztokompatibilitási antigének | 175 |
A hisztokompatibilitási antigének szöveti megoszlása | 177 |
A hisztokompatibilitási antigének funkcionális jelentősége | 179 |
A H-2 komplex genetikai rendszer struktúrája | 179 |
Egyéb fajok H-rendszerei | 189 |
A HLA-rendszer antigénjeinek kimutatása | 189 |
A HLA-régió formális genetikája | 194 |
A HLA-A-, -B-, -C-antigének genetikája | 201 |
HLA-D/DR-antigének genetiája | 204 |
CML-determinánsok, SB-lókusz-antigének | 206 |
A HLA-rendszer populációgenetikája | 207 |
Irodalom | 212 |
Petrányi Győző: Differenciálódási és nem hisztokompatibilitási, sejtmembránhoz kötött alloantigének | 215 |
Az egerek differenciálódási antigénjei | 215 |
Egerek egyéb, nem limfocitákhoz kötött antigénjei | 218 |
Leukémiavírusokhoz kötött és sejtfelszíni antigének | 218 |
Emberi T-differenciálódási antigének | 219 |
Emberi B-sejt differenciálódási antigének | 222 |
NK- és K-, monocita-, granulocita- és mieloidspecifikus, valamint "funkcionális" antigének | 227 |
A hisztokompatibilitási rendszerrel kapcsolatban álló differenciálódási és egyéb szövetspecifikus antigének genetikája | 228 |
Embrionális és teratomagén (T-t-régió) | 231 |
A fő hisztokompatibilitási régióhoz nem kapcsolt differenciálódási antigénglókuszok | 231 |
Emberi differenciálódási-, monocita- granulocita- és thrombocita-antigének genetikája | 237 |
Irodalom | 241 |
Immunfolyamatok genetikai szabályozása | 245 |
Gergely János: Immunglobulinszintézis genetikai szabályozása | 245 |
Az immunglobulingének három családja | 245 |
Az immunglobulin-géncsaládok szerveződése | 246 |
Az ellenanyagok változatosságának kialakulása | 247 |
A génátrendeződés néhány jellegzetessége | 249 |
A génátrendeződés mechanizmusa | 252 |
A génátrendeződés utáni szomatikus mutációk | 254 |
Az ellenanyagok változatosságának mértéke, eredete és biológiai jelentősége | 255 |
Irodalom | 258 |
Gergely János-Petrányi Győző: Sejtkölcsönhatások genetikai szabályozása | 259 |
Sejtfelszíni antigénspecifikus receptrok | 259 |
FC-receptorok (FcR) | 260 |
Komplementreceptorok | 261 |
Vörösvérsejt-kötő receptorok | 263 |
Lektinreceptorok | 263 |
Egyéb receptorok | 264 |
T-, B-limfociták és a monociták ontogenezise | 264 |
T-, B- és NK-limfocita, valamint monocitaszubpopulációk és azok jellemző sajátságai | 271 |
Immunológiailag aktív szolubilis faktorok és mediátorok (limfokinek és monokinek) | 274 |
A genetikai szabályozás mechanizmusa a sejtkölcsönhatásokban | 279 |
Makrofág-limfocita kölcsönhatások | 280 |
T- és B-sejt-kölcsönhatások | 281 |
T-T setjkölcsönhatások | 281 |
Késői típusú túlérzékenység | 282 |
MHC-gének ellenőrzése a TK-(killer) effektor funkciókban | 282 |
T-T-sejtkölcsönhatás a T-szuppresszor funkcióban | 283 |
Sejtkölcsönhatásokat szabályozó humorális faktorok | 284 |
Irodalom | 286 |
Petrányi Győző: Immunreaktivitást (Ir) és általános immunfunkciókat meghatározó gének | 291 |
Komplex antigénekkel szembeni immunválasz genetikája | 291 |
Hisztokompatibilitási régióhoz kapcsolt immunreaktivitásgének | 294 |
A H-régiótól független Ir-gének | 299 |
A vírusfertőzések iránti fogékonyság genetikája | 300 |
Az immunválasz genetikai kontrollja emberben | 302 |
Általános immunfunkciók genetikai szabályozása | 305 |
Az immunrektivitásgének hatásmechanizmusa | 310 |
Az Ir-génhatásokban szerepet játszó sejtek | 310 |
Antigénspecifikus receptorok szerrepe az Ir-génhatásban | 312 |
A vírusfertőzéssel szembeni rezisztencia mechanizmusa | 312 |
Az immunszoppressziv (IS-) gének jelentősége | 313 |
Az Ir-gének és Ia-antigének kapcsolata | 314 |
Nem specifikus immunfunkciók genetikai szabályozása | 316 |
Irodalom | 316 |
Immunrendszerhez kötött polimorfizmusok funkcionális és patológiai jelentősége | 323 |
Petrányi Győző: HLA és betegségek genetikai kapcsolata | 323 |
Allergiás betegségek | 324 |
Reumatológiai betegségek | 325 |
Kötőszöveti betegségek | 328 |
Bőrgyógyászati betegségek | 329 |
Endokrin betegségek | 331 |
Gyomor-bélrendszeri betegségek | 336 |
Kardiovaszkuláris betegségek | 339 |
Vesebetegségek | 340 |
Tüdőbetegségek | 341 |
Szembetegségek | 341 |
Neurológiai betegségek | 342 |
Malignus betegségek | 346 |
Hematológiai betegségek | 349 |
Fertőző betegségek | 349 |
A HLA-rendszer és a betegségek kapcsolatának lehetséges mechanizmusai | 350 |
Irodalom | 353 |
Petrányi Győző: Komplementdeficienciák genetikája és klinikai megjelenése | 360 |
Egyes komplementkomponensek deficienciája | 360 |
Kísérleti állatokban előforduló komplementdeficienciák | 363 |
Irodalom | 363 |
Petrányi Győző: Az immundeficienciák genetikai háttere | 364 |
B-sejt deficienciák | 364 |
Elsődleges T-sejt-deficienciák | 367 |
A polimorfonukleáris sejtek és a fagocitafunkció deficienciája | 368 |
Az immundeficienciák kapcsoalta a HLA-rendszerrel | 369 |
Az időskori immunkfunkciózavarok és azok genetikája | 370 |
Kísérleti állatokban előforduló deficienciák | 371 |
Irodalom | 371 |
Petrányi Győző: A szervátültetés genetikája | 372 |
A transzplantációs immunológia alaptörvényei | 372 |
A kilökődési rekaciót befolyásoló faktorok | 375 |
A klinikai veseátületetés gyakorlati kérdései | 376 |
Egyéb szervek és szövetek átültetése | 383 |
Irodalom | 384 |
Az immungenetika gyakorlati kérdései | 387 |
Gyódi Éva: Statisztikai számítások az immungenetikában | 387 |
A valószínűségszámítás alapjai, valószínűség és gyakoriság | 387 |
Megoszlási típusok, normális és binomiális eloszlás (Bernoulli törvénye) | 387 |
A Hardy-Winberg-törvény matematikai analízise | 289 |
Fenotípus-, gén- és haplotípus-gyakoriságok a HLA-rendszeren belül | 391 |
A HLA-fenotípus- és -géngyakoriságon alapuló statisztikai számítások apasági vizsgálatokban | 395 |
Irodalom | 397 |
Stenszky Valéria: Populációs és családvizsgálatok betegségekben | 397 |
Középérték, variancia és kovariancia | 398 |
Korreláció és regresszió | 398 |
Beltenyésztési (indbreeding) koefficiens | 399 |
Öröklődő tényezők családvizsgálata | 399 |
HLA-rendszerrel kapcsolatot mutató betegségek genetikai vizsgálata, a relatív kockázat | 401 |
Betegségre való hajlam öröklésmenetének vizsgálata | 402 |
DS-gén gyakoriságok számítása a populációs adatokból | 403 |
A HLA-hoz kapcsolódó Ds-gén létezésének bizonyítása, családvizsgálat alapján | 405 |
A HLA és a betegségek kapcsolatának vizsgálata során felmerülő tévedési lehetőségek | 407 |
Irodalom | 407 |
A szakkifejezések magyarázata | 409 |
Tárgymutató | 419 |