| Előszó | |
| Köszönetnyilvánítás | |
| Előszó a magyar nyelvű változathoz | |
| A TUDÁS ÉLETET MENT | |
| Mit és miért kell tudnia? | 3 |
| Gondozza a tudását | |
| Miért ismerje meg? | |
| Mit ismerjen meg? | |
| A tájékoztatás felelőssége | |
| A genetikai betegségek típusai | |
| Jó gének, rossz gének | |
| Minden a géneken múlik | |
| A gének zenekara | |
| Személyes megfontolások és az ön családi anamnézise | 12 |
| Az ön családi anamnézise | |
| Kit kérdezzen meg? | |
| A családfa elkészítése | |
| Döntés, hogy a vizsgált személy továbbadja-e a veszélyes géneket | |
| AZ ÉLETÜNK TERVRAJZA | |
| Túl sok vagy túl kevés kromoszóma | 23 |
| A sejtek | |
| A kromoszómák | |
| Szám, méret, nem és azonosság | |
| Az ondósejt és a petesejt | |
| Sokszorozódás osztódás útján | |
| A kromoszómabetegségek | |
| A kromoszómaszám rendellenességei | |
| A Down-kór | |
| Egyéb triszómiák | |
| Vetélés és halvaszülés | |
| Kromoszóma-rendellenességek által okozott veleszületett rendellenességek | |
| Nemi kromoszóma-rendellenességek | 37 |
| Férfiak egy extra X-kromoszómával | |
| Férfiak egy extra Y- kromoszómával | |
| Nők egy extra X-kromoszómával | |
| Ritkább többletek | |
| Túl kevés nemi kromoszóma | |
| A Turner-kór | |
| Mozaik kromoszómamintázatok | |
| Kromoszómaátrendeződések | 45 |
| Amikor eltörnek a kromoszómák | |
| Transzlokációk | |
| Nemi kromoszóma-transzlokációk | |
| Deléciók | |
| Inverziók | |
| Átrendeződésre utaló gyanújelek | |
| A jövőbeni kockázatok | |
| A kromoszómák "FISH"-próbája | |
| Kromoszómatörések és a rák veszélye | |
| AZ EGÉSZ ÉLETRE SZÓLÓ TERVRAJZOK | |
| A gének | 55 |
| Mi a gén? | |
| Hogyan működnek a gének? | |
| A lánchibák | |
| A géncsapat | |
| A géncsaládok | |
| A designer gének | |
| A génprogramok | |
| A sejt programozott öngyilkossága | |
| Az óra gének | |
| A balt a jobbtól megkülönböztető gének | |
| A gátlás, tompítás ereje | |
| A bevésődött gének | |
| Ön és a génjei | 66 |
| Veszélyes gének az egyik szülőtől | |
| A domináns öröklődés szabályai | |
| A génmutációk | |
| Veszélyes gének mindkét szülőtől | |
| A recesszív öröklődés szabályai | |
| Az anyáktól a fiúkba került hibás gének | |
| A hordozók tünetei és jelei | |
| Az X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés szabályai | |
| A mozaik petefészek és herék | |
| Az anyáktól a gyermekekbe átöröklődő hibás gének | |
| Az anyai öröklődés szabályai | |
| Az apáktól a fiaikba átkerülő gének | |
| A genetikai betegségek fellépésének életkora és súlyossága | |
| A DNS-mintázatok | |
| A vérfertőzés | |
| A nemi erőszak és a gyilkosság | |
| Az etnikai gének és az általuk okozott betegségek | 84 |
| Szembesülés a kockázattal, hogy hordozók vagyunk | |
| Kit kell megvizsgálni? | |
| A génszűrés | |
| A gyakori mutációk | |
| A fogantatás előtti vizsgálat | |
| Az "alapítók" hatása | |
| A hordozókban mutatkozó jelek | |
| A családon belüli házasság | |
| Mit tegyen a tragédiák elkerülése érdekében? | |
| Amikor a szálak és a tervrajzok kudarcba fulladnak | |
| Értelmi fogyatékosság és veleszületett rendellenességek | 97 |
| A probléma nagysága | |
| A súlyosabb veleszületett rendellenességek és a "kis" jelek | |
| Ha a normális fejlődés kudarcba fullad | |
| A tünetegyüttesek, ún. szindrómák | |
| A deformálódás | |
| A sejtek szerveződési zavara, az ún. diszplázia | |
| A normális fejlődés erőszakos "elrontása", az ún. diszrupció | |
| A veleszületett rendellenességek és az értelmi fogyatékosság okai | |
| A törékeny X-szindróma | |
| A kromoszómakárosodást okozó gyógyszerek | |
| A táplálékot kiegészítő vitaminok | |
| Az anyai megbetegedések és a veleszületett rendellenességek | |
| A veleszületett rendellenességek és a soktényezős hatások | |
| A második gyermek is veleszületett rendellenességgel vagy értelmi fogyatékossággal jön a világra? | |
| Kockázati tényezők | |
| Gyakori babonák | |
| Elkerülés és megelőzés | |
| A különböző betegségekre hajlamosító gének | 119 |
| A vércsoportok és a betegségek | |
| Az ABO-vércsoportok | |
| Az Rh-vércsoportok | |
| A HLA-rendszer | |
| Az allergia, az asztma és az emphysema | |
| A véralvadásra való hajlam | |
| A gének és a gyógyszerek | |
| A gének, a napfény és a rák | |
| A gének és az alkohol | |
| A gének és az étrend | |
| A gének és a fertőzés | |
| A gének és a magatartás | |
| A fogékonyság gének és az agyi érkatasztrófák | |
| Az "atléta" gének | |
| A VESZÉLYES GÉNEK | |
| A gének és a szívbetegség | 143 |
| A probléma nagysága | |
| Az okok és a kockázati tényezők | |
| A dohányzás | |
| Néhány tény a zsírokkal kapcsolatban | |
| A coronaariaartéria-betegség és a gyulladás | |
| A hipertónia | |
| Alvadékok a coronariaerekben | |
| A diabetes mellitus | |
| Az elhízás és a coronaiaartéria-betegség | |
| Más kockázati tényezők | |
| A magzati-csecsemőkori programozás és a felnőttkori következmények | |
| Az öröklött coronariaartéria-betegség | |
| A familiáris kombinált hyperlipidaemia | |
| A familiários hypercholesterinaemia | |
| A familiárus hypertriglyceridaemia | |
| A familiáris apolipoprotein B-100 hiány | |
| A familiáris dysbetalipoproteinaemia | |
| Egyéb genetikai lipidbetegségek | |
| Fenyegeti-e önt a szívroham veszélye? | |
| Mit tegyen? | |
| A szív izomzatának és ritmusának, valamint az artériák genetikai betegségei | 158 |
| A szívizom genetikai betegségei | |
| A hipertrófás cardiomyopathia | |
| A dilatatív cardiomyopathia | |
| A vérerek genetikai betegségei | |
| A Marfan-kór | |
| Az Ehlers-Danlos-betegségek | |
| A gének és a szívritmus rendellenességei | |
| A hosszú QT-betegség | |
| Egyéb familiáris szívritmuszavarok | |
| A mitrális billentyű prolapsusa | |
| Veleszületett (congenitalis) szívrendellenességek | |
| A kromoszómák és a szívrendellenességek | |
| A soktényezős (multifaktorális) szívrendellenességek | |
| A szívdefektusok környezeti okai | |
| Öröklődik-e a magas (vagy alacsony) vérnyomás? | 172 |
| A diabétesz diagnosztizálása | |
| A diabétesz típusai | |
| Az inzulindependens diabétesz | |
| A nem inzulindependens diabétesz | |
| Az egyéb betegségekhez társult diabétesz | |
| Gyakori betegség | |
| A hibás gének és környezeti tényezők | |
| A diabéteszért felelős hibás gén | |
| A fiatalok "öregkori" diabétesze (MODY) | |
| A multifaktorális diabétesz | |
| A gének és a nem inzulindependens diabétesz | |
| A gének és az inzulindependens diabétesz (IDDM) | |
| A diabétesz magzati eredete | |
| A diabétesz és a genetikai betegségek | |
| A terhesség és a diabétesz | |
| A terhességi diabétesz | |
| Hajlam a diabéteszes szövődményekre | |
| A szívbetegség | |
| A szemszövődmények | |
| A veseszövődmények | |
| A fertőzésre való fogékonyság | |
| Az idegkárosodás | |
| A hipertónia | |
| Az elhízás és a diabétesz | |
| Étrendi irányelvek | |
| A kövérség: a gének vagy a környezet? | 194 |
| A kövérségjárvány | |
| A kövérség és az ahhoz társuló betegségek | |
| A kövérség és a diabétesz | |
| Miért és hogyan híznak el az emberek? | |
| Jelzések és további jelzések | |
| A gének és a kövérség | |
| A genetikai betegségek és a kövérség | |
| A kövérség következménye | |
| Az anyai kövérség és a szaporodás | |
| Az anyai kövérség és a veleszületett rendellenességek | |
| A kezelés és a megelőzés | |
| A gének és a rák | 204 |
| Mi a rák? | |
| Milyen gyakori? | |
| Hogyan lesz egy normális sejtből rákos sejt? | |
| Gének az ellenőrző pontokon | |
| A sejtfékek | |
| A génelhallgattatás | |
| A sejt öngyilkossága | |
| A DNS-t kijavító rendszerek | |
| A kromoszómasapkák | |
| A bevésődött gének | |
| Eltört kromoszómák | |
| A rák okai | |
| A genetikai okok | |
| Előfordult-e rák az ön családjában? | 212 |
| A genetikai okok | |
| A rák magzati okai | |
| A rák és az etnikai eredet | |
| A veleszületett rendellenességek és a rák | |
| Az emlő, a petefészek, a vastagbél és a prosztata rákja | |
| Az emlőrák | |
| A petefészekrák | |
| A familiáris rákszindróma | |
| Egyéb rákok | |
| A rák és a gyermekszülés | |
| Kell a gyermekeket vizsgálni? | |
| A magántitok és a titoktartás | |
| Mit kell tudnia, mielőtt egy rákgén-tesztet végeznek önnél | |
| A rák génterápiája | |
| Elmebetegség a családban | |
| Skizofrénia (tudathasadás) | 241 |
| Öröklődik a skizofrénia? | |
| A diagnózis | |
| Családtanulmányok | |
| Ikrek és a skizofrénia | |
| Örökbefogadás és a skizofrénia | |
| A korai jelek | |
| A szemmozgások és a skizofrénia iránti fogékonyság | |
| A gének és a skizofrénia | |
| A kezelés | |
| A kimenetel megjóslása | |
| Mi várható? | |
| A költségek | |
| A gének, a depresszió és egyéb kedélybetegségek | 251 |
| A kedélybetegségek | |
| A depresszió (unipoláris kedélybetegség) | |
| A mániás depresszió (bipoláris kedélybetegség) | |
| Milyen gyakori ez a probléma? | |
| Az öngyilkosság | |
| Figyelemhiányos hiperaktivitás betegség és a bipoláris kedélybetegség | |
| A gének vagy a környezet? | |
| Családtanulmányok | |
| Az öröklődési mintázatok | |
| A gének és a szorongásos betegségek | |
| Az alkoholizmus | |
| A gének és az Alzheimer-kór | 260 |
| Az Alzheimer-kór | |
| Az árulkodó jelek | |
| Milyen gyakori? | |
| Öregedéssel vagy Alzheimer-kórral van-e dolgunk? | |
| Zavar az agysejtekben: plakkok és fonatok | |
| Öröklődik az Alzheimer-kór? | |
| A hibás gének | |
| A kockázatok | |
| Az etnikum és a familiáris Alzheimer- kór | |
| Szerzett vagy környezeti tényezők? | |
| Végeztessen el egy előrejelző tesztet vagy nem? | |
| Előrejelző vagy fogékonysági tesztek? | |
| Etikai megfontolások | |
| A gének, az öregedés és a magas életkor | 272 |
| Más fajoktól kapott leckék | |
| Miért és hogyan öregszünk? | |
| A halálórák | |
| A testi órák és a programozott öregedés | |
| A kromoszómasapkák | |
| A sejtöngyilkosság | |
| Az immunrendszer és az öregedés | |
| Az elhasználódás miatti öregedés | |
| Problémák az erőművekben | |
| A fehérje-cukor keverék | |
| Molekuláris védekezés az öregedés ellen | |
| Az öregedés és a rák | |
| Az öregedő ondósejtek és petesejtek | |
| A korai öregedés szindróma | |
| Örökletes-e a hosszú élet? | |
| Az öregedés későbbre halasztása | |
| A GENETIKAI BETEGSÉGEK ELKERÜLÉSE ÉS MEGAKADÁLYOZÁSA | |
| A magzati rendellenességek prenatális diagnózisa | 285 |
| Korai figyelmeztetés | |
| A fogamzás előtti tervezés | |
| Szűrővizsgálat a terhesség korai szakaszában | |
| Prenatális diagnosztizálás | |
| Hogyan végzik a vizsgálatokat? | |
| Az eljárás kockázatai | |
| A diagnosztika pontossága | |
| Ultrahangos képalkotás | |
| Nagyon korai terhességi prenatális diagnosztizálás | |
| Az eljárások | |
| A pontosság | |
| A kockázatok | |
| Az implantáció előtti diagnosztizálás | |
| Az eljárás | |
| A korlátok | |
| A prenatális genetikai vizsgálatok javallatai | |
| A kromoszóma-rendellenességek | |
| A hibás gének okozta rendellenességek | |
| A testi rendellenességek prenatális vizsgálata a magzatban | |
| Csapdák és problémák | |
| Diagnosztikai hibák | |
| Eltérő, de normális | |
| A kis kromoszómatöredék | |
| A vitatott apaság | |
| A többes terhesség | |
| Tenyésztési hibák | |
| A váratlan diagnosztizálás | |
| A jövő most van | |
| A genetikai betegségek és a terhesség | 303 |
| Amiről nem tud, árthat önnek | |
| A fogamzás előtti genetikai tanácsadás | |
| A terhességet súlyosbító genetikai betegségek | |
| Az anya genetikai betegségei, amelyek veszélyeztethetik a magzat egészségét és életben maradását | |
| Genetikai betegségek, amelyek komplikálhatják a terhességet | |
| SZEMÉLYES ÜGYEK, AZ ELŐREJELZŐ TESZTELÉS, A GENETIKAI TANÁCSADÁS ÉS KEZELÉSEK | |
| A preszimptómás és a prekidtív (előrejelző) genetikai diagnosztizálás | 311 |
| A preszimptómás tesztelés | |
| Familiáris rákok | |
| A felnőttkori polycystás vesebetegség tesztelése | |
| Az előrejelző tesztelés | |
| Irányelvek a molekuláris genetikai prediktív tesztelésre Huntington-kór esetén | |
| A genetikai tanácsadás | 325 |
| Mi a genetikai tanácsadás? | |
| Kinek van szüksége a genetikai tanácsadásra? | |
| Mit várjon a genetikai tanácsadástól? | |
| Mit kell várni a genetikai tanácsadótól? | |
| A vetélés és a halvaszülés | |
| A meddőség | |
| A rossz hír közlése | |
| Ki adhat genetikai tanácsot? | |
| Kockázatok és eshetőségek | |
| "A kockázat nem emlékszik" | |
| Keressen és újra keressen kapcsolatot | |
| A gének, az etika, a törvény és a közérdek | 333 |
| Célok és etikai elvek | |
| Tájékoztatás utáni hozzájárulás a genetikai vizsgálathoz | |
| Titkosság | |
| DNS-bank | |
| Etikai irányelvek | |
| Etikai és jogi kérdések | |
| Törvényszéki DNS-adatbankok | |
| Gyermekek DNS-vizsgálata | |
| Genetikai vizsgálatok az örökbefogadásnál | |
| A gyermek | |
| Az örökbe fogadó szülők | |
| A biológiai - vér szerinti - szülők | |
| Az örökbefogadási hivatal (ügynökség) | |
| Az állam | |
| A szakmai irányelvek | |
| Törvény és etika | |
| Az emberi gének szabadalmaztatása | |
| Genetikai diszkrimináció a biztosításban | |
| Peres ügyek az orvosi genetikában | |
| Peres ügyek a jövőben | |
| A genetikai betegségek kezelése | 352 |
| Az étrend módosítása | |
| Megvonás és pótlás | |
| Támogatás és kizárás | |
| Kiegészítés és pótlás | |
| Gyógyszerekkel történő kezelés | |
| Kiürítés | |
| A veszélyes tényezők elkerülése | |
| Kijavítás és helyreállítás | |
| Átültetés | |
| Őssejtbeültetés | |
| Génsebészet | |
| Gén knock-out és knock-in | |
| Klónozás az egészség érdekében | |
| Etika és törvények | |
| Génterápia | |
| A gének szállítása | |
| A génterápiára kiszemelt betegségek | |
| Génterápia a születés előtt | |
| Az ivarsejtek génterápiája | |
| Kihívás a jövő számára | |
| "A" függelék - Néhány gyakran feltett kérdés | 373 |
| "B" függelék - A genetikai tanácsadók magyarországi címjegyzéke | 380 |
| "C" függelék - A genetikával és az egészséggel kapcsolatos internetoldalak | 386 |
| "D" függelék - Ajánlott irodalom | 388 |
Folytatás Microsoft-tal