A klinikai genetika alapjai

Szerző

Oláh Éva

Szerkesztő

Dr. Bargár Ilona

Lektor

Dr. Méhes Károly

Budapest

'Oláh Éva: A klinikai genetika alapjai ' összes példány

Kiadó:	Medicina Könyvkiadó Rt.
Kiadás helye:	Budapest
Kiadás éve:	1999
Kötés típusa:	Fűzött kemény papírkötés
Oldalszám:	232 oldal
Sorozatcím:
Kötetszám:
Nyelv:	Magyar
Méret:	24 cm x 16 cm
ISBN:	963-242-527-8
Megjegyzés:	Színes fotókkal illusztrálva. Tankönyvi szám: 1934.

Értesítőt kérek a kiadóról

A beállítást mentettük,
naponta értesítjük a beérkező friss
kiadványokról

Előszó

Az elmúlt 20 év orvostudományának kétségtelenül legsikeresebb ága az orvosi genetika volt. Ezt nem csupán az emberi öröklődés és a veleszületett betegségek jobb megismerésében és megelőzésében elért látványos, konkrét sikerek igazolják, hanem az a tény is, hogy más, ugyancsak dinamikusan fejlődő kutatási területeken is a molekuláris genetika módszereinek köszönhető a leggyorsabb haladás. Így az onkológiában, az agykutatásban vagy az endokrinológiában például a polimerázláncreakció, az in situ hibridizáció és a különféle blottolási eljárások nélkül korszerű tudományos munka ma már el sem képzelhető, de döntően fontos lett a genetikai szemlélet a farmakológiában, az immunológiában vagy az epidemiológiában is. A gyógyító orvoslás és a megelőzés ugyancsak sok új lehetőséggel gazdagodott: számos betegséget, tüneti diagnózist soha nem remélt pontossággal lehet tisztázni, sokféle kezelés hatásfokát a genetikától kölcsönzött metodikákkal lehet ellenőrizni. Mindez egyértelműen azzal az igénnyel jár, hogy az orvosképzésben és továbbképzésben erőteljesen fokozni kell a genetikai ismeretek oktatását. Ezen a téren hazánk, a térség más országaihoz hasonlóan, az ismert történelmi okok miatt nagy hátrányt kell ledolgozzon, és bár az elinalt években örvendetes fejlődés tapasztalható, a kiváló tudományos teljesítmények mellett változatlanul lemaradás van az oktatásban. Más tényezők mellett ennek egyik oka a hozzáférhető tankönyvek, kézikönyvek kicsiny választéka, amely főleg az orvostanhallgatók, illetőleg a genetikában járatlan idősebb orvosok számára nem nyújt elegendő egyszerű, könnyen érthető forrást a modern ismeretek elsajátításához.
Ezért örömmel üdvözölhetjük Oláh Éva professzor „A klinikai genetika alapjai" című könyvét, amely a tankönyv és a közérthető kézikönyv igényeinek egyaránt megfelel. Ebben a munkában a szerző követi a hagyományos szerkezeti felépítést: a Mendel-szabályokkal jellemezhető monogénes öröklésmenetektől a chromosoma rendellenességeken és az öröklődő anyagcserezavarokon át jut el a génelemzésekig. Saját közelebbi érdeklődési területének megfelelően különös figyelemmel foglalkozik a daganatok genetikájával, a kérdés ilyen részletes áttekintése magyar kiadványban eddig nem volt hozzáférhető. A könyv tudatosan medikusoknak és gyakorló orvosoknak készült; nagy értéke a klinikai szemlélet, a beteg szempontjából fontos adatok, elvek mindig elsőbbséget élveznek a tudományos érdekességekkel szemben. Ezt tükrözik a szerzőnek a genetikai tanácsadásról és az etikai kérdésekről vallott humánus nézetei is, amelyek nemcsak az ezzel foglalkozó fejezetekben, hanem a sorok között a könyv minden lapján érzékelhetők. Vissza

Tartalom

Előszó 11
Bevezető 13
Köszönetnyilvánítás 16
Genetikai alapismeretek 17
Genetikai alapfogalmak 18
A genetikai betegségek diagnosztizálása 22
A genetikai betegségek keletkezése 25
Veleszületett fejlődési rendellenességek és betegségek genetikai
és klinikai jellemzői 29
A veleszületett rendellenességek és betegségek (connatalis anomaliák)
osztályozása 30
A veleszületett rendellenességek és betegségek egyes etiológiai csoportjai 36
Egy génpár által meghatározott (monogénes) rendellenességek 36
Autosom öröklődésű kórképek 36
Autosom domináns (AD) öröklődésű kórképek 36
Autosom recesszív (AR) öröklődésű kórképek 48
Ivari chromosomához kötötten öröklődő kórképek 58
X-chromosomához kötötten öröklődő kórképek 58
Az X-chromosomához kötött domináns (XD) öröklődés 59
X-chromosomához kötött recesszív (XR) öröklődés 61
Y-chromosomához kötött öröklődés 66
Chromosomaaberratiók 66
Számbeli chromosomaeltérések (numerikus aberratiók) 69
Autosomalis trisomiák 70
A nemi chromosomák számbeli eltérései 83
A chromosomák szerkezeti rendellenességei 89
Deléciós syndromák és duplikációk 91
Mikrodeléciók 99
Kiegyensúlyozott és kiegyensúlyozatlan transzlokációk 100
A chromosomaanalízis indikációi a klinikai gyakorlatban 101
Multifaktoriális meghatározottságú genetikai kórképek 107
„Nem hagyományos" öröklődés - az öröklődést és a génexpressziót
módosító jelenségek 124
Az ivarsejtek mozaikossága 124
Uniparentalis disomia, genomikus imprinting 125
Uniparentalis disomia 125
Genomikus imprinting 127
Mitochondrialis öröklődés
Anticipatio - tripletexpanzió
Teratogének okozta szerzett rendellenességek (embryopathiák)
és magzati betegségek (foetopathiák) 138
A teratogén típusa 139
A hatás erőssége és időtartama 141
A teratogén hatás és a terhességi idő összefüggése 141
A veleszületett rendellenességek és betegségek társadalmi
jelentősége. Megelőzés. Kezelés 142
Genetikai tanácsadás 142
Praeconceptionalis és praenatalis teendők 145
Teendők újszülöttkorban 146
A multifaktoriális meghatározottságú izolált rendellenességek
(congenitalis malformatiók), valamint az ún. komplex
betegségek primer megelőzése 147
A genetikai betegségek kezelése 147
Szerzett genetikai betegségek - onkogenetika 151
A rák mint genetikai betegség 152
A rosszindulatú betegségek primer és szekunder
chromosomaeltérései 152
A sejtdifferenciálódásban és proliferációban szerepet játszó gének két
fő csoportja: protooncogenek és tumorszuppresszor gének 154
Protooncogenek - oncogének 154
Tumorszuppresszor gének (antioncogenek) 156
Oncogenek, tumorszuppresszor gének és apoptosis 158
A tumorspecifikus aberratiók citogenetikai jellemzői
és az oncogenaktiválódás módja az egyes aberratiotípusokban 159
A daganatspecifikus genetikai eltérések klinikai jelentősége 161
Tumorspecifikus primer és szekunder chromosoma aberratiók
és a háttérben álló molekuláris mechanizmus egyes rosszindulatú
betegségekben 163
Krónikus myeloid leukaemia (CML) 163
Akut nem-lymphoid leukaemia (ANLL) 169
ANLL primer aberratiói 171
ANLL szekunder aberratiói 177
Ploiditás és prognózis 177
Myelodysplasiás syndroma (MDS) 178
Akut lymphoid leukaemia (ALL) 181
Az ALL primer aberratiói 181
Az ALL primer chromosomaeltéréseinek prognosztikai értéke 187
Az ALL szekunder chromosomaeltérései 189
A citogenetikai eltérések prognosztikai értékének klinikai
jelentősége akut lymphoid és nem-lymphoid leukaemiában 189
Non-Hodgkin-lymphoma (NHL) 190
A NHL primer aberratiói 191
A NHL szekunder chromosoma-rendellenességei 193
A NHL aberratióinak prognosztikai értéke 193
Hodgkin-lymphoma 193
Solid tumorok 194
A solid tumorok keletkezésének „kétlépéses" mechanizmusa 194
Deléciók, amelyek több tumorféleségben egyaránt megfigyelhetők 198
Chromosomaeltérések és tumorprogresszió 198
A tumorspecifikus chromosomaeltérések keletkezésére
hajlamosító tényezők 199
Fiziológiás génátrendeződési folyamatok 199
A chromosomák konstitucionális fragilis helyei 199
Örökletes megbetegedések emelkedett malignitáskockázattal 201
Familiáris solid tumorok (Wilms-tumor, retinoblastoma) 201
Monogénesen öröklődő állapotok 202
„Rákos család" syndromák 202
Dominánsan öröklődő tumorok: „mendeli ráksyndromák" 202
Chromosomatörékenységgel és DNS-repair-defektussal
társuló syndromák (AR) 205
Immundeficienciák 206
Konstitucionális chromosomaaberratiók 207
Környezeti ártalmak szerepe a daganatok patogenezisében 208
Carcinogenek és mutagének 208
Virusok 209
A carcinogenesis többlépcsős folyamata 211
Összefoglalás 213
Ajánlott irodalom 214
Függelék 215
Genetikai betegségek kivizsgálásának lehetőségei hazánkban 215
Genetikai tanácsadók 215
Citogenetikai laboratóriumok 217
Magzati diagnosztikai központok 220
Molekuláris és biokémiai genetikai laboratóriumok, valamint
a vizsgált betegségek 222
Genotoxicologiai vizsgálatok 226
Tárgymutató 227

Témakörök

Oláh Éva

Oláh Éva műveinek az Antikvarium.hu-n kapható vagy előjegyezhető listáját itt tekintheti meg: Oláh Éva könyvek, művek

Megvásárolható példányok

Nincs megvásárolható példány
A könyv összes megrendelhető példánya elfogyott. Ha kívánja, előjegyezheti a könyvet, és amint a könyv egy újabb példánya elérhető lesz, értesítjük.

Előjegyzem